{"id":3313,"date":"2015-03-03T12:31:11","date_gmt":"2015-03-03T10:31:11","guid":{"rendered":"http:\/\/www.easistent.ro\/?p=3313"},"modified":"2015-03-23T15:48:57","modified_gmt":"2015-03-23T13:48:57","slug":"cancerul-de-san-si-factorii-genetici-de-risc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.easistent.ro\/?p=3313","title":{"rendered":"Cancerul de s\u00e2n \u0219i factorii genetici de risc"},"content":{"rendered":"<table style=\"height: 30px;\" width=\"221\">\n<tbody>\n<tr>\n<td width=\"205\"><em>Imaginea unei gene<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p><img class=\"alignleft wp-image-3310\" src=\"http:\/\/www.easistent.ro\/new\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/1-297x300.png\" alt=\"1\" width=\"240\" height=\"242\" srcset=\"https:\/\/www.easistent.ro\/new\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/1-297x300.png 297w, https:\/\/www.easistent.ro\/new\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/1-150x150.png 150w, https:\/\/www.easistent.ro\/new\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/1.png 413w\" sizes=\"(max-width: 240px) 100vw, 240px\" \/>Cancerul a devenit, din p\u0103cate, o boal\u0103 relativ comun\u0103, astfel \u00eenc\u00e2t nu e nicio surpriz\u0103 c\u0103 multe familii au cel pu\u021bin c\u00e2\u021biva membri care au avut-o. C\u00e2teodat\u0103, anumite tipuri de cancer par a fi predilecte \u00een anumite familii. Aceasta se poate \u00eent\u00e2mpla fiindc\u0103 membrii aceleia\u0219i familii au \u00een comun anumi\u021bi factori de risc, precum fumatul, care poate cauza mai multe tipuri de cancer, sau obezitatea, care poate fi caracteristic\u0103 unor familii \u0219i care influen\u021beaz\u0103 \u0219i ea riscul de a face cancer. Dar exist\u0103 \u0219i situa\u021bii \u00een care aceste cazuri de cancer care apar cu predilec\u021bie \u00een anumite familii sunt cauzate de o gen\u0103 anormal\u0103 care se transmite de la o genera\u021bie la alta.<\/p>\n<p>\u0218i, de\u0219i de multe ori \u00een aceste situatii se spune c\u0103 acele cancere au fost mo\u0219tenite, ceea ce este, de fapt, mo\u0219tenit este acea gen\u0103 anormal\u0103 care poate duce la apari\u021bia cancerului \u0219i nu cancerul \u00een sine. \u00cen aceast\u0103 privin\u021b\u0103, speciali\u0219tii au c\u0103zut de acord c\u0103 doar 5% p\u00e2n\u0103 la 10% din cancere sunt cauzate \u00een mod direct de defecte (muta\u021bii) ale genelor mo\u0219tenite de la un p\u0103rinte.<\/p>\n<p>Dar care este situa\u021bia cancerului de s\u00e2n? Este valabil\u0103 \u0219i aici aceast\u0103 \u201cregul\u0103\u201d c\u0103 5% -10% dintre cazuri sunt cauzate de factori ereditari? Av\u00e2nd \u00een vedere ratele mari de inciden\u021b\u0103 \u0219i mortalitate a cancerului de s\u00e2n \u00een r\u00e2ndul femeilor (vezi statistica de mai jos, care arat\u0103 inciden\u021ba cancerului de s\u00e2n la 100,000 femei \u00een diversele \u021b\u0103ri EU), r\u0103spunsul la aceast\u0103 \u00eentrebare e de mare interes nu numai pentru speciali\u0219ti, dar \u0219i pentru opinia public\u0103, \u00een general.<\/p>\n<p>Cancerul este o defini\u021bie umbrel\u0103 sub care \u00eencadr\u0103m un grup complex de boli, cu multe cauze posibile, \u0219i, cu c\u00e2t \u0219tim mai multe despre aceste cauze, fie ele genetice sau legate de stilul de via\u021b\u0103, cu at\u00e2t mai mult putem s\u0103 purt\u0103m o lupta eficace pentru prevenirea \u0219i tratarea lui.