Copiii cu 3 părinți genetici – utopie sau realitate?

geneticaȘtiați că, în curând, s-ar putea să avem copii cu 3 părinți genetici? În câteva țări, în frunte cu Marea Britanie, unde legislația relevantă a fost aprobată anul trecut – se fac cercetări avansate pentru dezvoltarea unei proceduri speciale, numită “donare mitocondrială”, care va duce la apariția copiilor cu 3 părinți genetici – o mamă, un tată și un donator de sex feminine, numită câteodată – mamă-mito.

Această mamă-mito ar urma să furnizeze mitocondriile copilului.

Aceste structuri minuscule, despre al căror rol în procesele de îmbătrânire am scris în numărul din iunie al revistei, generează, din mâncare și oxigen, energie pentru uzul celulelor.

Oamenii ale căror mitocondrii sunt deteriorate suferă de boli debilitante și, mulți dintre ei, mor de tineri, deoarece țesuturile lor celulare nu primesc energia necesară pentru a funcționa corespunzător. Bolile mitocondriale sunt ereditare și sunt incurabile, cel puțin deocamdată.

Donarea de mitocondrii de către mama-mito ar preveni acest tip de boală genetică, înlocuind mitocondriile deteriorate cu unele sănătoase.  Un copil născut în urma unei donări mitocondriale ar moșteni ADN nuclear matern, ADN nuclear patern și un supliment de ADN mitocondrial de la mama-mito (mitocondriile au un genom propriu, diferit de genomul principal din nucleul celulei gazdă)

Din câte se știe până acum, efectele unui asemenea amestec de ADN sunt benigne și, în mod sigur, mai bune decât cele ale unei moșteniri mitocondriale defectuoase. Mai mult decât atât, o lucrare publicată în revista “Nature” de către José Antonio Enríquez de la Centrul Carlos III de Cercetări Cardiovasculare din Madrid sugerează că un asemenea proces poate aduce beneficii chiar și în cazul primitorilor fără mitocondrii deteriorate.

Dr. Enriquez și echipa lui de cercetare a făcut studii cu șoareci de laborator care aveau diferențe mici, dar cu impact semnificativ în lanțul ADN, o comparație sugestivă fiind făcută cu diferențele de ADN dintre africani și europenii și asiaticii din zilele noastre, cele doua populații ai căror strămoși au plecat din Africa acum 60 000 de ani. Cercetătorii au replicat apoi procedura care ar sta la baza donării mitocondriilor – ei au extras nuclee fertilizate dintr-un tip de lanț genetic, lăsând în urmă mitocondriile acelui lanț, și le-au transplantat până la celule enucleate (cărora li se extrăsese nucleul) din al doilea lanț, ale căror mitocondrii au ramas in situ.  Apoi au comparat modul în care s-au dezvoltat șoarecii cu primul lanț genetic față de cei din al doilea, modificat genetic. Șoarecii din al doilea lanț au luat mai puțin în greutate, în ciuda dietei identice. Nivelul insulinei din sânge a variat mai puțin după perioade de post, ceea ce sugerează o rezistență mai bună la diabet. Mușchii li s-au deteriorat mai puțin cu vârsta, iar telomerii -  învelișurile protectoare de la terminațiile cromozomilor, a căror scurtare are rol important în procesele de îmbătrânire – și-au păstrat lungimea pentru mai mult timp.

Nu toate schimbările observate la șoarecii din al doilea lanț genetic au fost benefice. De exemplu, nivelul radicalilor liberi la șoarecii tineri din primul lanț genetic era mai scăzut decât la cei modificați genetic, dar chiar și această diferență a fost reversată, dupa ce șoarecii au înaintat în vârstă. O concluzie a reieșit clar din acest studiu – șoarecii modificați genetic au trăit mai mult, durata lor de viață fiind cu până la 20% mai ridicată decât a șoarecilor nemodificați genetic.

Având în vedere rolul metabolic fundamental jucat de mitocondrii, este logic ca înlocuind un set cu altul să se producă schimbări profunde. Ce i-a surprins pe cercetători a fost că aceste schimbări au fost majoritar pozitive. Cei mai mulți biologi ar fi prognozat opusul, considerând că ADN-ul nuclear și cel mitocondrial ar fi evoluat împreună și de aceea ar interacționa în mod optim, astfel încât “amestecând” versiuni care nu au evoluat împreună ar fi dăunător.

