{"id":3686,"date":"2016-03-24T12:31:06","date_gmt":"2016-03-24T10:31:06","guid":{"rendered":"http:\/\/www.easistent.ro\/?p=3686"},"modified":"2016-04-21T15:11:46","modified_gmt":"2016-04-21T13:11:46","slug":"21-martie-ziua-internationala-a-persoanelor-cu-sindromului-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.easistent.ro\/?p=3686","title":{"rendered":"21 Martie \u2013 Ziua Interna\u021bional\u0103 a Persoanelor cu Sindromului Down"},"content":{"rendered":"

\"down\"<\/a>\u00cent\u00e2rzierile de dezvoltare pe care le sufer\u0103 cei n\u0103scu\u021bi cu Sindromul Down (1 din 1000 de na\u0219teri la nivel mondial) au fost considerate incurabile p\u00e2n\u0103 acum, deoarece se \u0219tiau foarte pu\u021bine despre mecanismele acestei modific\u0103ri genetice produse de existen\u021ba unei a treia copii a cromozomului 21.<\/p>\n

Identificarea patologiilor celulare care stau la baza acestei disfunc\u021bionalit\u0103\u021bi cromozomiale s-a dovedit foarte dificil\u0103, din cauza complexit\u0103\u021bii condi\u021biei genetice. Dar toate acestea au \u00eenceput s\u0103 se schimbe. \u00cen ultimul deceniu s-au f\u0103cut mari progrese \u00een cercet\u0103rile axate pe corectarea deregl\u0103rilor genetice, afirm\u0103 speciali\u0219tii \u00een biologie celular\u0103.<\/p>\n

Astfel, \u00een 2013, cercet\u0103tori de la \u0218coala de Medicin\u0103 a Universit\u0103\u021bii din Massachusetts anun\u021bau c\u0103 au descoperit un \u201c\u00eentrerup\u0103tor\u201d natural al cromozomului X, ceea ce deschide posibilitatea g\u0103sirii unui tratament pentru Sindromul Down prin suprimarea in vitro a cauzei lui genetice.<\/p>\n

Mai recent, \u00een august 2015, o companie american\u0103 din domeniul bio-tehnologiei (Elixirgen) anun\u021ba, \u00een jurnalul DNA Research<\/em> din SUA, descoperirea unei poten\u021biale terapii pentru cei cu sindromul Down \u0219i alte tulbur\u0103ri cromozomiale. Aceast\u0103 terapie urm\u0103re\u0219te s\u0103 amelioreze complica\u021biile ce apar \u00een cazul oamenilor cu sindrom Down (malforma\u021bii cardiace congenitale, dezvoltare cognitiv\u0103 \u00eent\u00e2rziat\u0103, etc.) prin folosirea genei ZSCAN4, pentru a cre\u0219te num\u0103rul de celule a\u0219a-numit euploide, adic\u0103 cu un num\u0103r normal de cromozomi. Ca un argument \u00een favoarea continu\u0103rii pe aceast\u0103 pist\u0103, este important de notat c\u0103 cei cu condi\u021bia numit\u0103 Sindrom Down mozaic (o form\u0103 \u00een care persoana are un mix de celule euploide \u0219i an-euploide \u00een loc de celule an-euploide) prezint\u0103 complica\u021bii mult mai pu\u021bin severe.<\/p>\n

