{"id":3347,"date":"2015-03-23T13:21:08","date_gmt":"2015-03-23T11:21:08","guid":{"rendered":"http:\/\/www.easistent.ro\/?p=3347"},"modified":"2015-04-30T11:01:42","modified_gmt":"2015-04-30T09:01:42","slug":"o-lume-de-diferente-adusa-de-un-singur-cromozom-21-martie-ziua-internationala-a-sindromului-langdon-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.easistent.ro\/?p=3347","title":{"rendered":"O lume de diferen\u021be adus\u0103 de un singur cromozom – 21 martie, Ziua Interna\u021bional\u0103 a Sindromului Langdon Down"},"content":{"rendered":"

\"down\"<\/a>Sindromul Langdon Down e produs de existen\u021ba unui al treilea cromozom, \u00eentreg sau par\u021bial, al\u0103turi de perechea 21 a lan\u021bului genetic. Alegerea zilei de 21 a lunii a treia pentru marcarea Zilei Interna\u021bionale dedicat\u0103 acestui sindrom nu este, deci, deloc \u00eent\u00e2mpl\u0103toare.<\/p>\n

Descoperirea acestui cromozom \u00een plus, care face ca cei n\u0103scu\u021bi cu acest sindrom s\u0103 aib\u0103 47 \u00een loc de 46 de cromozomi, a fost f\u0103cut\u0103 \u00een 1959 de geneticienii francezi.<\/p>\n

Totu\u0219i, fiindc\u0103 Doctorul John Langdon Down a fost primul care l-a descris, \u00eenc\u0103 din anii 1850, acest sindrom \u00eei poart\u0103 numele.<\/p>\n

Sindromul Down este o condi\u021bie genetic\u0103, mai precis o disfunc\u021bionalitate cromozomial\u0103 care apare la circa 700-1 000 de na\u0219teri, din cauza diviziunii celulare incorecte din momentul concep\u021biei, aceasta neput\u00e2nd fi nici prevenit\u0103, nici tratat\u0103. Sindromul Down poate fi depistat la f\u0103t \u00een timpul gravidit\u0103\u021bii prin screening-ul pre-natal, urmat de testarea diagnosticului, sau dup\u0103 na\u0219tere, prin observa\u021bii directe sau testare genetic\u0103. Este important de notat c\u0103 aceast\u0103 condi\u021bie nu este ereditar\u0103.<\/p>\n

Prezen\u021ba cromozomului \u00een plus, al 47lea, duce la o serie de modific\u0103ri \u00een evolu\u021bia \u0219i dezvoltarea copilului, acestea manifest\u00e2ndu-se prin tr\u0103s\u0103turi faciale specifice \u0219i diverse grade de dizabilitate intelectual\u0103, precum \u00eent\u00e2rzieri \u00een deprinderea vorbitului, dar \u0219i afectiuni fizice, precum bolile cardiace sau un tonus muscular sc\u0103zut.<\/p>\n

\u00cen func\u021bie de gradul de severitate a sindromului, unii dintre cei afecta\u021bi pot duce o via\u021b\u0103 independent\u0103, pe c\u00e2nd al\u021bii au nevoie de \u00eengrijiri \u0219i asisten\u021b\u0103 medical\u0103 mai mult sau mai pu\u021bin permanent\u0103.<\/p>\n

\u00cen acest context, este important ca cei care sufer\u0103 de acest sindrom s\u0103 se bucure de drepturi \u0219i oportunit\u0103\u021bi egale cu ale celorlal\u021bi. \u0218i exact acesta este scopul primordial al Zilei Interna\u021bionale a Sindromului Langdon Down adoptat\u0103 \u0219i promovat\u0103 de Organiza\u021bia Na\u021biunilor Unite.<\/p>\n

Mesajele transmise cu ocazia diverselor activit\u0103\u021bi organizate cu acest prilej subliniaz\u0103 importan\u021ba accesului copiilor cu sindromul Down la educa\u021bie si \u00eengrijiri medicale corespunz\u0103toare, precum \u0219i necesitatea primirii unui sprijin special din partea comunit\u0103\u021bii. Educa\u021bia, \u00eengrijirile primite \u0219i o atitudine deschis\u0103, nediscriminatorie si incluziv\u0103 din partea societatii \u00eembun\u0103t\u0103\u021besc sim\u021bitor calitatea vie\u021bii acestor copii.<\/p>\n

Rom\u00e2nia, unde se estimeaz\u0103 c\u0103 tr\u0103iesc aproximativ 30 000 de persoane cu Sindromul Down, a s\u0103rb\u0103torit Ziua Interna\u021bional\u0103 pentru prima oar\u0103 \u00een 2012 prin organizarea de evenimente dedicate acestor persoane \u00een 18 ora\u0219e din \u021bar\u0103. Ele aveau scopul de a cre\u0219te gradul de con\u0219tientizare a opiniei publice cu privire la aceast\u0103 condi\u021bie \u0219i a promova incluziunea lor social\u0103.Evenimentele planificate \u00een Rom\u00e2nia de diversele organizatii care promoveaz\u0103 drepturile celor afecta\u021bi de Sindromul Down, \u00een acest an, vor cuprinde spectacole interactive de teatru, seri dansante sau demonstra\u021bii de echitatie dedicate copiilor.<\/p>\n

Aceast\u0103 s\u0103rb\u0103toare ne arat\u0103 c\u0103 cei afecta\u021bi sunt ca noi to\u021bi, au abilit\u0103\u021bi \u0219i pasiuni diverse, pot face lucruri \u0219i pot avea un impact \u00een societate. Trebuie doar s\u0103-i ajut\u0103m s\u0103 poat\u0103 fi printre noi zi de zi!<\/p>\n

 <\/p>\n

Articol realizat de Mirela Musta\u021b\u0103, Redactor E-Asistent, Specialist \u00een comunicare \u0219i rela\u021bii publice, PhD.<\/em><\/strong><\/p>\n

Surse de documentare:<\/strong><\/p>\n

http:\/\/www.comunicatedepresa.ro\/aldo-cet\/o-romanca-prezinta-situatia-adultilor-cu-sindrom-down-la-bruxelles\/<\/a><\/p>\n

http:\/\/www.cedcd.ro\/home\/home\/47,conform-statisticilor-neoficiale-in-romania-sunt-peste-50000-de-copii-diagnosticati-cu-sindrom-down\/<\/a><\/p>\n

https:\/\/www.worlddownsyndromeday.org\/10th-anniversary-world-down-syndrome-day-bucharest-romania<\/a><\/p>\n

http:\/\/www.agerpres.ro\/flux-documentare\/2014\/03\/21\/ziua-mondiala-a-sindromului-langdon-down-marcata-la-21-martie-13-05-08<\/a><\/p>\n

https:\/\/www.ds-int.org\/world-down-syndrome-day<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Sindromul Langdon Down e produs de existen\u021ba unui al treilea cromozom, \u00eentreg sau par\u021bial, al\u0103turi de perechea 21 a lan\u021bului genetic. Alegerea zilei de 21 a lunii a treia pentru marcarea Zilei Interna\u021bionale dedicat\u0103 acestui sindrom nu este, deci, deloc \u00eent\u00e2mpl\u0103toare. Descoperirea acestui cromozom \u00een plus, care face ca cei n\u0103scu\u021bi cu acest sindrom s\u0103 […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":3325,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[152,6],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3347"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=3347"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3347\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/3325"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=3347"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=3347"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=3347"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}