Dr. Enriquez explică acest paradox prin conceptul numit hormeză – acesta spune că o mică doză de adversitate îi poate face bine uneori unei ființe, prin activarea mecanismelor de reparație celulară, care rezolvă și alte probleme, care altfel ar fi rămas netratate. Astfel, costul biochimic al adaptării la un set diferit de mitocondrii ar putea să influențeze metabolismul în moduri care duc la o mai bună stare generală de sănătate.

genetica2În momentul de față, deși studiul echipei Dr. Enriquez a fost primit cu mare interes, inclusiv de către organismele care reglementează aplicațiile practice ale geneticii, mai este mult până la a putea trage aceleași concluzii legate de beneficiile unor asemenea “diferențe mitocondriale” asupra oamenilor.

Singura concluzie care poate fi trasă până acum este că asemenea diferențe au consecințe fiziologice importante. Unul dintre cercetătorii britanici care promovează donarea mitocondrială, analizând rezultatele studiului condus de Dr. Enriquez, a arătat că, cel puțin deocamdată, cea mai sigură procedură de donare mitocondrială ar fi când mama-mito este cât de mult înrudită cu părinții biologici.

Aceste discuții despre donarea mitocondrială ne reamintesc despre progresele remarcabile făcute în ultimul deceniu în domeniul geneticii, progrese care au permis apariția unui nou sub-domeniu, “ingineria genetică umană”, aceasta țintind repararea sau eliminarea genelor defecte asociate cu apariția unor boli sau condiții medicale.

În timp ce potențialul terapiei genetice este mai mult decât promițător, testele clinice sunt încă în fază timpurie, având de înfruntat multe provocări. Dintre acestea, “livrarea” genelor corectate la destinație rămâne una dintre cele mai mari. Multe studii folosesc anumite tipuri de virusuri pentru a transporta noua informație genetică. Această modalitate prezintă câteva probleme în momentul de față, printre care și răspunsul imunitar al pacientului față de aceste virusuri.

Au fost, totusi, și succese notabile. În 1990, un copil de 4 ani cu formă severă a sindromul deficienței imunitare a devenit primul pacient tratat cu succes prin terapia genetică, acest lucru întâmplandu-se în cadrul unui test clinic desfășurat de Institutul Național de Sănătate din SUA. În 2007, pacienta era într-o stare bună de sănătate și mergea la colegiu.

Iar acum cercetătorii au câteva studii promițătoare care folosesc terapia genetică pentru combaterea orbirii, cancerului și a diverselor forme de sindrom ale măduvei osoase.

Ingineria genetică este folosită acum în timpul gravidității pentru a detecta boli cauzate de gene defecte. Diagnosticarea prenatală, precum amniocenteza (prin prelevarea de fluid embrionic) se folosește pentru depistarea de anomalii la feți, în timpul primului trimestru de sarcină. O altă metodă folosită pentru părinții care apelează la fertilizarea in vitro este diagnosticarea genetică pre-implantare. În aceste cazuri, doctorii testează fiecare embrion pentru depistarea de anomalii genetice, ceea ce le permite părinților să aleagă cei mai sănătoși embrioni pentru implantare.

Amândouă procedurile își au propriile implicații etice. După un diagnostic prenatal, părinții trebuie să facă alegeri dificile dacă fătul este depistat cu tulburări genetice care le pot afecta viața sau calitatea vieții. În același timp, în cazul diagnosticării pre-implantare în cazul fertilizării in vitro, de obicei se renunță la embrionii care nu sunt selectați pentru implamantare. Chiar și posibilitatea de a alege ce embrioni vor fi implantați aduce o serie de întrebări etice, printre care, unde tragem linia între o defecțiune genetică și o caracteristică genetică nedorită.

Odată cu progresul extraordinar din domeniul tehnologiilor reproductive și genetice, oamenii au dobândit abilitatea de a orienta si, cel mai probabil, de a modela permanent destinul evoluționar al speciei noastre. Se pot aduce multe argumente în favoarea dreptului de a alege vindecarea bolilor genetice ale urmașilor noștri sau evitarea apariției lor, însă aceasta dezbatere asupra implicațiilor etice aferente trebuie să se întâmple în spațiul public cât mai rapid posibil, după ce oamenii de știință furnizează într-un mod transparent informațiile necesare asupra modurilor în care poate fi folosită ingineria genetică și implicațiilor acestora.

 

Articol realizat de Mirela Mustață, Redactor E-Asistent, Specialist în comunicare și relații publice, PhD

Surse de documentare:

http://www.economist.com/news/science-and-technology/21701731-mice-genes-three-parents-live-longer-threeu2019s-company

http://www.slate.com/articles/health_and_science/medical_examiner/2014/03/pre_implantation_genetic_testing_with_ivf_it_won_t_create_designer_babies.html

https://helix.northwestern.edu/article/modern-eugenics-building-better-person

Share This Post