<\/p>\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<td width=\"277\">\u00a0<a href=\"http:\/\/www.easistent.ro\/new\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/2.jpg\"><img class=\"alignleft wp-image-3295\" src=\"http:\/\/www.easistent.ro\/new\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/2.jpg\" alt=\"2\" width=\"350\" height=\"472\" \/><\/a><\/td>\n<td width=\"361\"><em>Fa\u021b\u0103 de anul 2008, inciden\u021ba cancerului mamar a crescut la nivel global cu 20%, iar mortalitatea cu 14%. <\/em><em>De\u0219i ratele de inciden\u021b\u0103 \u0219i mortalitate ale cancerului de s\u00e2n sunt relativ sc\u0103zute \u00een Rom\u00e2nia fa\u021b\u0103 de media celor 27 \u021b\u0103ri EU, el este prima cauz\u0103 de mortalitate prin cancer la femeile din Rom\u00e2nia.<\/em><em>\u00a0<\/em><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p><em>\u00a0<\/em>Cancerul este o boal\u0103 care porne\u0219te de la \u201cdefectarea,\u201d func\u021bionarea gre\u0219it\u0103 a unei gene. Genele con\u021bin instruc\u021biuni legate de cum trebuie f\u0103cute s\u0103 func\u021bioneze proteinele de care are nevoie organismul, c\u00e2nd trebuie s\u0103 fie distruse celulele defecte \u0219i cum s\u0103 fie pastrat echilibrul celular, av\u00e2nd, astfel, un rol esen\u021bial \u00een posibila apari\u021bie a bolilor, inclusiv cancerul. O schimbare anormal\u0103 a unei gene este numit\u0103 <strong>muta\u021bie, iar aceasta poate fi de doua feluri: mo\u0219tenit\u0103 \u0219i dob\u00e2ndit\u0103 (somatic\u0103). <\/strong>O muta\u021bie mo\u0219tenit\u0103 este prezent\u0103 \u00een ovulul sau spermatozoidul care dau na\u0219tere embrionului. Dupa ce ovulul este fertilizat de spermatozoid, el creaz\u0103 o celul\u0103 numit\u0103 zigot, care se divide apoi pentru a da na\u0219tere embrionului. \u0218i, de vreme ce toate celulele corpului provin din aceast\u0103 prim\u0103 celul\u0103, acest tip de muta\u021bie se reg\u0103se\u0219te \u00een fiecare dintre celulele corpului (inclusiv \u00een ovule sau spermatozoizi) \u0219i poate fi astfel transmis\u0103 urm\u0103toarei genera\u021bii.<\/p>\n<p>O muta\u021bie dob\u00e2ndit\u0103 (sau somatic\u0103) nu este prezent\u0103 \u00een zigot, ci apare mai tarziu, \u00eentr-o singur\u0103 celul\u0103 \u0219i este apoi transmis\u0103 tuturor celulelor noi care iau na\u0219tere din acea celul\u0103. Aceast\u0103 muta\u021bie nu este prezent\u0103 \u00een ovul sau spermatozoid, a\u0219a \u00eenc\u00e2t nu poate fi transmis\u0103 genera\u021biei urm\u0103toare. Muta\u021biile dob\u00e2ndite (somatice) sunt mult mai comune dec\u00e2t cele mo\u0219tenite, iar majoritatea cancerelor sunt cauzate de muta\u021bii dob\u00e2ndite.<\/p>\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<td width=\"230\"><a href=\"http:\/\/www.easistent.ro\/new\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/3.png\"><img class=\"alignleft wp-image-3296\" src=\"http:\/\/www.easistent.ro\/new\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/3-300x244.png\" alt=\"3\" width=\"250\" height=\"204\" srcset=\"https:\/\/www.easistent.ro\/new\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/3-300x244.png 300w, https:\/\/www.easistent.ro\/new\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/3.png 511w\" sizes=\"(max-width: 250px) 100vw, 250px\" \/><\/a><em>A\u0219a arat\u0103 celule canceroase din \u021besutul s\u00e2nului<\/em><\/td>\n<td width=\"433\">Fiecare dintre noi avem 2 copii pentru majoritatea genelor, c\u00e2te una de la fiecare parinte. Unele dintre aceste gene func\u021bioneaz\u0103 ca gene \u201csupresoare ale tumorilor.