Cauzele autismului – genetică sau mediu, eterna întrebare…

autism

Lumea medicală este martora unei dezbateri din ce în ce mai aprinse în privința cauzelor autismului, pe măsură ce apar tot mai multe studii care pun sub semnul întrebării poziția larg răspândită că mutațiile genetice sunt cauza exclusivă a autismului și a celorlalte tulburări de spectru autist (TSA).

 

Astfel, un număr din ce în ce mai mare de studii, în special cele cu gemeni identici, dintre care unul are TSA, iar celălalt nu are, arată că nu toate cazurile de TSA sunt cauzate de mutații genetice.

 

De exemplu, un studiu important publicat în Journal of the American Medical Association concluzionează că anomaliile genetice pot explica doar parțial riscul aparției TSA, în timp ce restul este atribuit altor influențe. Acestea sunt cele aduse de factorii de mediu, înțeleși, în acest context, într-un sens larg, de la condițiile intra-uterine până la nivelul de stres al mamei sau al poluării la care a fost expusă în timpul gravidității.

 

Această dezbatere din lumea medicală este cu atât mai importantă cu cât numărul cazurilor de TSA este în creștere la nivel mondial, în special în țările dezvoltate. Astfel, Centrul de Control și Prevenire al Bolilor din SUA anunța recent că 1 din 68 de copii din SUA are TSA, un nivel cu 30% mai mare decât acum 2 ani. În Marea Britanie, statisticile epidemiologice arată o prevalență de 1 la 110, o creștere absolut îngrijorătoare față de acum 30 de ani (când nivelul era 1/2500). În general, estimările actuale pentru țările dezvoltate arată că incidența TSA se situează la cca. 1% din numărul de copii.

 

În România nu există nicio statistică oficială recentă sau studiu recent privind incidența TSA. Copiii care ar putea avea TSA sunt incluși în categoria ‘tulburări psihice,’ neputându-se astfel aduna date oficiale relevante. Singurul studiu epidemiologic important pe tema TSA în România a fost făcut în anii 1980 și a fost publicat în 2001, iar rezultatele indică o incidență de 3-5 cazuri la 10,000 de copii.

 

Estimările făcute în ultimii ani de specialiștii români pe baza experienței clinice arată, însă, o creștere îngrijorătoare a numărului de cazuri TSA și la noi, cel mai probabil pâna la nivelul de 1 la 150 de copii, după cum estimează Ministerul Sănătății. Unii specialiști merg și mai departe, sugerând că la fiecare 7 ore se naște un copil cu autism.

 

Se pare, totuși, că dacă acest nivel ar fi aproape de realitate, ar fi vorba mai degrabă despre o supra-diagnosticare a cazurilor de TSA. Una dintre cauzele supra-diagnosticării ar putea fi și atenția sporită acordată acestei cazuistici, atât de către lumea medicală, dar și de către mass media, care poate duce și la mai buna informare a părinților, care sunt mai atenți la manifestările copiilor lor, dar și la o presiune implicită pusă de aceștia asupra cadrelor medicale pentru a pune acest diagnostic. Acesta nu este neapărat un lucru rău, având în vedere că descoperirea timpurie a unor probleme de dezvoltare, de spectru autist sau nu, contribuie în mod real la remedierea lor mai rapidă și deplină.

 

Dar ce sunt tulburările de spectru autist (TSA)? Acestea sunt dizabilități de dezvoltare care durează pe tot parcursul vieții celor afectați și care duc la probleme în sfera interacțiunii sociale, a dezvoltării limbajului și comunicării cu cei din jur și/sau la alte probleme comportamentale precum comportamentele repetitive. TSA se manifestă până la 3 ani, iar problemele de interacțiune socială sunt principalul simptom și principalul criteriu de diagnosticare a TSA (care, în general, nu poate fi făcută înainte de 18 luni). Acest deficit este independent de nivelul intelectual al persoanei, mulți dintre cei cu TSA având un nivel al inteligenței peste medie.

 

Cauzele TSA sunt complexe, iar până acum s-a crezut că ele țin în exclusivitate de factori genetici, deși nu se descoperise nicio cauză specifică în acest sens. Există numeroase studii pe baza cărora se poate concluziona că factorii genetici reprezintă, într-adevăr, cauza celor mai multe cazuri de TSA. Acestea sunt concluziile celor mai multe studii efectuate până acum câțiva ani, începând cu cele de pionierat, precum cel al lui Bernard Rimland din 1964, având ca subiecți gemeni cu autism. Da, TSA prezintă un grad relativ crescut de ereditate, ceea ce sugerează că genetica este un factor cheie care contribuie la apariția cazurilor, însă foarte multe întrebări privind cauzele de bază rămân încă deschise.

