{"id":9327,"date":"2025-07-25T17:18:51","date_gmt":"2025-07-25T15:18:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.easistent.ro\/?p=9327"},"modified":"2025-08-21T13:18:21","modified_gmt":"2025-08-21T11:18:21","slug":"tratamentele-personalizate-de-editare-a-genelor-ar-putea-transforma-ingrijirea-sanatatii","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.easistent.ro\/?p=9327","title":{"rendered":"Tratamentele personalizate de editare a genelor ar putea transforma \u00eengrijirea s\u0103n\u0103t\u0103\u021bii"},"content":{"rendered":"\n

Timp aproximativ de lectur\u0103: 8 minute<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Editarea genetic\u0103 este un grup de tehnologii care ofer\u0103 oamenilor de \u0219tiin\u021b\u0103 capacitatea de a modifica ADN-ul unui organism. Aceste tehnologii permit ad\u0103ugarea, eliminarea sau modificarea materialului genetic \u00een anumite locuri din genom.<\/p>\n\n\n\n

P\u00e2n\u0103 acum au fost dezvoltate mai multe abord\u0103ri pentru editarea genomului, una dintre cele mai cunoscute fiind CRISPR-Cas9 – Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats<\/em> \u2013 (Repeti\u021bii palindromice scurte, grupate regulat \u0219i intercalate). Sistemul CRISPR-Cas9 a generat mult entuziasm \u00een comunitatea \u0219tiin\u021bific\u0103 deoarece este mai rapid, mai ieftin, mai precis \u0219i mai eficient dec\u00e2t alte metode de editare a genomului.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Unul dintre primele studii celebre care a folosit CRISPR a avut loc la sf\u00e2r\u0219itul anilor 2010, c\u00e2nd \u00eentr-un laborator din Shanghai, China, s-au n\u0103scut opt maimu\u021be macac care erau mult mai active noaptea dec\u00e2t ceilal\u021bi copii din colonie. Hormonii lor erau, de asemenea, neobi\u0219nui\u021bi. Melatonina, care de obicei oscileaz\u0103 cu ciclul zi-noapte \u0219i ajut\u0103 la somn, era la un nivel foarte instabil. Cortizolul, un hormon al stresului, era mereu ridicat. Comportamentul lor era ciudat: st\u0103teau \u00eencremeni\u021bi \u00een col\u021burile spa\u021biului lor pentru perioade lungi de timp, fugeau speria\u021bi de \u00eengrijitorii lor \u0219i \u00ee\u0219i \u021bineau capul \u00een m\u00e2ini – toate semne ale unei boli mintale.<\/p>\n\n\n\n

Cauza st\u0103rii lor a fost un experiment genetic. Atunci c\u00e2nd maimu\u021bele erau embrioni unicelulari, oamenii de \u0219tiin\u021b\u0103 au folosit instrumentele de editare CRISPR pentru a „elimina” o gen\u0103 care ajut\u0103 la reglarea ceasului intern al organismului. \u00centreruperea acesteia este legat\u0103 de afec\u021biuni psihiatrice, cum ar fi tulburarea bipolar\u0103. Experimentul cu macacii din Shanghai a urm\u0103rit s\u0103 \u00een\u021beleag\u0103 modul \u00een care genele modeleaz\u0103 tulbur\u0103rile psihice \u0219i s\u0103 conceap\u0103 medicamente pentru acestea. Acest lucru ar fi putut fi realizat cu tehnologia genetic\u0103 mai veche a „\u021bintirii genelor”, un proces extrem de ineficient care mai \u00eent\u00e2i introduce ADN \u00een celulele stem \u0219i apoi \u00een embrioni. Pentru \u0219oareci, acest proces dureaz\u0103 un an. CRISPR poate face acest lucru \u00eentr-o lun\u0103. Acela\u0219i lucru este valabil \u0219i pentru ad\u0103ugarea, sau „introducerea”, muta\u021biilor genetice.<\/p>\n\n\n\n