\u201d Acestea sunt gene normale care \u00eencetinesc diviziunea celular\u0103, repar\u0103 gre\u0219elile AND-ului sau \u201cspun\u201d celulelor c\u00e2nd s\u0103 moar\u0103 (un proces numit apoptoz\u0103 sau moartea programat\u0103 a celulelor). C\u00e2nd aceste gene supresoare ale tumorilor nu func\u021bioneaz\u0103 corespunz\u0103tor, celulele pot sc\u0103pa de sub control, ceea ce poate duce la cancer. Multe dintre sindroamele a\u0219a numitului cancer familial sunt cauzate de muta\u021bii mo\u0219tenite ale genelor supresoare de tumori.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p>Cineva care nu se na\u0219te cu o copie \u201cproast\u0103\u201d a unei gene ar trebui s\u0103 \u201cdob\u00e2ndeasc\u0103\u201d 2 muta\u021bii diferite ale acelei gene pentru ca ea s\u0103 nu mai func\u021bioneze. Dob\u00e2ndirea a 2 asemenea muta\u021bii ale aceleia\u0219i gene dureaz\u0103 mai mult dec\u00e2t dob\u00e2ndirea uneia singure, astfel \u00eenc\u00e2t cancerele care sunt cauzate de muta\u021bii mo\u0219tenite tind s\u0103 apar\u0103 mai devreme \u00een cursul vie\u021bii dec\u00e2t cancerele de acela\u0219i tip care nu sunt cauzate de muta\u021bii mo\u0219tenite.<\/p>\n<p>C\u00e2nd \u00eentr-o familie sunt multe cazuri de cancer, acest lucru apare, cel mai frecvent, din cauza \u00eent\u00e2mpl\u0103rii sau a faptului c\u0103 membrii acelei familii au fost expu\u0219i unei toxine comune, precum compu\u0219ii chimici din fumul de \u021bigar\u0103. Se \u00eent\u00e2mpl\u0103 mai rar ca aceste cancere s\u0103 fie cauzate de o muta\u021bie mo\u0219tenit\u0103 care s\u0103 duc\u0103 la apari\u021bia unui sindrom de cancer familial.<\/p>\n<p>Acest sindrom de cancer familial este probabil prezent c\u00e2nd se \u00eent\u00e2mpl\u0103 unul dintre aceste lucruri: 1) exist\u0103 multe cazuri dintr-un tip relativ rar de cancer (precum cancerul la rinichi); 2) cancerele apar la o v\u00e2rst\u0103 mai mic\u0103 dec\u00e2t de obicei (precum cancerul de colon \u00een cazul unui t\u00e2n\u0103r de 20 de ani); 3) un membru al familiei are mai mult de o forma de cancer (o femeie care are \u0219i cancer de s\u00e2n \u0219i ovarian); 4) cancere care apar \u00een fiecare dintre cele 2 organe pereche (am\u00e2ndoi ochii, am\u00e2ndoi rinichii, am\u00e2ndoi sanii)<\/p>\n<p>Cea mai comun\u0103 cauz\u0103 a cancerului ereditar de s\u00e2n este o muta\u021bie mo\u0219tenit\u0103 \u00een genele <em>BRCA1<\/em>\u00a0\u0219i <em>BRCA2<\/em>. \u00cen celulele normale, aceste gene ajut\u0103 la prevenirea cancerului prin producerea de proteine care \u00eempiedic\u0103 dezvoltarea anormal\u0103 a celulelor. Dac\u0103 ai mo\u0219tenit de la un p\u0103rinte o copie cu o muta\u021bie fie a uneia, fie a alteia, dintre cele 2 gene, e\u0219ti expus unui risc crescut de a face cancer de s\u00e2n. De\u0219i \u00een unele familii cu muta\u021bii ale genei BRCA1, riscul de a face cancer de s\u00e2n poate atinge chiar \u0219i 80%, riscul mediu \u00een aceste cazuri este \u00een intervalul 55%-65%. Pentru muta\u021biile genei BRCA2, riscul este mai sc\u0103zut, \u00een jur de 45%.