{"id":3852,"date":"2016-08-29T09:16:19","date_gmt":"2016-08-29T07:16:19","guid":{"rendered":"http:\/\/www.easistent.ro\/?p=3852"},"modified":"2016-09-26T11:15:34","modified_gmt":"2016-09-26T09:15:34","slug":"copiii-cu-3-parinti-genetici-utopie-sau-realitate","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.easistent.ro\/?p=3852","title":{"rendered":"Copiii cu 3 p\u0103rin\u021bi genetici \u2013 utopie sau realitate?"},"content":{"rendered":"

\"genetica\"<\/a>\u0218tia\u021bi c\u0103, \u00een cur\u00e2nd, s-ar putea s\u0103 avem copii cu 3 p\u0103rin\u021bi genetici? \u00cen c\u00e2teva \u021b\u0103ri, \u00een frunte cu Marea Britanie, unde legisla\u021bia relevant\u0103 a fost aprobat\u0103 anul trecut \u2013 se fac cercet\u0103ri avansate pentru dezvoltarea unei proceduri speciale, numit\u0103 \u201cdonare mitocondrial\u0103\u201d, care va duce la apari\u021bia copiilor cu 3 p\u0103rin\u021bi genetici \u2013 o mam\u0103, un tat\u0103 \u0219i un donator de sex feminine, numit\u0103 c\u00e2teodat\u0103 – mam\u0103-mito.<\/p>\n

Aceast\u0103 mam\u0103-mito ar urma s\u0103 furnizeze mitocondriile copilului.<\/p>\n

Aceste structuri minuscule, despre al c\u0103ror rol \u00een procesele de \u00eemb\u0103tr\u00e2nire am scris \u00een num\u0103rul din iunie al revistei, genereaz\u0103, din m\u00e2ncare \u0219i oxigen, energie pentru uzul celulelor.<\/p>\n

Oamenii ale c\u0103ror mitocondrii sunt deteriorate sufer\u0103 de boli debilitante \u0219i, mul\u021bi dintre ei, mor de tineri, deoarece \u021besuturile lor celulare nu primesc energia necesar\u0103 pentru a func\u021biona corespunz\u0103tor. Bolile mitocondriale sunt ereditare \u0219i sunt incurabile, cel pu\u021bin deocamdat\u0103.<\/p>\n

Donarea de mitocondrii de c\u0103tre mama-mito ar preveni acest tip de boal\u0103 genetic\u0103, \u00eenlocuind mitocondriile deteriorate cu unele s\u0103n\u0103toase.\u00a0 Un copil n\u0103scut \u00een urma unei don\u0103ri mitocondriale ar mo\u0219teni ADN nuclear matern, ADN nuclear patern \u0219i un supliment de ADN mitocondrial de la mama-mito (mitocondriile au un genom propriu, diferit de genomul principal din nucleul celulei gazd\u0103)<\/p>\n

Din c\u00e2te se \u0219tie p\u00e2n\u0103 acum, efectele unui asemenea amestec de ADN sunt benigne \u0219i, \u00een mod sigur, mai bune dec\u00e2t cele ale unei mo\u0219teniri mitocondriale defectuoase. Mai mult dec\u00e2t at\u00e2t, o lucrare publicat\u0103 \u00een revista \u201cNature\u201d de c\u0103tre Jos\u00e9 Antonio Enr\u00edquez de la Centrul Carlos III de Cercet\u0103ri Cardiovasculare din Madrid sugereaz\u0103 c\u0103 un asemenea proces poate aduce beneficii chiar \u0219i \u00een cazul primitorilor f\u0103r\u0103 mitocondrii deteriorate.<\/p>\n

