{"id":7584,"date":"2022-05-30T09:52:34","date_gmt":"2022-05-30T07:52:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.easistent.ro\/?p=7584"},"modified":"2022-06-23T12:59:06","modified_gmt":"2022-06-23T10:59:06","slug":"screening-ul-genetic-instrumental-vital-al-medicinei-personalizate","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.easistent.ro\/?p=7584","title":{"rendered":"Screening-ul genetic, instrumental vital al medicinei personalizate"},"content":{"rendered":"\n

Timp de lectur\u0103: 6 minute<\/em><\/h2>\n\n\n\n
\"\"<\/a>
Tehnician cu o palet\u0103 de pipete f\u0103c\u00e2nd un test PCR \u00eentr-un laborator genetic.<\/em> Sursa foto \u2013 Science Photo\/Shutterstock.<\/em><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Medicina personalizat\u0103 este o practic\u0103 medical\u0103 de ultim\u0103 genera\u021bie care utilizeaz\u0103 profilul genetic al unui individ pentru a ghida deciziile \u00een ceea ce prive\u0219te prevenirea, diagnosticarea \u0219i tratamentul bolilor.<\/p>\n\n\n\n

Ea permite, \u00een unele cazuri, posibilitatea de a alege medicamentul potrivit, \u00een doza potrivit\u0103, pentru persoana potrivit\u0103, \u00een locul abord\u0103rii de tip „aceea\u0219i solu\u021bie pentru to\u021bi” a terapiei medicamentoase.<\/p>\n\n\n\n

Acest domeniu al medicinei personalizate se nume\u0219te farmaco-genomic\u0103 \u0219i urm\u0103re\u0219te s\u0103 \u00eembun\u0103t\u0103\u021beasc\u0103 specificitatea \u0219i eficacitatea medicamentelor, f\u0103c\u00e2ndu-le mai bine orientate \u0219i mai individuale pentru fiecare pacient.<\/p>\n\n\n\n

Medicamentele pe care le lu\u0103m sunt metabolizate \u00een primul r\u00e2nd de rinichi \u0219i de ficat printr-un set de enzime determinate genetic. \u00cen func\u021bie de genele fiec\u0103ruia, enzimele ar putea avea func\u021bii sc\u0103zute, medii, ridicate, ceea ce duce la rate de metabolizare diferite. Potrivit cercet\u0103torilor, aceste rate de metabolizare diferite creeaz\u0103 probleme pentru medici atunci c\u00e2nd prescriu medicamente.<\/p>\n\n\n\n

Screening-ul genetic promite mari beneficii. Muta\u021biile pot afecta medicamentele \u00een tot felul de moduri, determin\u00e2nd eficacitatea unei pastile, toxicitatea, modul \u00een care este absorbit\u0103 \u0219i modul \u00een care este descompus\u0103. De exemplu, \u00een Marea Britanie, persoanele de peste 70 de ani au aproximativ 70% \u0219anse s\u0103 ia cel pu\u021bin un medicament a c\u0103rui siguran\u021b\u0103 sau eficacitate este compromis\u0103 de genele lor, a spus Munir Pirmohamed, farmacolog \u0219i genetician la Universitatea din Liverpool, citat \u00een The Economist<\/em>.<\/p>\n\n\n\n

\u00cen cazul \u00een care un medicament este prescris pentru hipertensiune arterial\u0103 sau pentru niveluri de colesterol care blocheaz\u0103 arterele, timpul petrecut \u00eencerc\u00e2nd diferite medicamente \u00eenseamn\u0103 timp \u00een care se poate produce un accident vascular cerebral, un atac de cord sau leziuni ale organelor.<\/p>\n\n\n\n

Prin urmare, prin identificarea varia\u021biilor genetice care sunt asociate cu ace\u0219ti factori precum sexul, etnia, medicamentele \u0219i tratamentele pot fi \u00eembun\u0103t\u0103\u021bite, devenind mai sigure \u0219i mai eficiente. Acest domeniu de cercetare a beneficiat deja de o aten\u021bie deosebit\u0103 \u00een cadrul multor boli complexe, cum ar fi HIV, cancerul, depresia \u0219i bolile pulmonare.<\/p>\n\n\n\n

