{"id":3342,"date":"2015-03-23T12:45:16","date_gmt":"2015-03-23T10:45:16","guid":{"rendered":"http:\/\/www.easistent.ro\/?p=3342"},"modified":"2015-04-30T11:00:55","modified_gmt":"2015-04-30T09:00:55","slug":"reusita-sau-esec-proiectul-genomul-uman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.easistent.ro\/?p=3342","title":{"rendered":"Reu\u0219it\u0103 sau E\u0219ec – Proiectul \u201cGenomul Uman\u201d ?"},"content":{"rendered":"

\"genom\"<\/a>Vorbim, probabil, despre cel mai ambi\u021bios \u0219i mediatizat proiect din istoria cercet\u0103rii medicale, dar \u0219i unul dintre cele mai controversate.<\/p>\n

Finalizat \u00een anul 2003, Proiectul \u201cGenomul Uman\u201d (PGU) a durat 13 ani, timp \u00een care a absorbit fonduri de aproximativ 3 miliarde de USD.<\/p>\n

Coordonat de Departamentul de Stat pentru Energie \u0219i Institutul Na\u021bional al S\u0103n\u0103t\u0103\u021bii din SUA, la finan\u021barea \u0219i desf\u0103\u0219urarea lui au contribuit \u0219i guverne, institu\u021bii sau firme din domeniul cercet\u0103rii bio-genetice din mai multe \u021b\u0103ri, \u00een primul r\u00e2nd Japonia, Fran\u021ba, Germania \u0219i China.<\/p>\n

Obiectivele declarate ale proiectului au fost foarte ambi\u021bioase \u00eenc\u0103 de la \u00eenceput, cele mai importante fiind: 1) s\u0103 identifice toate genele ADN-ului uman; 2) s\u0103 determine secven\u021bele celor 3 miliarde de perechi de molecule chimice care formeaz\u0103 structura ADN-ului; 3) s\u0103 depoziteze toate aceste rezultate ale cercet\u0103rilor \u00een baze de date \u0219i s\u0103 \u00eembun\u0103t\u0103\u021beasc\u0103 metodele \u0219i instrumentele de analiz\u0103 a acestor date.<\/p>\n

Acum, la mai mult de 10 ani de la \u00eenchiderea oficial\u0103 a proiectului, p\u0103rerile oamenilor de \u0219tiin\u021b\u0103 din domeniu sunt \u00eenc\u0103 \u00eemp\u0103r\u021bite, iar controversa pare c\u0103 nu o s\u0103 dispar\u0103 \u00een cur\u00e2nd.<\/p>\n

\u00cenainte de \u00eenceperea lui, \u00een anul 1990 \u0219i \u00een timpul derul\u0103rii lui, lumea \u0219tiin\u021bific\u0103 deborda de optimism \u00een leg\u0103tur\u0103 cu progresul extraordinar pe care acesta urma s\u0103-l aduc\u0103 \u00een bio-genetica \u0219i medicin\u0103, \u00een general. Astfel, \u00een cadrul unei ceremonii organizat\u0103 la Casa Alba \u00een vara anului 2000 cu prilejul anun\u021b\u0103rii cre\u0103rii primei variante de lucru a h\u0103r\u021bii genetice umane, Pre\u0219edintele Bill Clinton afirma c\u0103 proiectul genomului uman urma s\u0103 revolu\u021bioneze prevenirea, diagnosticarea \u0219i tratamentul majorit\u0103\u021bii bolilor.<\/p>\n

Aceast\u0103 afirma\u021bie urma dup\u0103 cea facut\u0103, cu un an mai devreme, de c\u0103tre Directorul Institutului Na\u021bional de Cercetare a Genomului Uman, care proiecta un viitor str\u0103lucit pentru \u201cmedicina personalizat\u0103\u201d. \u00cen viziunea lui, aceasta urma s\u0103 ia o amploare deosebit\u0103 dup\u0103 finalizarea proiectului. \u00cent\u00e2i urmau s\u0103 se dezvolte testele genetice care vor indica riscul fiec\u0103ruia dintre noi de a ne \u00eemboln\u0103vi de boli de inim\u0103, cancer \u0219i alte maladii comune, iar apoi va urma capabilitatea de a identifica, pentru fiecare dintre noi, m\u0103surile individualizate de prevenire sau tratament.<\/p>\n

\"genom2\"<\/a>\u00cen anul 1953, James Watson \u0219i Francis Crick descriau configura\u021bia de helix dublu a AND-ului, aceast\u0103 structura chimic\u0103 care con\u021bine instruc\u021biunile genetice de construire, dezvoltare \u0219i men\u021binere a organismelor vii.<\/p>\n