Dr. Enriquez \u0219i echipa lui de cercetare a f\u0103cut studii cu \u0219oareci de laborator care aveau diferen\u021be mici, dar cu impact semnificativ \u00een lan\u021bul ADN, o compara\u021bie sugestiv\u0103 fiind f\u0103cut\u0103 cu diferen\u021bele de ADN dintre africani \u0219i europenii \u0219i asiaticii din zilele noastre, cele doua popula\u021bii ai c\u0103ror str\u0103mo\u0219i au plecat din Africa acum 60 000 de ani. Cercet\u0103torii au replicat apoi procedura care ar sta la baza don\u0103rii mitocondriilor \u2013 ei au extras nuclee fertilizate dintr-un tip de lan\u021b genetic, l\u0103s\u00e2nd \u00een urm\u0103 mitocondriile acelui lan\u021b, \u0219i le-au transplantat p\u00e2n\u0103 la celule enucleate (c\u0103rora li se extr\u0103sese nucleul) din al doilea lan\u021b, ale c\u0103ror mitocondrii au ramas in situ. \u00a0Apoi au comparat modul \u00een care s-au dezvoltat \u0219oarecii cu primul lan\u021b genetic fa\u021b\u0103 de cei din al doilea, modificat genetic. \u0218oarecii din al doilea lan\u021b au luat mai pu\u021bin \u00een greutate, \u00een ciuda dietei identice. Nivelul insulinei din s\u00e2nge a variat mai pu\u021bin dup\u0103 perioade de post, ceea ce sugereaz\u0103 o rezisten\u021b\u0103 mai bun\u0103 la diabet. Mu\u0219chii li s-au deteriorat mai pu\u021bin cu v\u00e2rsta, iar telomerii –\u00a0 \u00eenveli\u0219urile protectoare de la termina\u021biile cromozomilor, a c\u0103ror scurtare are rol important \u00een procesele de \u00eemb\u0103tr\u00e2nire \u2013 \u0219i-au p\u0103strat lungimea pentru mai mult timp.<\/p>\n

Nu toate schimb\u0103rile observate la \u0219oarecii din al doilea lan\u021b genetic au fost benefice. De exemplu, nivelul radicalilor liberi la \u0219oarecii tineri din primul lan\u021b genetic era mai sc\u0103zut dec\u00e2t la cei modifica\u021bi genetic, dar chiar \u0219i aceast\u0103 diferen\u021b\u0103 a fost reversat\u0103, dupa ce \u0219oarecii au \u00eenaintat \u00een v\u00e2rst\u0103. O concluzie a reie\u0219it clar din acest studiu \u2013 \u0219oarecii modifica\u021bi genetic au tr\u0103it mai mult, durata lor de via\u021b\u0103 fiind cu p\u00e2n\u0103 la 20% mai ridicat\u0103 dec\u00e2t a \u0219oarecilor nemodifica\u021bi genetic.<\/p>\n

Av\u00e2nd \u00een vedere rolul metabolic fundamental jucat de mitocondrii, este logic ca \u00eenlocuind un set cu altul s\u0103 se produc\u0103 schimb\u0103ri profunde. Ce i-a surprins pe cercet\u0103tori a fost c\u0103 aceste schimb\u0103ri au fost majoritar pozitive. Cei mai mul\u021bi biologi ar fi prognozat opusul, consider\u00e2nd c\u0103 ADN-ul nuclear \u0219i cel mitocondrial ar fi evoluat \u00eempreun\u0103 \u0219i de aceea ar interac\u021biona \u00een mod optim, astfel \u00eenc\u00e2t \u201camestec\u00e2nd\u201d versiuni care nu au evoluat \u00eempreun\u0103 ar fi d\u0103un\u0103tor.<\/p>\n

Dr. Enriquez explic\u0103 acest paradox prin conceptul numit hormez\u0103 \u2013 acesta spune c\u0103 o mic\u0103 doz\u0103 de adversitate \u00eei poate face bine uneori unei fiin\u021be, prin activarea mecanismelor de repara\u021bie celular\u0103, care rezolv\u0103 \u0219i alte probleme, care altfel ar fi r\u0103mas netratate. Astfel, costul biochimic al adapt\u0103rii la un set diferit de mitocondrii ar putea s\u0103 influen\u021beze metabolismul \u00een moduri care duc la o mai bun\u0103 stare general\u0103 de s\u0103n\u0103tate.<\/p>\n