Un exemplu de farmaco-genomic\u0103 aplicat\u0103 este utilizarea warfarinei pentru tratarea cheagurilor de s\u00e2nge. Acest medicament ac\u021bioneaz\u0103 pentru a sub\u021bia s\u00e2ngele, \u00eens\u0103 fereastra de dozare eficient\u0103 este foarte \u00eengust\u0103 \u0219i diferit\u0103 pentru fiecare persoan\u0103. Medicii urm\u0103resc s\u0103 stabileasc\u0103 cea mai mare cantitate care va reu\u0219i s\u0103 sub\u021bieze cu succes s\u00e2ngele, f\u0103r\u0103 a cauza \u00eens\u0103 hemoragii interne. Acest lucru este, de obicei, evaluat prin analiza mai multor factori, inclusiv v\u00e2rsta, greutatea \u0219i func\u021bionalitatea rinichilor \u0219i a ficatului. Cu toate acestea, studiile au dezv\u0103luit acum c\u0103 exist\u0103 varia\u021bii genetice specifice care fac ca doza adecvat\u0103 s\u0103 difere de la o persoan\u0103 la alta, dincolo de v\u00e2rst\u0103, greutate \u0219i func\u021bionalitatea rinichilor \u0219i a ficatului.  Prin urmare, medicina personalizat\u0103 va permite determinarea cantit\u0103\u021bii de warfarin\u0103 necesar\u0103, prin intermediul evalu\u0103rii genetice, f\u0103c\u00e2nd astfel ca utilizarea acesteia s\u0103 fie mai eficient\u0103 \u0219i mai sigur\u0103.<\/p>\n\n\n\n

O alt\u0103 aplica\u021bie de mare importan\u021b\u0103 a farmaco-genomicii este \u00een curs de realizare pentru medicamentele folosite \u00een chimioterapie. \u00cen acest context, cercet\u0103torii analizeaz\u0103 cazul lui Peter Ley, un func\u021bionar public pensionat care locuie\u0219te la Londra \u0219i care a fost diagnosticat cu cancer de colon \u00een 2017. A fost operat cu succes pentru extirparea tumorii, dar chimioterapia care a urmat i-a provocat o reac\u021bie sever\u0103, care a necesitat o spitalizare de dou\u0103 s\u0103pt\u0103m\u00e2ni \u0219i o pauz\u0103 \u00een tratamentul s\u0103u \u00eempotriva cancerului.<\/p>\n\n\n\n

Un screening genetic f\u0103cut \u00eenainte de \u00eenceperea chimioterapiei ar fi putut evita aceste probleme – testul examineaz\u0103 o gen\u0103 care codific\u0103 o enzim\u0103 hepatic\u0103 ce descompune mai multe medicamente folosite frecvent \u00een chimioterapie. F\u0103r\u0103 aceasta enzim\u0103, nivelurile toxice ale medicamentelor se acumuleaz\u0103 \u00een organism, uneori cu rezultate fatale. De\u0219i o incapacitate complet\u0103 de a produce aceast\u0103 enzim\u0103 e rar\u0103, exist\u0103 patru muta\u021bii \u00een gena de reglare despre care se \u0219tie c\u0103 reduc produc\u021bia acesteia, iar domnul Ley avea una dintre ele.<\/p>\n\n\n\n

Pentru a evita astfel de probleme, mai multe spitale mari din America deja \u00ee\u0219i testeaz\u0103 genetic pacien\u021bii. De asemenea, \u00een c\u00e2teva \u021b\u0103ri din UE au \u00eenceput proiecte pilot, iar National Health Service – Serviciul Na\u021bional de S\u0103n\u0103tate – al Marii Britanii face astfel de teste genetice pentru unii pacien\u021bi c\u0103rora li se prescriu medicamente \u00eempotriva cancerului sau anti-HIV.<\/p>\n\n\n\n

Recent, Societatea Farmacologic\u0103 Britanic\u0103 \u0219i Colegiul Regal al Medicilor din Marea Britanie au propus screening-ul genetic al persoanelor c\u0103rora li se administreaz\u0103 40 dintre cele mai prescrise medicamente \u0219i care sunt afectate de farmaco-gene.<\/p>\n\n\n\n

Costul testelor genetice poate varia de la mai pu\u021bin de 100 de dolari la peste 2.000 de dolari, \u00een func\u021bie de natura \u0219i complexitatea testului. Costul cre\u0219te dac\u0103 este necesar mai mult de un test sau dac\u0103 trebuie testa\u021bi mai mul\u021bi membri ai familiei, pentru a ob\u021bine un rezultat semnificativ.<\/p>\n\n\n\n