\u00cen ultimii ani, un num\u0103r de laboratoare lucreaz\u0103, de asemenea, pentru finalizarea unor medicamente care \u021bintesc c\u0103i neuro-chimice inactive, a c\u0103ror activare ar putea corecta, cel pu\u021bin par\u021bial, deficitul de \u00eenv\u0103\u021bare \u0219i memorie prezent \u00een sindromul Down. \u00cen cazul celor cu aceast\u0103 condi\u021bie genetic\u0103, cerebelul este ca. 40% mai mic dec\u00e2t \u00een mod normal, caracteristic\u0103 \u00eent\u00e2lnit\u0103 \u0219i la \u0219oarecii de laborator cu sindrom Down. Cercet\u0103torii au \u00eencercat s\u0103 aduc\u0103 cerebelul acestora la o m\u0103rime normal\u0103 prin injectarea unei substan\u021be chimice care stimuleaz\u0103 o cale neuronal\u0103 care, printre altele, orchestreaz\u0103 cre\u0219terea cerebelului. La trei luni de la administrarea tratamentului, \u0219oarecii al c\u0103ror cerebel a fost ref\u0103cut \u00een urma tratamentului au fost capabili s\u0103 se descurce \u00eentr-un labirint, o dovad\u0103 a \u00eembun\u0103t\u0103\u021birii func\u021biei de \u00eenv\u0103\u021bare \u0219i memorie. Se ridic\u0103, totu\u0219i, o important\u0103 \u00eentrebare \u2013 p\u00e2n\u0103 acum se credea c\u0103 aceast\u0103 capacitate era controlat\u0103 de o alt\u0103 parte a creierului, hipocampusul, a\u0219a c\u0103 rezultatele experimentului pot ar\u0103ta c\u0103 cerebelul are, de fapt, un rol mai important \u00een \u00eenv\u0103\u021bare \u0219i memorie dec\u00e2t se \u0219tia.<\/p>\n

Dac\u0103 p\u00e2n\u0103 acum dezvoltarea de strategii terapeutice pentru anomaliile cromozomiale precum sindromul Down au primit destul de pu\u021bin\u0103 aten\u021bie, cercet\u0103rile din ultimii ani, inclusiv rezultatele acestui studiu prezentat mai sus \u0219i publicat recent \u00een revista Science Translational Medicine<\/em>, deschid posibilitatea apari\u021biei unor terapii, fie genetice, fie medicamentoase. Acestea i-ar putea ajuta enorm pe cei cu sindromul Down s\u0103-\u0219i \u00eembun\u0103t\u0103\u021beasc\u0103 semnificativ calitatea vie\u021bii pe fondul atenu\u0103rii complica\u021biilor asociate sau reducerii \u00eent\u00e2rzierii de dezvoltare a func\u021biei de \u00eenv\u0103\u021bare \u0219i memorie.<\/p>\n

Acestea sunt lucrurile despre care opinia public\u0103 ar vrea s\u0103 aud\u0103 mai multe cu ocazia celebr\u0103rii, pe 21 martie, a Zilei Interna\u021bionale a Sindromului Down!<\/p>\n

 <\/p>\n

Articol realizat de Mirela Musta\u021b\u0103, Redactor E-Asistent, Specialist \u00een comunicare \u0219i rela\u021bii publice, PhD.<\/em><\/p>\n

\u00a0<\/em><\/p>\n

Surse de documentare:<\/em><\/p>\n

http:\/\/www.who.int\/genomics\/public\/geneticdiseases\/en\/index1.html<\/a><\/p>\n

http:\/\/www.prnewswire.com\/news-releases\/new-down-syndrome-therapy-discovered-300135102.html<\/a><\/p>\n

http:\/\/www.christianpost.com\/news\/scientists-make-genetic-discovery-that-could-treat-down-syndrome-100415\/<\/a><\/p>\n

http:\/\/www.christianpost.com\/news\/scientists-make-genetic-discovery-that-could-treat-down-syndrome-100415\/#sc2otf6sprZ4SARA.99<\/a><\/p>\n

http:\/\/www.scientificamerican.com\/article\/new-drugs-may-transform-downs-syndrome\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00cent\u00e2rzierile de dezvoltare pe care le sufer\u0103 cei n\u0103scu\u021bi cu Sindromul Down (1 din 1000 de na\u0219teri la nivel mondial) au fost considerate incurabile p\u00e2n\u0103 acum, deoarece se \u0219tiau foarte pu\u021bine despre mecanismele acestei modific\u0103ri genetice produse de existen\u021ba unei a treia copii a cromozomului 21. Identificarea patologiilor celulare care stau la baza acestei disfunc\u021bionalit\u0103\u021bi […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":3664,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[152,6],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3686"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=3686"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3686\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/3664"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=3686"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=3686"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=3686"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}