{"id":2909,"date":"2014-06-25T14:19:44","date_gmt":"2014-06-25T12:19:44","guid":{"rendered":"http:\/\/www.easistent.ro\/?p=2909"},"modified":"2014-07-29T10:34:54","modified_gmt":"2014-07-29T08:34:54","slug":"cauzele-autismului-genetica-sau-mediu-eterna-intrebare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.easistent.ro\/?p=2909","title":{"rendered":"Cauzele autismului – genetic\u0103 sau mediu, eterna \u00eentrebare\u2026"},"content":{"rendered":"

\"autism\"<\/a><\/p>\n

Lumea medical\u0103 este martora unei dezbateri din ce \u00een ce mai aprinse \u00een privin\u021ba cauzelor autismului,<\/strong> pe m\u0103sur\u0103 ce apar tot mai multe studii care pun sub semnul \u00eentreb\u0103rii pozi\u021bia larg r\u0103sp\u00e2ndit\u0103 c\u0103 muta\u021biile genetice sunt cauza exclusiv\u0103 a autismului \u0219i a celorlalte tulbur\u0103ri de spectru autist (TSA).<\/p>\n

 <\/p>\n

Astfel, un num\u0103r din ce \u00een ce mai mare de studii, \u00een special cele cu gemeni identici, dintre care unul are TSA, iar cel\u0103lalt nu are, arat\u0103 c\u0103 nu toate cazurile de TSA sunt cauzate de muta\u021bii genetice.<\/p>\n

 <\/p>\n

De exemplu, un studiu important publicat \u00een Journal of the American Medical Association<\/em> concluzioneaz\u0103 c\u0103 anomaliile genetice pot explica doar par\u021bial riscul apar\u021biei TSA, \u00een timp ce restul este atribuit altor influen\u021be. Acestea sunt cele aduse de factorii de mediu, \u00een\u021bele\u0219i, \u00een acest context, \u00eentr-un sens larg, de la condi\u021biile intra-uterine p\u00e2n\u0103 la nivelul de stres al mamei sau al polu\u0103rii la care a fost expus\u0103 \u00een timpul gravidit\u0103\u021bii.<\/p>\n

 <\/p>\n

Aceast\u0103 dezbatere din lumea medical\u0103 este cu at\u00e2t mai important\u0103 cu c\u00e2t num\u0103rul cazurilor de TSA este \u00een cre\u0219tere la nivel mondial, \u00een special \u00een \u021b\u0103rile dezvoltate.<\/strong> Astfel, Centrul de Control \u0219i Prevenire al Bolilor din SUA anun\u021ba recent c\u0103 1 din 68 de copii din SUA are TSA, un nivel cu 30% mai mare dec\u00e2t acum 2 ani. \u00cen Marea Britanie, statisticile epidemiologice arat\u0103 o prevalen\u021b\u0103 de 1 la 110, o cre\u0219tere absolut \u00eengrijor\u0103toare fa\u021b\u0103 de acum 30 de ani (c\u00e2nd nivelul era 1\/2500). \u00cen general, estim\u0103rile actuale pentru \u021b\u0103rile dezvoltate arat\u0103 c\u0103 inciden\u021ba TSA se situeaz\u0103 la cca. 1% din num\u0103rul de copii.<\/p>\n

 <\/p>\n

\u00cen Rom\u00e2nia nu exist\u0103 nicio statistic\u0103 oficial\u0103 recent\u0103 sau studiu recent privind inciden\u021ba TSA. Copiii care ar putea avea TSA sunt inclu\u0219i \u00een categoria ‘tulbur\u0103ri psihice,’ neput\u00e2ndu-se astfel aduna date oficiale relevante. Singurul studiu epidemiologic important pe tema TSA \u00een Rom\u00e2nia a fost f\u0103cut \u00een anii 1980 \u0219i a fost publicat \u00een 2001, iar rezultatele indic\u0103 o inciden\u021b\u0103 de 3-5 cazuri la 10,000 de copii.<\/p>\n

 <\/p>\n

Estim\u0103rile f\u0103cute \u00een ultimii ani de speciali\u0219tii rom\u00e2ni pe baza experien\u021bei clinice arat\u0103, \u00eens\u0103, o cre\u0219tere \u00eengrijor\u0103toare a num\u0103rului de cazuri TSA \u0219i la noi, cel mai probabil p\u00e2na la nivelul de 1 la 150 de copii, dup\u0103 cum estimeaz\u0103 Ministerul S\u0103n\u0103t\u0103\u021bii. Unii speciali\u0219ti merg \u0219i mai departe, suger\u00e2nd c\u0103 la fiecare 7 ore se na\u0219te un copil cu autism.<\/p>\n