 

În acest context, sunt tot mai multe voci autorizate din lumea medicală care afirmă importanța semnificativă a factorilor de mediu în apariția cazurilor de TSA, arătând spre studii recente și din ce în ce mai numeroase care dovedesc această cauzalitate. De exemplu, într-un studiu din SUA, cercetători de la Institutul Einstein au investigat atât influențele genetice cât și cele de mediu care ar putea crește riscul ca mamele mai în vârstă să aiba copii cu TSA. Analizând rezultatele studiului, cercetătorii au afirmat că, deși acestea arată că influența genetică este într-adevăr prezentă și puternică, acestea sprijină de asemenea ipoteza că factorii de mediu sunt de asemenea responsabili pentru apariția TSA. Acești factori de mediu sunt responsabili pentru schimbările epigenetice (non-genetice) care afectează expresia sau activitatea anumitor gene implicate în TSA, fără a afecta însă secvența ADN de bază a acestor gene. Acesta pare a fi mecanismul biologic prin care factorii de mediu pot influența într-un grad foarte mare apariția TSA. Asemenea cercetări care evidențiază rolul factorilor de mediu se axează pe studiul perechilor de gemeni identici unde unul dintre ei are TSA, iar celalalt nu. Deoarece gemenii identici au acelasi cod genetic, aceste cazuri sugerează în mod clar că și alți factori, dincolo de cei genetici (factori epi-genetici) sunt implicați in procesul apariției TSA.

 

Legat de factorii de mediu care ar putea afecta expresia sau activitatea genelor importante pentru TSA, unele studii (vezi cel realizat de Keck School of Medicine al Universității Southern California – USC) subliniază că poluarea aerului din timpul graviditatii mamei crește riscul de apariție a TSA în cazul celor cu predispoziție genetica pentru o tulburare de dezvoltare neurologică. Acest studiu arată că femeile care sunt expuse unui grad ridicat de poluarea a aerului în timpul gravidității prezintă un risc de până la de două ori mai mare de a da naștere unor copii cu TSA decât cele din zonele cu un grad scăzut de poluare. Expunerea la particule rezultate din arderea motorinei, la plumb, mangan, mercur, etc, era oricum știută a afecta funcționarea creierului și dezvoltarea fătului prin modificarea AND-ului său.

 

Cauzele apariției autismului sau, în general, a tulburarilor de spectru autist (TSA) sunt complexe și conțin atât elemente care țin de genetică, cât și de mediu. Cercetările asupra acestei intersecții dintre influențele genetice și cele epigenetice date de factorii de mediu sunt cruciale în acest moment pentru că, de multe ori, condițiile de mediu riscante pot fi evitate sau schimbate. Aceste cercetări pot, astfel, deschide calea spre găsirea unor posibile solutii de prevenire a apariței sau de reducere a gravității schimbărilor la nivelul genelor legate de TSA, soluții bazate, de exemplu, pe reducerea expunerii la poluanți precum metalele grele. Pasul următor este deci desfășurarea unor studii mai largi pentru a determina schimbările epigenetice cheie care sunt comune în cazul majorității celor care suferă de TSA, ceea ce ar putea ajuta lumea medicală să găsească intervenții terapeutice eficace în această zonă. Există speranțe pentru viitor!

 

Mirela Mustață – Redactor E-Asistent

Surse:.

1)      http://www.sciencedaily.com/releases/2014/05/140529181648.htm

2)      http://adevarul.ro/sanatate/medicina/am-ajuns-10-cazuri-autism-saptamana-nenorocire-1_50bd46e67c42d5a663c9c3d6/index.html

3)      http://www.romanialibera.ro/societate/utile/in-romania–la-fiecare-7-ore-se-naste-un-copil-cu-autism-182981

4)      http://adevarul.ro/sanatate/medicina/de-autismul-mai-frecvent-astazi-1_50ad12137c42d5a6638e4414/index.html:

5)      http://www.autismromania.ro/site/SprijinSfaturiIdei/ceEsteAutismul/

Share This Post