\"genetica2\"<\/a>\u00cen momentul de fa\u021b\u0103, de\u0219i studiul echipei Dr. Enriquez a fost primit cu mare interes, inclusiv de c\u0103tre organismele care reglementeaz\u0103 aplica\u021biile practice ale geneticii, mai este mult p\u00e2n\u0103 la a putea trage acelea\u0219i concluzii legate de beneficiile unor asemenea \u201cdiferen\u021be mitocondriale\u201d asupra oamenilor.<\/p>\n

Singura concluzie care poate fi tras\u0103 p\u00e2n\u0103 acum este c\u0103 asemenea diferen\u021be au consecin\u021be fiziologice importante. Unul dintre cercet\u0103torii britanici care promoveaz\u0103 donarea mitocondrial\u0103, analiz\u00e2nd rezultatele studiului condus de Dr. Enriquez, a ar\u0103tat c\u0103, cel pu\u021bin deocamdat\u0103, cea mai sigur\u0103 procedur\u0103 de donare mitocondrial\u0103 ar fi c\u00e2nd mama-mito este c\u00e2t de mult \u00eenrudit\u0103 cu p\u0103rin\u021bii biologici.<\/p>\n

Aceste discu\u021bii despre donarea mitocondrial\u0103 ne reamintesc despre progresele remarcabile f\u0103cute \u00een ultimul deceniu \u00een domeniul geneticii, progrese care au permis apari\u021bia unui nou sub-domeniu, \u201cingineria genetic\u0103 uman\u0103\u201d, aceasta \u021bintind repararea sau eliminarea genelor defecte asociate cu apari\u021bia unor boli sau condi\u021bii medicale.<\/p>\n

\u00cen timp ce poten\u021bialul terapiei genetice este mai mult dec\u00e2t promi\u021b\u0103tor, testele clinice sunt \u00eenc\u0103 \u00een faz\u0103 timpurie, av\u00e2nd de \u00eenfruntat multe provoc\u0103ri. Dintre acestea, \u201clivrarea\u201d genelor corectate la destina\u021bie r\u0103m\u00e2ne una dintre cele mai mari. Multe studii folosesc anumite tipuri de virusuri pentru a transporta noua informa\u021bie genetic\u0103. Aceast\u0103 modalitate prezint\u0103 c\u00e2teva probleme \u00een momentul de fa\u021b\u0103, printre care \u0219i r\u0103spunsul imunitar al pacientului fa\u021b\u0103 de aceste virusuri.<\/p>\n

Au fost, totusi, \u0219i succese notabile. \u00cen 1990, un copil de 4 ani cu form\u0103 sever\u0103 a sindromul deficien\u021bei imunitare a devenit primul pacient tratat cu succes prin terapia genetic\u0103, acest lucru \u00eent\u00e2mplandu-se \u00een cadrul unui test clinic desf\u0103\u0219urat de Institutul Na\u021bional de S\u0103n\u0103tate din SUA. \u00cen 2007, pacienta era \u00eentr-o stare bun\u0103 de s\u0103n\u0103tate \u0219i mergea la colegiu.<\/p>\n

Iar acum cercet\u0103torii au c\u00e2teva studii promi\u021b\u0103toare care folosesc terapia genetic\u0103 pentru combaterea orbirii, cancerului \u0219i a diverselor forme de sindrom ale m\u0103duvei osoase.<\/p>\n