 <\/p>\n

Se pare, totu\u0219i, c\u0103 dac\u0103 acest nivel ar fi aproape de realitate, ar fi vorba mai degrab\u0103 despre o supra-diagnosticare a cazurilor de TSA. Una dintre cauzele supra-diagnostic\u0103rii ar putea fi \u0219i aten\u021bia sporit\u0103 acordat\u0103 acestei cazuistici, at\u00e2t de c\u0103tre lumea medical\u0103, dar \u0219i de c\u0103tre mass media, care poate duce \u0219i la mai buna informare a p\u0103rin\u021bilor, care sunt mai aten\u021bi la manifest\u0103rile copiilor lor, dar \u0219i la o presiune implicit\u0103 pus\u0103 de ace\u0219tia asupra cadrelor medicale pentru a pune acest diagnostic. Acesta nu este neap\u0103rat un lucru r\u0103u, av\u00e2nd \u00een vedere c\u0103 descoperirea timpurie a unor probleme de dezvoltare, de spectru autist sau nu, contribuie \u00een mod real la remedierea lor mai rapid\u0103 \u0219i deplin\u0103.<\/p>\n

 <\/p>\n

Dar ce sunt tulbur\u0103rile de spectru autist (TSA)? <\/strong>Acestea sunt dizabilit\u0103\u021bi de dezvoltare care dureaz\u0103 pe tot parcursul vie\u021bii celor afecta\u021bi \u0219i care duc la probleme \u00een sfera interac\u021biunii sociale, a dezvolt\u0103rii limbajului \u0219i comunic\u0103rii cu cei din jur \u0219i\/sau la alte probleme comportamentale precum comportamentele repetitive. TSA se manifest\u0103 p\u00e2n\u0103 la 3 ani, iar problemele de interac\u021biune social\u0103 sunt principalul simptom \u0219i principalul criteriu de diagnosticare a TSA (care, \u00een general, nu poate fi f\u0103cut\u0103 \u00eenainte de 18 luni). Acest deficit este independent de nivelul intelectual al persoanei, mul\u021bi dintre cei cu TSA av\u00e2nd un nivel al inteligen\u021bei peste medie.<\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

Cauzele TSA sunt complexe, iar p\u00e2n\u0103 acum s-a crezut c\u0103 ele \u021bin \u00een exclusivitate de factori genetici,<\/strong> de\u0219i nu se descoperise nicio cauz\u0103 specific\u0103 \u00een acest sens. Exist\u0103 numeroase studii pe baza c\u0103rora se poate concluziona c\u0103 factorii genetici reprezint\u0103, \u00eentr-adev\u0103r, cauza celor mai multe cazuri de TSA. Acestea sunt concluziile celor mai multe studii efectuate p\u00e2n\u0103 acum c\u00e2\u021biva ani, \u00eencep\u00e2nd cu cele de pionierat, precum cel al lui Bernard Rimland din 1964, av\u00e2nd ca subiec\u021bi gemeni cu autism. Da, TSA prezint\u0103 un grad relativ crescut de ereditate, ceea ce sugereaz\u0103 c\u0103 genetica este un factor cheie care contribuie la apari\u021bia cazurilor, \u00eens\u0103 foarte multe \u00eentreb\u0103ri privind cauzele de baz\u0103 r\u0103m\u00e2n \u00eenc\u0103 deschise.<\/p>\n

 <\/p>\n

\u00cen acest context, sunt tot mai multe voci autorizate din lumea medical\u0103 care afirm\u0103 importan\u021ba semnificativ\u0103 a factorilor de mediu \u00een apari\u021bia cazurilor de TSA,<\/strong> ar\u0103t\u00e2nd spre studii recente \u0219i din ce \u00een ce mai numeroase care dovedesc aceast\u0103 cauzalitate. De exemplu, \u00eentr-un studiu din SUA, cercet\u0103tori de la Institutul Einstein au investigat at\u00e2t influen\u021bele genetice c\u00e2t \u0219i cele de mediu care ar putea cre\u0219te riscul ca mamele mai \u00een v\u00e2rst\u0103 s\u0103 aiba copii cu TSA. Analiz\u00e2nd rezultatele studiului, cercet\u0103torii au afirmat c\u0103, de\u0219i acestea arat\u0103 c\u0103 influen\u021ba genetic\u0103 este \u00eentr-adev\u0103r prezent\u0103 \u0219i puternic\u0103, acestea sprijin\u0103 de asemenea ipoteza c\u0103 factorii de mediu sunt de asemenea responsabili pentru apari\u021bia TSA. Ace\u0219ti factori de mediu sunt responsabili pentru schimb\u0103rile epigenetice (non-genetice) care afecteaz\u0103 expresia sau activitatea anumitor gene implicate \u00een TSA, f\u0103r\u0103 a afecta \u00eens\u0103 secven\u021ba ADN de baz\u0103 a acestor gene. Acesta pare a fi mecanismul biologic prin care factorii de mediu pot influen\u021ba \u00eentr-un grad foarte mare apari\u021bia TSA. Asemenea cercet\u0103ri care eviden\u021biaz\u0103 rolul factorilor de mediu se axeaz\u0103 pe studiul perechilor de gemeni identici unde unul dintre ei are TSA, iar celalalt nu. Deoarece gemenii identici au acelasi cod genetic, aceste cazuri sugereaz\u0103 \u00een mod clar c\u0103 \u0219i al\u021bi factori, dincolo de cei genetici (factori epi-genetici) sunt implica\u021bi in procesul apari\u021biei TSA.<\/p>\n