Apoi, \u00een anii 1970, au \u00eenceput s\u0103 fie descoperite metode de a determina ordinea (sau secven\u021ba) \u201cliterelor\u201d chimice din compozi\u021bia ADN-ului.<\/p>\n

Care este bilan\u021bul proiectului Genomului Uman, la mai mult de 10 ani de la \u00eencheierea lui?<\/p>\n

Cei care sus\u021bin c\u0103 proiectul a fost o reu\u0219it\u0103 arat\u0103 c\u0103 el a permis descoperirea a mai mult de 1800 de gene legate de diverse boli. Mul\u021bumit\u0103 rezultatelor proiectului, cercet\u0103torii pot descoperi, \u00een doar c\u00e2teva zile, orice gen\u0103 care este suspectat\u0103 c\u0103 poate cauza o boal\u0103 mo\u0219tenit\u0103, fa\u021b\u0103 de cei c\u00e2\u021biva ani c\u00e2t dura \u00eenainte de \u201ccartografierea\u201d genomului.<\/p>\n

\u00cen acela\u0219i timp, au fost dezvoltate, p\u00e2n\u0103 acum, \u00een principal pe baza descoperirilor din proiect, mai mult de 2000 de teste genetice. Aceste teste ne permit s\u0103 afl\u0103m despre susceptibilitatea genetic\u0103 fa\u021b\u0103 de o anumit\u0103 boal\u0103, ajut\u00e2nd \u0219i personalul medical s\u0103 pun\u0103 un diagnostic. Cel pu\u021bin 350 de produse dezvoltate cu ajutorul avansurilor bio-tehnologice rezultate din proiect sunt acum \u00een teste clinice.<\/p>\n

Suporterii proiectului afirm\u0103 c\u0103 descoperirea secven\u021bei complete a genomului uman este similar\u0103 cu completarea manualului de care aveam nevoie pentru a \u00een\u021belege cum este construit corpul uman. Provocarea const\u0103 acum din a putea citi con\u021binutul manualului \u0219i a putea \u00een\u021belege cum diversele p\u0103r\u021bi ale acestui sistem extrem de complex interac\u021bioneaz\u0103 pentru apari\u021bia bolii sau pentru \u00eens\u0103n\u0103to\u0219ire.<\/p>\n

Un pas important pentru atingerea unei asemenea \u00een\u021belegeri cuprinz\u0103toare a sistemului a fost dezvoltarea, \u00een 2005, a unui catalog al haplotipurilor, care sunt cele mai comune tipuri de varia\u021bii ale genomului uman (\u00een cadrul sub-proiectului HapMap sau Harta Hap). Acest catalog a accelerat procesul de c\u0103utare a genelor care sunt implicate \u00een cele mai comune boli \u0219i a adus deja rezultate semnificative \u00een identificarea factorilor genetici lega\u021bi de multe condi\u021bii medicale, de la orbirea cauzat\u0103 de v\u00e2rsta \u00eenaintat\u0103 la obezitate.<\/p>\n

Ce ne vor aduce anii viitori, din punctul de vedere al sus\u021bin\u0103torilor proiectului? R\u0103spunsurile acestora sunt pline de optimism: \u00een primul rand, identificarea anomaliilor genetice prezente \u00een 50 de tipuri majore de cancer. Apoi, mul\u021bumit\u0103 \u00een\u021belegerii mai bune a bolilor datorit\u0103 cartografierii genomului uman, vom vedea ap\u0103r\u00e2nd o noua genera\u021bie de interven\u021bii terapeutice, medicamentoase sau nu, mult mai eficace \u0219i cu efecte secundare mai pu\u021bine dec\u00e2t cele disponibile astazi. Individualizarea \u0219i adaptarea recomand\u0103rilor pentru a adresa nevoile \u0219i condi\u021biile specifice ale unei anumite persoane \u2013 de la recomand\u0103ri de diet\u0103 la cele legate de folosirea tele-medicinei, de exemplu \u2013 ar cre\u0219te, \u00eentr-adevar, rata de succes a m\u0103surilor de prevenire sau de tratare a unei anumite condi\u021bii medicale.<\/p>\n