Ingineria genetic\u0103 este folosit\u0103 acum \u00een timpul gravidit\u0103\u021bii pentru a detecta boli cauzate de gene defecte. Diagnosticarea prenatal\u0103, precum amniocenteza (prin prelevarea de fluid embrionic) se folose\u0219te pentru depistarea de anomalii la fe\u021bi, \u00een timpul primului trimestru de sarcin\u0103. O alt\u0103 metod\u0103 folosit\u0103 pentru p\u0103rin\u021bii care apeleaz\u0103 la fertilizarea in vitro este diagnosticarea genetic\u0103 pre-implantare. \u00cen aceste cazuri, doctorii testeaz\u0103 fiecare embrion pentru depistarea de anomalii genetice, ceea ce le permite p\u0103rin\u021bilor s\u0103 aleag\u0103 cei mai s\u0103n\u0103to\u0219i embrioni pentru implantare.<\/p>\n

Am\u00e2ndou\u0103 procedurile \u00ee\u0219i au propriile implica\u021bii etice. Dup\u0103 un diagnostic prenatal, p\u0103rin\u021bii trebuie s\u0103 fac\u0103 alegeri dificile dac\u0103 f\u0103tul este depistat cu tulbur\u0103ri genetice care le pot afecta via\u021ba sau calitatea vie\u021bii. \u00cen acela\u0219i timp, \u00een cazul diagnostic\u0103rii pre-implantare \u00een cazul fertiliz\u0103rii in vitro, de obicei se renun\u021b\u0103 la embrionii care nu sunt selecta\u021bi pentru implamantare. Chiar \u0219i posibilitatea de a alege ce embrioni vor fi implanta\u021bi aduce o serie de \u00eentreb\u0103ri etice, printre care, unde tragem linia \u00eentre o defec\u021biune genetic\u0103 \u0219i o caracteristic\u0103 genetic\u0103 nedorit\u0103.<\/p>\n

Odat\u0103 cu progresul extraordinar din domeniul tehnologiilor reproductive \u0219i genetice, oamenii au dob\u00e2ndit abilitatea de a orienta si, cel mai probabil, de a modela permanent destinul evolu\u021bionar al speciei noastre. Se pot aduce multe argumente \u00een favoarea dreptului de a alege vindecarea bolilor genetice ale urma\u0219ilor no\u0219tri sau evitarea apari\u021biei lor, \u00eens\u0103 aceasta dezbatere asupra implica\u021biilor etice aferente trebuie s\u0103 se \u00eent\u00e2mple \u00een spa\u021biul public c\u00e2t mai rapid posibil, dup\u0103 ce oamenii de \u0219tiin\u021b\u0103 furnizeaz\u0103 \u00eentr-un mod transparent informa\u021biile necesare asupra modurilor \u00een care poate fi folosit\u0103 ingineria genetic\u0103 \u0219i implica\u021biilor acestora.<\/p>\n

 <\/p>\n

Articol realizat de Mirela Musta\u021b\u0103, Redactor E-Asistent, Specialist \u00een comunicare \u0219i rela\u021bii publice, PhD<\/strong><\/p>\n

Surse de documentare:<\/strong><\/p>\n

http:\/\/www.economist.com\/news\/science-and-technology\/21701731-mice-genes-three-parents-live-longer-threeu2019s-company<\/a><\/p>\n

http:\/\/www.slate.com\/articles\/health_and_science\/medical_examiner\/2014\/03\/pre_implantation_genetic_testing_with_ivf_it_won_t_create_designer_babies.html<\/a><\/p>\n

https:\/\/helix.northwestern.edu\/article\/modern-eugenics-building-better-person<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u0218tia\u021bi c\u0103, \u00een cur\u00e2nd, s-ar putea s\u0103 avem copii cu 3 p\u0103rin\u021bi genetici? \u00cen c\u00e2teva \u021b\u0103ri, \u00een frunte cu Marea Britanie, unde legisla\u021bia relevant\u0103 a fost aprobat\u0103 anul trecut \u2013 se fac cercet\u0103ri avansate pentru dezvoltarea unei proceduri speciale, numit\u0103 \u201cdonare mitocondrial\u0103\u201d, care va duce la apari\u021bia copiilor cu 3 p\u0103rin\u021bi genetici \u2013 o mam\u0103, […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":3843,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[152,14],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3852"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=3852"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3852\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/3843"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=3852"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=3852"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=3852"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}