CRISPR-Cas9 a fost dezvoltat pornind de la un sistem natural de editare a genomului pe care bacteriile \u00eel folosesc ca mijloc de ap\u0103rare imunitar\u0103. Atunci c\u00e2nd sunt infectate cu viru\u0219i, bacteriile captureaz\u0103 buc\u0103\u021bi mici din ADN-ul viru\u0219ilor \u0219i le insereaz\u0103 \u00een propriul ADN \u00eentr-un anumit model pentru a crea segmente cunoscute sub numele de matrice CRISPR. Re\u021belele CRISPR permit bacteriilor s\u0103 „\u021bin\u0103 minte” viru\u0219ii ini\u021biali \u0219i pe cei \u00eenrudi\u021bi cu ace\u0219tia. Dac\u0103 viru\u0219ii atac\u0103 din nou, bacteriile produc segmente de ARN din matricele CRISPR care recunosc \u0219i se ata\u0219eaz\u0103 la regiuni specifice ale ADN-ului viru\u0219ilor. Bacteriile folosesc apoi Cas9 sau o enzim\u0103 similar\u0103 pentru a separa ADN-ul viru\u0219ilor, ceea ce \u00eei dezactiveaz\u0103.<\/p>\n\n\n\n

Cercet\u0103torii au adaptat acest sistem de ap\u0103rare imunitar\u0103 pentru a edita ADN-ul. Ei creeaz\u0103 o mic\u0103 bucat\u0103 de ARN cu o secven\u021b\u0103 scurt\u0103 „ghid” care se ata\u0219eaz\u0103 (se leag\u0103) de o secven\u021b\u0103 \u021bint\u0103 specific\u0103 din ADN-ul unei celule, la fel ca segmentele de ARN produse de bacterii din matricea CRISPR. Acest ARN ghid se ata\u0219eaz\u0103, de asemenea, enzimei Cas9. Atunci c\u00e2nd este introdus \u00een celule, ARN-ul ghid recunoa\u0219te secven\u021ba de ADN dorit\u0103, iar enzima Cas9 taie ADN-ul \u00een locul vizat. De\u0219i Cas9 este enzima cea mai des utilizat\u0103, pot fi folosite \u0219i alte enzime (de exemplu Cpf1). Odat\u0103 ce ADN-ul este t\u0103iat, cercet\u0103torii utilizeaz\u0103 propriul mecanism al celulei de reparare a ADN-ului pentru a ad\u0103uga sau \u0219terge buc\u0103\u021bi de material genetic sau pentru a aduce modific\u0103ri ADN-ului prin \u00eenlocuirea unui segment existent cu o secven\u021b\u0103 ADN personalizat\u0103.<\/p>\n\n\n\n

Dr. Emmanuelle Charpentier a co-inventat editarea genetic\u0103 CRISPR\/Cas9. Ea \u0219i colaboratoarea sa, Dr. Jennifer Doudna, au c\u00e2\u0219tigat Premiul Nobel pentru aceast\u0103 lucrare revolu\u021bionar\u0103. Ca instrument de editare a genelor, CRISPR\/Cas9 a revolu\u021bionat cercetarea biomedical\u0103 \u0219i a permis descoperiri medicale remarcabile. CRISPR\/Cas9 poate fi utilizat pentru a modifica sau corecta regiuni precise ale ADN-ului nostru pentru a trata boli grave. Este exact ceea ce s-a \u00eent\u00e2mplat recent, c\u00e2nd tehnica a fost utilizat\u0103 \u00een cazul lui KJ Mudoon, un copil n\u0103scut \u00een Statele Unite ale Americii cu o tulburare genetic\u0103 rar\u0103, deficien\u021ba CPS1, care afecteaz\u0103 doar unul din 1,3 milioane de copii. Jum\u0103tate dintre copiii cu aceast\u0103 afec\u021biune mor \u00een prima s\u0103pt\u0103m\u00e2n\u0103 de via\u021b\u0103 \u0219i, chiar dac\u0103 ar supravie\u021bui, copilul ar avea \u00eent\u00e2rzieri severe de dezvoltare \u0219i mintale \u0219i ar avea nevoie \u00een cele din urm\u0103 de un transplant de ficat.<\/p>\n\n\n\n

