{"id":7726,"date":"2022-08-26T09:56:00","date_gmt":"2022-08-26T07:56:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.easistent.ro\/?p=7726"},"modified":"2022-09-28T09:06:56","modified_gmt":"2022-09-28T07:06:56","slug":"hemofilia-istorie-si-tratamente-recente-terapia-transformationala","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.easistent.ro\/?p=7726","title":{"rendered":"Hemofilia – istorie \u0219i tratamente recente (terapia transforma\u021bional\u0103)"},"content":{"rendered":"\n

Timp de lectur\u0103: 7 minute<\/em><\/h3>\n\n\n\n

Hemofilia este o afec\u021biune rar\u0103, \u00een care s\u00e2ngele nu se coaguleaz\u0103 normal, deoarece nu are suficiente proteine de coagulare (factori de coagulare).<\/p>\n\n\n\n

S\u00e2ngele nostru con\u021bine multe proteine numite factori de coagulare care pot ajuta s\u0103 opreasc\u0103 s\u00e2ngerarea. Persoanele cu hemofilie au niveluri sc\u0103zute ale acestor proteine, fie ale factorului VIII, fie ale factorului IX.<\/p>\n\n\n\n

Hemofilia poate duce la s\u00e2ngerare excesiv\u0103 dup\u0103 o leziune sau traum\u0103, precum \u0219i la s\u00e2ngerare spontan\u0103, care poate ap\u0103rea f\u0103r\u0103 un motiv aparent. Dac\u0103 ave\u021bi hemofilie, s-ar putea s\u0103 s\u00e2ngera\u021bi mai mult timp dup\u0103 o r\u0103nire dec\u00e2t a\u021bi face-o dac\u0103 s\u00e2ngele s-ar coagula corect.<\/p>\n\n\n\n

De obicei, t\u0103ieturile mici nu sunt o problem\u0103. Dac\u0103 ave\u021bi o form\u0103 sever\u0103 a afec\u021biunii, principala preocupare este s\u00e2ngerarea intern\u0103, \u00een special \u00een genunchi, glezne \u0219i coate. S\u00e2ngerarea intern\u0103 v\u0103 poate afecta organele \u0219i \u021besuturile \u0219i poate pune via\u021ba \u00een pericol.<\/p>\n\n\n\n

Ce \u0219tim despre istoria hemofiliei<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Istoria hemofiliei dateaz\u0103 din secolul al II-lea era noastr\u0103, iar primele descrieri \u201emoderne\u201d ale afec\u021biunii apar \u00een anii 1800. La acel moment, medicina transfuzional\u0103 \u0219i hemofilia au devenit str\u00e2ns legate, transfuzia de s\u00e2nge fiind singura op\u021biune de tratament posibil\u0103.<\/p>\n\n\n\n

Un moment de cotitur\u0103 \u00een istoria hemofiliei apare la mijlocul secolului al XX-lea, c\u00e2nd cercet\u0103torii au identificat o \u201eglobulin\u0103 antihemofil\u0103\u201d care ar putea reduce timpul de coagulare \u00een s\u00e2ngele hemofil, deschiz\u00e2nd astfel calea pentru introducerea crioprecipitatului \u0219i a primului concentrat de factor de coagulare pentru tratamentul hemofiliei A, al hemofiliei B \u0219i al bolii von Willebrand.<\/p>\n\n\n\n

Disponibilitatea concentratelor de factor de coagulare pasteurizate \u0219i, prin urmare, sigure pentru virusuri, derivate din plasm\u0103, a \u00eembun\u0103t\u0103\u021bit dramatic calitatea vie\u021bii \u0219i speran\u021ba de via\u021b\u0103 a pacien\u021bilor cu hemofilie.<\/p>\n\n\n\n

Acestea \u0219i alte progrese ale tratamentului au permis tratamentul la domiciliu, multe centre introduc\u00e2nd profilaxia pacien\u021bilor mai tineri. Ast\u0103zi, datorit\u0103 sprijinului din partea organiza\u021biilor de pacien\u021bi cu hemofilie, ace\u0219tia pot beneficia de un control bun al s\u00e2nger\u0103rii folosind produse cu profiluri de eficacitate \u0219i siguran\u021b\u0103 validate.<\/p>\n\n\n\n