 <\/p>\n

Legat de factorii de mediu care ar putea afecta expresia sau activitatea genelor importante pentru TSA, unele studii (vezi cel realizat de Keck School of Medicine al Universit\u0103\u021bii Southern California – USC) subliniaz\u0103 c\u0103 poluarea aerului din timpul graviditatii mamei cre\u0219te riscul de apari\u021bie a TSA \u00een cazul celor cu predispozi\u021bie genetica pentru o tulburare de dezvoltare neurologic\u0103. Acest studiu arat\u0103 c\u0103 femeile care sunt expuse unui grad ridicat de poluarea a aerului \u00een timpul gravidit\u0103\u021bii prezint\u0103 un risc de p\u00e2n\u0103 la de dou\u0103 ori mai mare de a da na\u0219tere unor copii cu TSA dec\u00e2t cele din zonele cu un grad sc\u0103zut de poluare. Expunerea la particule rezultate din arderea motorinei, la plumb, mangan, mercur, etc, era oricum \u0219tiut\u0103 a afecta func\u021bionarea creierului \u0219i dezvoltarea f\u0103tului prin modificarea AND-ului s\u0103u.<\/p>\n

\u00a0<\/em><\/p>\n

Cauzele apari\u021biei autismului sau, \u00een general, a tulburarilor de spectru autist (TSA) sunt complexe \u0219i con\u021bin at\u00e2t elemente care \u021bin de genetic\u0103, c\u00e2t \u0219i de mediu. Cercet\u0103rile asupra acestei intersec\u021bii dintre influen\u021bele genetice \u0219i cele epigenetice date de factorii de mediu sunt cruciale \u00een acest moment pentru c\u0103, de multe ori, condi\u021biile de mediu riscante pot fi evitate sau schimbate. Aceste cercet\u0103ri pot, astfel, deschide calea spre g\u0103sirea unor posibile solutii de prevenire a apari\u021bei sau de reducere a gravit\u0103\u021bii schimb\u0103rilor la nivelul genelor legate de TSA, solu\u021bii bazate, de exemplu, pe reducerea expunerii la poluan\u021bi precum metalele grele. Pasul urm\u0103tor este deci desf\u0103\u0219urarea unor studii mai largi pentru a determina schimb\u0103rile epigenetice cheie care sunt comune \u00een cazul majorit\u0103\u021bii celor care sufer\u0103 de TSA, ceea ce ar putea ajuta lumea medical\u0103 s\u0103 g\u0103seasc\u0103 interven\u021bii terapeutice eficace \u00een aceast\u0103 zon\u0103. Exist\u0103 speran\u021be pentru viitor!<\/p>\n

 <\/p>\n

Mirela Musta\u021b\u0103 \u2013 Redactor E-Asistent<\/em><\/p>\n

Surse:.<\/em><\/p>\n

1)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/www.sciencedaily.com\/releases\/2014\/05\/140529181648.htm<\/a><\/p>\n

2)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/adevarul.ro\/sanatate\/medicina\/am-ajuns-10-cazuri-autism-saptamana-nenorocire-1_50bd46e67c42d5a663c9c3d6\/index.html<\/a><\/p>\n

3)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/www.romanialibera.ro\/societate\/utile\/in-romania–la-fiecare-7-ore-se-naste-un-copil-cu-autism-182981<\/a><\/p>\n

4)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/adevarul.ro\/sanatate\/medicina\/de-autismul-mai-frecvent-astazi-1_50ad12137c42d5a6638e4414\/index.html<\/a>:<\/p>\n

5)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/www.autismromania.ro\/site\/SprijinSfaturiIdei\/ceEsteAutismul\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Lumea medical\u0103 este martora unei dezbateri din ce \u00een ce mai aprinse \u00een privin\u021ba cauzelor autismului, pe m\u0103sur\u0103 ce apar tot mai multe studii care pun sub semnul \u00eentreb\u0103rii pozi\u021bia larg r\u0103sp\u00e2ndit\u0103 c\u0103 muta\u021biile genetice sunt cauza exclusiv\u0103 a autismului \u0219i a celorlalte tulbur\u0103ri de spectru autist (TSA).   Astfel, un num\u0103r din ce \u00een […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":2910,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[152,14],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2909"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=2909"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2909\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/2910"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=2909"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=2909"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=2909"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}