Boala aceast\u0103 genetic\u0103 rar\u0103 de care sufer\u0103 KJ este cauzat\u0103 de incapacitatea de a elimina din organism amoniacul, un produs secundar al metabolismului proteinelor. Dac\u0103 nu este eliminat, amoniacul se acumuleaz\u0103 \u00een s\u00e2nge \u0219i ajunge \u00een creier. De\u0219i medicii i-au administrat lui KJ o diet\u0103 care limita foarte mult proteinele – doar at\u00e2t c\u00e2t s\u0103 creasc\u0103, pentru a minimiza cantitatea de amoniac produs\u0103 \u00een organism de metabolismul proteinelor \u0219i, de asemenea, un medicament, glicerol fenilbutirat, care a ajutat la eliminarea amoniacului din s\u00e2nge, KJ prezenta, \u00een continuare, un risc ridicat de leziuni cerebrale sau de deces. Orice boal\u0103 sau infec\u021bie \u00eei putea cre\u0219te nivelul de amoniac \u0219i provoca leziuni ireversibile la nivelul creierului.<\/p>\n\n\n\n

KJ, acum \u00een v\u00e2rst\u0103 de 9 luni \u0219i jum\u0103tate, a devenit primul pacient de orice v\u00e2rst\u0103 care a beneficiat de un tratament personalizat de editare genetic\u0103, potrivit medicilor s\u0103i. El a primit o \u201cperfuzie\u201d conceput\u0103 special pentru a adresa exact muta\u021bia sa genetic\u0103.<\/p>\n\n\n\n

Bolile precum cea a lui KJ sunt rezultatul unei singure muta\u021bii – o liter\u0103 de ADN incorect\u0103 din cele trei miliarde ale genomului uman. Pentru a o corecta, este nevoie de o \u021bintire precis\u0103 \u00een cadrul unei abord\u0103ri denumite editare de baz\u0103. Pentru a realiza aceast\u0103 performan\u021b\u0103, tratamentul este \u00eenvelit \u00een molecule lipidice grase pentru a-l proteja de degradarea din s\u00e2nge \u00een drumul s\u0103u c\u0103tre ficat, unde va fi efectuat\u0103 modificarea. \u00cen interiorul lipidelor se afl\u0103 instruc\u021biuni care comand\u0103 celulelor s\u0103 produc\u0103 o enzim\u0103 care editeaz\u0103 gena. De asemenea, ele transport\u0103 acest \u201cGPS molecular\u201d \u2013 CRISPR, care a fost modificat pentru a se deplasa de-a lungul ADN-ului unei persoane p\u00e2n\u0103 c\u00e2nd g\u0103se\u0219te litera exact\u0103 din ADN care trebuie modificat\u0103.<\/p>\n\n\n\n

Dezvoltarea unui editor de gene pentru tratarea pacien\u021bilor este un proces deliberat care poate dura ani de zile. Dar KJ nu a avut ani de a\u0219teptat – poate doar \u0219ase luni \u00eenainte de cre\u0219terea de necontrolat a riscului de leziuni cerebrale grave sau de deces. De asemenea, echipa trebuia s\u0103 se asigure c\u0103 nu exist\u0103 alte edit\u0103ri genetice d\u0103un\u0103toare de care nu \u0219tiau, \u00een alt\u0103 parte \u00een ADN.<\/p>\n\n\n\n

Dup\u0103 administrarea \u201cperfuziei genetice\u201d, KJ se simte acum suficient de bine, inclusiv din punct de vedere al \u00eendeplinirii bornelor de dezvoltare pentru un copil de v\u00e2rsta lui, pentru ca echipa s\u0103 \u00eenceap\u0103 s\u0103 planifice externarea sa din spital \u0219i traiul la domiciliu.<\/p>\n\n\n\n