Av\u00e2nd \u00een vedere costul \u00eenc\u0103 ridicat al screening-ului genetic, actorii din sistemul asisten\u021bei medicale din multe \u021b\u0103ri analizeaz\u0103 dac\u0103 implementarea testelor genetice pe scar\u0103 larg\u0103 este fezabil\u0103. \u00cen acest context, mul\u021bi cercet\u0103tori sus\u021bin c\u0103 o op\u021biune viabil\u0103 de a ob\u021bine un bun raport cost-beneficiu este de a oferi acest test tuturor celor care au dep\u0103\u0219it o anumit\u0103 v\u00e2rst\u0103, de exemplu – 50 de ani.<\/p>\n\n\n\n

Ace\u0219ti cercet\u0103tori pledeaz\u0103 pentru o abordare medical\u0103 personalizat\u0103, care s\u0103 testeze genetica pacientului pentru a \u00eembun\u0103t\u0103\u021bi rezultatele \u00een materie de s\u0103n\u0103tate, \u00een special \u00een cazul popula\u021biei v\u00e2rstnice, \u00een cadrul c\u0103reia poli farmacia este frecvent\u0103, ceea ce complic\u0103 prescrierea de medicamente \u0219i efectul acestora.  \u00cen cazul poli farmaciei, medicamentele pot interac\u021biona \u00eentre ele, cre\u00e2nd poten\u021bial noi complica\u021bii medicale pentru pacien\u021bi. \u00cen plus, devine mai dificil pentru clinicieni s\u0103 \u021bin\u0103 eviden\u021ba tuturor problemelor.  Screening-ul genetic ar permite evitarea cel pu\u021bin a unora dintre implica\u021biile negative ale poli farmaciei asupra \u00eengrijirii pacien\u021bilor.<\/p>\n\n\n\n

Medicina personalizat\u0103 a demonstrat deja un mare poten\u021bial de utilizare.<\/p>\n\n\n\n

Cu toate acestea, sunt necesare mai multe cercet\u0103ri \u0219i e nevoie de decizii importante ale actorilor din sistem (autorit\u0103\u021bi de s\u0103n\u0103tate public\u0103, clinicieni, companii publice de asigur\u0103ri de s\u0103n\u0103tate sau firme private de asigur\u0103ri de  s\u0103n\u0103tate), \u00eenainte de a putea fi utilizat\u0103 \u00een mod curent. De exemplu, va fi nevoie de o evaluare prin studii clinice pentru a investiga pe deplin leg\u0103turile dintre anumite boli \u0219i tratamentul lor medicamentos \u0219i varia\u021biile genetice.<\/p>\n\n\n\n

Cu toate acestea, este deja cert c\u0103 farmaco-genomica prefigureaz\u0103 un viitor promi\u021b\u0103tor \u00een privin\u021ba cre\u0219terii eficien\u021bei \u0219i siguran\u021bei multor tipuri de tratamente medicale, cu efecte deosebite asupra \u00eembun\u0103t\u0103\u021birii st\u0103rii de s\u0103n\u0103tate a pacien\u021bilor.<\/p>\n\n\n\n

Mirela Musta\u021b\u0103, Redactor executiv E-asistent<\/em><\/p>\n\n\n\n

Surse de documentare:<\/em><\/p>\n\n\n\n

  1. Genetic Testing and Personalized Medicines (news-medical.net)<\/a><\/li>
  2. Personalized Medicine (genome.gov)<\/a><\/li>
  3. https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/<\/a> Implementation and utilization of genetic testing in personalized medicine – PMC (nih.gov)<\/a><\/li>
  4. Science & technology<\/a> Apr 16th 2022\u00a0edition<\/a> – Genetic screening can improve drug prescribing | The Economist<\/a><\/li>
  5. What is the cost of genetic testing, and how long does it take to get the results?: MedlinePlus Genetics<\/a><\/li><\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Timp de lectur\u0103: 6 minute Medicina personalizat\u0103 este o practic\u0103 medical\u0103 de ultim\u0103 genera\u021bie care utilizeaz\u0103 profilul genetic al unui individ pentru a ghida deciziile \u00een ceea ce prive\u0219te prevenirea, diagnosticarea \u0219i tratamentul bolilor. Ea permite, \u00een unele cazuri, posibilitatea de a alege medicamentul potrivit, \u00een doza potrivit\u0103, pentru persoana potrivit\u0103, \u00een locul abord\u0103rii de […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":7569,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[152,3],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/7584"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=7584"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/7584\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":7585,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/7584\/revisions\/7585"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/7569"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=7584"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=7584"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=7584"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}