<\/p>\n<p>Cancerele de s\u00e2n legate de aceste muta\u021bii apar mai frecvent la femei mai tinere \u0219i pot afecta ambii s\u00e2ni mult mai des dec\u00e2t celelalte cancere de s\u00e2n. De asemenea, femeile care au aceste muta\u021bii mo\u0219tenite sunt mai susceptibile de a dezvolta \u0219i alte tipuri de cancere, \u00een special cel ovarian.<\/p>\n<p>Odat\u0103 cu descoperirea acestor 2 gene ale susceptibilit\u0103\u021bii la cancer \u2013 BRCA1 \u0219i BRCA2 \u2013 \u00een r\u00e2ndul opiniei publice a ap\u0103rut \u0219i s-a \u00eent\u0103rit concep\u021bia c\u0103 riscul de a face cancer de s\u00e2n \u00een cazul \u00een care mo\u0219tene\u0219ti muta\u021bii \u00een aceste gene este deosebit de crescut, \u00eens\u0103 cercet\u0103rile au ar\u0103tat c\u0103 \u0219i pentru cancerul de s\u00e2n este adev\u0103rat c\u0103 doar 5%-10% dintre cazuri sunt ereditare. Alte 10-15% dintre cazurile de cancer la s\u00e2n sunt considerate familiale, de\u0219i nu s-a descoperit nicio gen\u0103 care s\u0103 explice riscul.<\/p>\n<p>Aceasta \u00eenseamn\u0103 c\u0103 75-85% dintre cancere au o natur\u0103 neereditar\u0103. Pentru c\u0103 femeile care nu au muta\u021bia BRCA sunt mult mai pu\u021bine dec\u00e2t cele care o au, \u00eenseamn\u0103 c\u0103 majoritatea cancerelor apar \u00een acest grup cu risc sc\u0103zut.<\/p>\n<p>Acest fapt \u0219tiin\u021bific ar trebui s\u0103 ne fac\u0103 \u0219i mai con\u0219tien\u021bi de importan\u021ba impactului stilului de via\u021b\u0103 asupra probabilit\u0103\u021bii apari\u021biei acestei maladii \u0219i a test\u0103rii periodice pentru depistarea ei precoce. Aceste dou\u0103 alegeri pot face diferen\u021ba dintre via\u021b\u0103 \u0219i moarte!<\/p>\n<p><em>\u00a0<\/em><\/p>\n<p><em>Articol realizat de Mirela Musta\u021b\u0103, Redactor E-Asistent, Specialist \u00een comunicare \u0219i rela\u021bii publice, PhD.<\/em><\/p>\n<p><strong>Surse de documentare:<\/strong><\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/eu-cancer.iarc.fr\/eucan\/CancerOne.aspx?Cancer=46&amp;Gender=2\">http:\/\/eu-cancer.iarc.fr\/eucan\/CancerOne.aspx?Cancer=46&amp;Gender=2<\/a><\/p>\n<p>Besser, Richard, Dr., \u201cSpune-mi adevarul, doctore\u201d, Bucuresti, Lifestyle Publishing, 2014, ISBN 978-606-8566-09-2<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.cancer.org\/cancer\/cancercauses\/geneticsandcancer\/index\">http:\/\/www.cancer.org\/cancer\/cancercauses\/geneticsandcancer\/index<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Imaginea unei gene Cancerul a devenit, din p\u0103cate, o boal\u0103 relativ comun\u0103, astfel \u00eenc\u00e2t nu e nicio surpriz\u0103 c\u0103 multe familii au cel pu\u021bin c\u00e2\u021biva membri care au avut-o. C\u00e2teodat\u0103, anumite tipuri de cancer par a fi predilecte \u00een anumite familii. Aceasta se poate \u00eent\u00e2mpla fiindc\u0103 membrii aceleia\u0219i familii au \u00een comun anumi\u021bi factori de [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":3310,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[152,14],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3313"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=3313"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3313\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/3310"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=3313"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=3313"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=3313"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}