O alta aplica\u021bie important\u0103 a descoperirilor f\u0103cute \u00een proiectul genomului uman ar putea veni din zona microbiomului uman, un domeniu relativ nou al cercet\u0103rilor medicale. Se \u0219tie c\u0103 \u00een corpul unui adult s\u0103n\u0103tos, num\u0103rul celulelor microbiene este estimat a-l dep\u0103\u0219i pe cel al celulelor umane \u00een propor\u021bie de 10 la 1. Comunit\u0103\u021bile acestea au r\u0103mas, totu\u0219i, mai degrab\u0103 nestudiate p\u00e2n\u0103 acum, ceea ce a dus la o lips\u0103 cvasi-total\u0103 a \u00een\u021belegerii influen\u021belor pe care le au \u00een dezvoltarea organismului, fiziologia \u0219i imunitatea acestuia, precum \u0219i \u00een nutri\u021bie. \u0218i tocmai acesta este scopul sub-proiectului care, folosind avansul tehnologic \u0219i alte descoperiri aduse de proiectul genomului uman, va permite o caracterizare cuprinz\u0103toare a microbiotei umane \u0219i o analiz\u0103 a rolului ei \u00een men\u021binerea s\u0103n\u0103t\u0103\u021bii organismului uman.<\/p>\n

Aceasta este pledoaria sus\u021bin\u0103torilor proiectului, care sunt entuziasma\u021bi de progresele f\u0103cute p\u00e2n\u0103 acum \u0219i \u00eencrezatori, pe bun\u0103 dreptate, \u00een reu\u0219itele care vor veni, dar tab\u0103ra advers\u0103 are, ea \u00eens\u0103\u0219i, argumente puternice pentru a eticheta rezultatele proiectului drept dezam\u0103gitoare, cel pu\u021bin comparativ cu obiectivele declarate. Cercet\u0103torii sperau s\u0103 poat\u0103 \u201ccartografia\u201d mai mult de 100 000 de gene ca s\u0103 poat\u0103 g\u0103si markeri ai diverselor boli, \u00eensa au fost descoperite numai 25 000 de gene. \u00cen acela\u0219i timp, ADN-ul numit acum \u201cjunk\u201d (\u201cde\u0219eu\u201d) din cauz\u0103 c\u0103 nu se \u0219tie la ce folose\u0219te \u0219i care reprezint\u0103 o por\u021biune foarte mare a genomului uman (unii cercet\u0103tori afirm\u0103 c\u0103 p\u00e2n\u0103 la 95%) continu\u0103 s\u0103 r\u0103m\u00e2n\u0103 un mister, chiar \u0219i dup\u0103 \u00eencheierea proiectului.<\/p>\n

De asemenea, \u00een ciuda cre\u0219terii semnificative a num\u0103rului testelor genetice, multe dintre ele sunt neinformative pentru c\u0103 rela\u021bia dintre gene \u0219i boli este foarte complicat\u0103, cele mai multe boli av\u00e2nd cauze complexe. \u0218i chiar \u0219i cele mai informative teste genetice \u2013 cele pentru bolile care par a fi legate de o singur\u0103 gen\u0103 \u2013 nu pot prognoza momentul apari\u021biei bolii sau severitatea ei.<\/p>\n

C\u0103ut\u0103rile pentru genele \u201cpredispozi\u021biei\u201d fa\u021b\u0103 de cancerul de s\u00e2n \u0219i colon, legate de anumite forme timpurii de diabet de tipul 2 \u0219i de boala Alzheimer au fost mai reu\u0219ite, \u00eens\u0103 factorii ereditari cauzeaz\u0103 mai pu\u021bin de 3% din apari\u021bii, \u00een cazul fiec\u0103reia dintre aceste boli, riscul de \u00eemboln\u0103vire depinz\u00e2nd, \u00een mai mare m\u0103sur\u0103, de factorii de mediu. \u00cen acela\u0219i timp, pentru a te \u00eemboln\u0103vi, conteaz\u0103 nu numai prezen\u021ba genei susceptibile pentru acea form\u0103 de cancer \u0219i factorii de mediu, dar \u0219i modul \u00een care interactioneaz\u0103 celelalte gene.<\/p>\n

Mul\u021bi cercet\u0103tori sus\u021bin \u0219i c\u0103 aten\u021bia excesiv\u0103 acordat\u0103 \u00een ultimul timp factorilor genetici \u00een discu\u021biile despre prevenirea \u0219i tratatarea celor mai grave afec\u021biuni \u00eendep\u0103rteaz\u0103 factorii de decizie \u0219i opinia public\u0103 de la luarea m\u0103surilor corecte de s\u0103n\u0103tate public\u0103. Acestea ar aduce, de fapt, rezultate mai bune, rezultate palpabile \u00een prevenirea sau tratarea \u00eemboln\u0103virilor, fa\u021b\u0103 de viitoarele beneficii, multe p\u0103r\u00e2nd utopice acum, promise de bio-genetic\u0103. Astfel, ace\u0219ti cercet\u0103tori pledeaz\u0103 pentru o aten\u021bie mai mare acordat\u0103 \u00eembun\u0103t\u0103\u021birii structurilor sociale de suport, a stilului de via\u021b\u0103 \u0219i a factorilor de mediu extern (precum poluarea), acestea cauz\u00e2nd vasta majoritate a \u00eemboln\u0103virilor, nu factorii genetici.<\/p>\n