Implica\u021biile acestui tratament merg mult dincolo de tratarea lui KJ, a declarat Dr. Peter Marks, oficialul de la Food and Drug Administration din SUA care supraveghea reglementarea terapiei genice \u00een momentul \u00een care acest tratament personalizat de editare a genelor a fost utilizat cu KJ. Astfel, de\u0219i tratamentul lui KJ a fost personalizat astfel \u00eenc\u00e2t CRISPR s\u0103 g\u0103seasc\u0103 doar muta\u021bia sa, acela\u0219i tip de metod\u0103 ar putea fi adaptat \u0219i utilizat din nou \u0219i din nou pentru a corecta muta\u021biile \u00een alte locuri din ADN-ul unei persoane. Ar trebui schimbate doar instruc\u021biunile CRISPR care conduc editorul la locul de pe ADN cu muta\u021bia care trebuie adresat\u0103. Metoda are poten\u021bialul de a fi una dintre cele mai transforma\u021bionale tehnologii existente, permi\u021b\u00e2nd dezvoltarea de tratamente personalizate f\u0103r\u0103 a fie nevoie s\u0103 se treac\u0103 prin ani de dezvoltare \u0219i testare costisitoare.<\/p>\n\n\n\n

Prin urmare, editarea genomului, \u00een special prin tehnologia CRISPR, prezint\u0103 un mare interes \u0219i aduce o speran\u021b\u0103 semnificativ\u0103 pentru prevenirea \u0219i tratarea bolilor umane. \u00cen prezent, editarea genomului este utilizat\u0103 \u00een principal \u00een celule \u0219i modele animale \u00een laboratoarele de cercetare pentru a \u00een\u021belege bolile, dar este deja explorat\u0103 \u00een cercetare \u0219i studii clinice pentru o mare varietate de tulbur\u0103ri genetice comune, cum ar fi boala celulelor falciforme, fibroza chistic\u0103, boala Huntington \u0219i distrofia muscular\u0103, put\u00e2nd transforma cu adev\u0103rat asisten\u021ba medical\u0103, dup\u0103 cum apreciaz\u0103 mul\u021bi cercet\u0103tori. De asemenea, este promi\u021b\u0103toare pentru tratamentul \u0219i prevenirea unor boli mai complexe<\/a>, cum ar fi cancerul, bolile de inim\u0103, bolile mintale \u0219i infec\u021bia cu virusul imunodeficien\u021bei umane (HIV).<\/p>\n\n\n\n

Mirela Musta\u021b\u0103, redactor executiv<\/em><\/p>\n\n\n\n

Surse de documentare:<\/em><\/p>\n\n\n\n

  1. www.economist.com <\/a>– Editarea genetic\u0103 a pus cercetarea biologic\u0103 pe o nou\u0103 traiectorie<\/a><\/li>
  2. https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/understanding\/genomicresearch\/genomeediting\/<\/a><\/li>
  3. https:\/\/www.nytimes.com\/2025\/05\/15\/health\/gene-editing-personalized-rare-disorders.html?smid=nytcore-android-share<\/a><\/li>
  4. https:\/\/crisprtx.com\/gene-editing<\/a><\/li>
  5. Sursa foto: https:\/\/petrieflom.law.harvard.edu\/2019\/09\/05\/establishing-standards-for-gene-editing-initial-steps-from-private-and-public-actors\/<\/a><\/li><\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Timp aproximativ de lectur\u0103: 8 minute Editarea genetic\u0103 este un grup de tehnologii care ofer\u0103 oamenilor de \u0219tiin\u021b\u0103 capacitatea de a modifica ADN-ul unui organism. Aceste tehnologii permit ad\u0103ugarea, eliminarea sau modificarea materialului genetic \u00een anumite locuri din genom. P\u00e2n\u0103 acum au fost dezvoltate mai multe abord\u0103ri pentru editarea genomului, una dintre cele mai cunoscute […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":9308,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[152,14],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/9327"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=9327"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/9327\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9328,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/9327\/revisions\/9328"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/9308"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=9327"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=9327"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.easistent.ro\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=9327"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}