Lucr\u0103rile privind \u00eembun\u0103t\u0103\u021birea concentratelor de factori continu\u0103, cu eforturi \u00eendreptate c\u0103tre extinderea timpului de \u00eenjum\u0103t\u0103\u021bire al acestora folosind proteine \u200b\u200brecombinate fuzionate cu albumin\u0103 \u0219i alte tehnologii moderne. \u00cen ultimii 20 de ani s-au \u00eenregistrat \u00eembun\u0103t\u0103\u021biri majore \u00een aproape toate aspectele tratamentului hemofiliei. Se sper\u0103 c\u0103 urm\u0103torii 20 de ani vor ad\u0103uga noi capitole promi\u021b\u0103toare c\u0103r\u021bii istoriei despre hemofilie.<\/p>\n\n\n\n

Tratamentul hemofiliei <\/strong>poate include, a\u0219adar, \u00eenlocuirea regulat\u0103 a factorului specific de coagulare care este redus. De asemenea, sunt utilizate terapii mai noi care nu con\u021bin factori de coagulare.<\/p>\n\n\n\n

Un exemplu recent vine din Marea Britanie (articol BBC, James Gallagher) \u0219i vorbe\u0219te despre modul \u00een care terapia transforma\u021bional\u0103 vindec\u0103 hemofilia B<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a>
Sursa foto: BBC, Elliot Mason<\/strong><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Este povestea lui Elliott Mason care s-a n\u0103scut cu incapacitatea de a produce suficient factor de coagulare IX, o protein\u0103 care ajut\u0103 la oprirea s\u00e2nger\u0103rii. \u00cen copil\u0103rie, orice ran\u0103 era o tragedie. Sportul pe care voia s\u0103-l fac\u0103 \u2013 rugby \u2013 \u00eei era complet interzis. \u201eNu mi-a pl\u0103cut faptul c\u0103 eram diferit \u0219i nu puteam s\u0103 fac lucruri pe care al\u021bi copii le f\u0103ceau f\u0103r\u0103 probleme\u201d, spune el. La un moment dat, Elliott f\u0103cea injec\u021bii cu factor IX o dat\u0103 la dou\u0103 zile, pentru a preveni o s\u00e2ngerare grav\u0103. Dar el a reu\u0219it s\u0103 r\u0103m\u00e2n\u0103 s\u0103n\u0103tos, spre deosebire de mul\u021bi al\u021bi pacien\u021bi cu hemofilie, care au leziuni severe ale articula\u021biilor din cauza s\u00e2nger\u0103rii.<\/p>\n\n\n\n

Potrivit medicilor britanici, terapia \u201etransforma\u021bional\u0103\u201d a vindecat \u00een mod eficient persoane cu hemofilie . Elliott Mason, care a f\u0103cut parte din studiul care a testat terapia, spune c\u0103 via\u021ba lui este acum \u201ecomplet normal\u0103\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Potrivit profesorului Pratima Chowdary, de la Royal Free Hospital \u0219i University College London \u201esunt o mul\u021bime de pacien\u021bi tineri care se chinuiesc \u0219i pentru care nu putem face nimic pentru a opri afectarea articula\u021biei\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Practic, prin terapia genic\u0103, Elliot a primit un virus artificial purt\u0103tor al unor instruc\u021biuni de fabricare a factorului lips\u0103 IX. Virusul a ac\u021bionat practic ca un po\u0219ta\u0219 microscopic care a livrat informa\u021bia ficatului, care apoi a \u00eenceput s\u0103 produc\u0103 proteina de coagulare. A fost o injec\u021bie unic\u0103, a c\u0103rei administrare a durat aproximativ o or\u0103.<\/p>\n\n\n\n

Elliot spune c\u0103 a fost \u201euimit\u201d s\u0103 vad\u0103 cum cantitatea de factor IX din s\u00e2ngele s\u0103u a crescut de la doar 1% din nivelul normal la 100% \u00een urma terapiei. \u201eNu am f\u0103cut niciun tratament de c\u00e2nd am avut terapia, totul este un miracol \u00eentr-adev\u0103r, ei bine, este \u0219tiin\u021b\u0103, dar mi se pare destul de miraculos\u201d, spune Elliott, care locuie\u0219te acum la Londra. \u201eVia\u021ba mea este complet normal\u0103, nu trebuie s\u0103 m\u0103 opresc din nimic \u0219i s\u0103 m\u0103 g\u00e2ndesc \u201ecum ar putea afecta hemofilia mea acest lucru?\u201d. Pentru Elliott, asta include schiul \u0219i mersul pe motociclet\u0103.<\/p>\n\n\n\n