De exemplu, exist\u0103 \u00een mediul nostru extern sute de substan\u021be demonstrate a fi cancerigene. E \u0219tiut, de asemenea, c\u0103 inciden\u021ba cancerului cre\u0219te odat\u0103 cu industrializarea \u0219i folosirea pesticidelor. Femeile din partea ne-industrializat\u0103 a Asiei au o inciden\u021b\u0103 mult mai mic\u0103 a cancerului de s\u00e2n dec\u00e2t femeile din occidentul industrializat. \u0218i totusi, dup\u0103 ce emigreaz\u0103 spre Europa \u0219i Statele Unite, inciden\u021ba cancerului de s\u00e2n \u00een r\u00e2ndul acestor femei \u201csare\u201d, \u00een decurs de numai o genera\u021bie, p\u00e2n\u0103 la nivelul inciden\u021bei existente \u00een r\u00e2ndurile femeilor caucaziene. Similar, dup\u0103 ce folosirea DDT-ului \u0219i a altor pesticide a fost interzis\u0103 \u00een Israel, mortalitatea cauzat\u0103 de cancerul de s\u00e2n \u00een r\u00e2ndul femeilor aflate la pre-menopauz\u0103 a sc\u0103zut cu 30%. Concluziile unui corp din ce \u00een ce mai mare de literatur\u0103 \u0219tiin\u021bific\u0103 arat\u0103 clar c\u0103 factorii de mediu, sociali \u0219i psihologici sunt cauza predominant\u0103 a \u00eemboln\u0103virilor. Aceste influen\u021be epigenetice anihileaz\u0103 chiar \u0219i diferen\u021bele genetice semnificative.<\/p>\n

Acestea fiind zise, finalizarea Proiectului Genomului Uman, care a contribuit extraordinar la dezvoltarea geneticii \u0219i a ramurilor asociate, a adus, totusi, o nou\u0103 era \u0219i \u00een medicin\u0103, \u00een general. Este o er\u0103 care are poten\u021bialul de a transforma radical \u00een\u021belegerea organismului uman \u0219i a s\u0103n\u0103t\u0103\u021bii acestuia, chiar dac\u0103 acum este dificil de prognozat care vor fi descoperirile genetice ale viitorului \u0219i cum vor putea fi ele folosite \u00een practic\u0103 pentru prevenirea bolilor \u0219i tratarea acestora.<\/p>\n

 <\/p>\n

Articol realizat de Mirela Musta\u021b\u0103, Redactor E-Asistent, Specialist \u00een comunicare \u0219i rela\u021bii publice, PhD.<\/em><\/strong><\/p>\n

Surse de documentare:<\/strong><\/p>\n

1)\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/www.nature.com\/scitable\/topicpage\/dna-sequencing-technologies-key-to-the-human-828<\/a><\/p>\n

2)\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/www.genome.gov\/10001772<\/a><\/p>\n

3)\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/report.nih.gov\/NIHfactsheets\/ViewFactSheet.aspx?csid=45&key=H#H<\/a><\/p>\n

4)\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/www.genome.gov\/10001618<\/a>).<\/p>\n

5)\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/www.scientificamerican.com\/article\/revolution-postponed\/<\/a><\/p>\n

6)\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/www.i-sis.org.uk\/humangenome.php<\/a><\/p>\n

7)\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/handbook\/hgp\/description<\/a><\/p>\n

8)\u00a0\u00a0\u00a0 https:\/\/commonfund.nih.gov\/hmp\/<\/a><\/p>\n

9)\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/cgap.nci.nih.gov\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Vorbim, probabil, despre cel mai ambi\u021bios \u0219i mediatizat proiect din istoria cercet\u0103rii medicale, dar \u0219i unul dintre cele mai controversate. Finalizat \u00een anul 2003, Proiectul \u201cGenomul Uman\u201d (PGU) a durat 13 ani, timp \u00een care a absorbit fonduri de aproximativ 3 miliarde de USD. Coordonat de Departamentul de Stat pentru Energie \u0219i Institutul Na\u021bional al […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":3326,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[152,14],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3342"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=3342"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3342\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/3326"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=3342"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=3342"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=3342"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}