Rezultatele studiului, publicate \u00een New England Journal of Medicine<\/em>, au ar\u0103tat c\u0103 9 din 10 pacien\u021bi c\u0103rora li s-a administrat terapia nu mai aveau nevoie de injec\u021biile cu factor IX de coagulare. Acest studiu este cel mai recent dintr-o serie de descoperiri \u00een tratarea hemofiliei A \u0219i B.<\/p>\n\n\n\n

Potrivit lui Clive Smith, pre\u0219edintele Societ\u0103\u021bii de Haemofilie din Marea Britanie: \u201eAceste date ini\u021biale sunt promi\u021b\u0103toare, dar continu\u0103m s\u0103 monitoriz\u0103m \u00eendeaproape \u0219i cu precau\u021bie studiile de terapie genetic\u0103, ca \u0219i \u00een cazul tuturor tratamentelor noi. Dac\u0103 se dovede\u0219te c\u0103 sunt sigure \u0219i eficiente, Institutul Na\u021bional pentru Excelen\u021b\u0103 \u00een S\u0103n\u0103tate \u0219i \u00cengrijire \u0219i NHS trebuie s\u0103 lucreze \u00eempreun\u0103 pentru a face aceste tratamente inovatoare disponibile<\/em>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Ce \u0219tim despre cauzele hemofiliei?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Hemofilia este, de obicei, mo\u0219tenit\u0103<\/strong>. Hemofilia congenital\u0103 este clasificat\u0103 dup\u0103 tipul de factor de coagulare care este sc\u0103zut. Cel mai frecvent tip este hemofilia A, asociat\u0103 cu un nivel sc\u0103zut de factor VIII. Urm\u0103torul cel mai frecvent tip este hemofilia B, asociat\u0103 cu un nivel sc\u0103zut de factor IX. \u00cen cele mai comune tipuri de hemofilie, gena defectuoas\u0103 este localizat\u0103 pe cromozomul X.<\/p>\n\n\n\n

Fiecare dintre noi avem doi cromozomi sexuali, c\u00e2te unul de la fiecare p\u0103rinte. Femeile mo\u0219tenesc un cromozom X de la mam\u0103 \u0219i un cromozom X de la tat\u0103. B\u0103rba\u021bii mo\u0219tenesc un cromozom X de la mam\u0103 \u0219i un cromozom Y de la tat\u0103. Aceasta \u00eenseamn\u0103 c\u0103 hemofilia apare aproape \u00eentotdeauna la b\u0103ie\u021bi \u0219i se transmite de la mam\u0103 la fiu prin una dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu gena defect\u0103 sunt purt\u0103toare f\u0103r\u0103 semne sau simptome de hemofilie. Dar unii purt\u0103tori pot avea simptome de s\u00e2ngerare, dac\u0103 factorii lor de coagulare sunt moderat sc\u0103zu\u021bi.<\/p>\n\n\n\n

Unii oameni dezvolt\u0103 hemofilie f\u0103r\u0103 antecedente familiale de tulburare. Aceasta se nume\u0219te hemofilie dob\u00e2ndit\u0103<\/strong>. Hemofilia dob\u00e2ndit\u0103 implic\u0103 o varietate de afec\u021biuni care apar atunci c\u00e2nd sistemul imunitar al unei persoane atac\u0103 factorul de coagulare VIII sau IX din s\u00e2nge. Poate fi asociat cu: sarcina, condi\u021bii autoimune, cancer, scleroz\u0103 multipl\u0103, reac\u021bii la medicamente.<\/p>\n\n\n\n

Cel mai mare factor de risc pentru hemofilie este dat de existen\u021ba unor membri ai familiei care au de asemenea boala.<\/p>\n\n\n\n

Hemofilia este, a\u0219adar, aproape \u00eentotdeauna o tulburare genetic\u0103, care afecteaz\u0103 \u00een primul r\u00e2nd b\u0103rba\u021bii.<\/p>\n\n\n\n

Semnele \u0219i simptomele hemofiliei<\/strong> variaz\u0103, \u00een func\u021bie de nivelul factorilor de coagulare. Dac\u0103 nivelul factorului de coagulare este u\u0219or redus, s-ar putea ca s\u00e2ngerarea s\u0103 apar\u0103 numai dup\u0103 o interven\u021bie chirurgical\u0103 sau traum\u0103. Dac\u0103 deficien\u021ba este sever\u0103, persoana bolnav\u0103 poate s\u00e2ngera u\u0219or, f\u0103r\u0103 niciun motiv aparent.<\/p>\n\n\n\n

Semnele \u0219i simptomele s\u00e2nger\u0103rii spontane includ:<\/p>\n\n\n\n