Imaginea unei gene

Cancerul a devenit, din păcate, o boală relativ comună, astfel încât nu e nicio surpriză că multe familii au cel puțin câțiva membri care au avut-o. Câteodată, anumite tipuri de cancer par a fi predilecte în anumite familii. Aceasta se poate întâmpla fiindcă membrii aceleiași familii au în comun anumiți factori de risc, precum fumatul, care poate cauza mai multe tipuri de cancer, sau obezitatea, care poate fi caracteristică unor familii și care influențează și ea riscul de a face cancer. Dar există și situații în care aceste cazuri de cancer care apar cu predilecție în anumite familii sunt cauzate de o genă anormală care se transmite de la o generație la alta.

Și, deși de multe ori în aceste situatii se spune că acele cancere au fost moștenite, ceea ce este, de fapt, moștenit este acea genă anormală care poate duce la apariția cancerului și nu cancerul în sine. În această privință, specialiștii au căzut de acord că doar 5% până la 10% din cancere sunt cauzate în mod direct de defecte (mutații) ale genelor moștenite de la un părinte.

Dar care este situația cancerului de sân? Este valabilă și aici această “regulă” că 5% -10% dintre cazuri sunt cauzate de factori ereditari? Având în vedere ratele mari de incidență și mortalitate a cancerului de sân în rândul femeilor (vezi statistica de mai jos, care arată incidența cancerului de sân la 100,000 femei în diversele țări EU), răspunsul la această întrebare e de mare interes nu numai pentru specialiști, dar și pentru opinia publică, în general.

Cancerul este o definiție umbrelă sub care încadrăm un grup complex de boli, cu multe cauze posibile, și, cu cât știm mai multe despre aceste cauze, fie ele genetice sau legate de stilul de viață, cu atât mai mult putem să purtăm o lupta eficace pentru prevenirea și tratarea lui.

Față de anul 2008, incidența cancerului mamar a crescut la nivel global cu 20%, iar mortalitatea cu 14%. Deși ratele de incidență și mortalitate ale cancerului de sân sunt relativ scăzute în România față de media celor 27 țări EU, el este prima cauză de mortalitate prin cancer la femeile din România.

 Cancerul este o boală care pornește de la “defectarea,” funcționarea greșită a unei gene. Genele conțin instrucțiuni legate de cum trebuie făcute să funcționeze proteinele de care are nevoie organismul, când trebuie să fie distruse celulele defecte și cum să fie pastrat echilibrul celular, având, astfel, un rol esențial în posibila apariție a bolilor, inclusiv cancerul. O schimbare anormală a unei gene este numită mutație, iar aceasta poate fi de doua feluri: moștenită și dobândită (somatică). O mutație moștenită este prezentă în ovulul sau spermatozoidul care dau naștere embrionului. Dupa ce ovulul este fertilizat de spermatozoid, el crează o celulă numită zigot, care se divide apoi pentru a da naștere embrionului. Și, de vreme ce toate celulele corpului provin din această primă celulă, acest tip de mutație se regăsește în fiecare dintre celulele corpului (inclusiv în ovule sau spermatozoizi) și poate fi astfel transmisă următoarei generații.

O mutație dobândită (sau somatică) nu este prezentă în zigot, ci apare mai tarziu, într-o singură celulă și este apoi transmisă tuturor celulelor noi care iau naștere din acea celulă. Această mutație nu este prezentă în ovul sau spermatozoid, așa încât nu poate fi transmisă generației următoare. Mutațiile dobândite (somatice) sunt mult mai comune decât cele moștenite, iar majoritatea cancerelor sunt cauzate de mutații dobândite.

Așa arată celule canceroase din țesutul sânului

Fiecare dintre noi avem 2 copii pentru majoritatea genelor, câte una de la fiecare parinte. Unele dintre aceste gene funcționează ca gene “supresoare ale tumorilor.” Acestea sunt gene normale care încetinesc diviziunea celulară, repară greșelile AND-ului sau “spun” celulelor când să moară (un proces numit apoptoză sau moartea programată a celulelor). Când aceste gene supresoare ale tumorilor nu funcționează corespunzător, celulele pot scăpa de sub control, ceea ce poate duce la cancer. Multe dintre sindroamele așa numitului cancer familial sunt cauzate de mutații moștenite ale genelor supresoare de tumori.

Cineva care nu se naște cu o copie “proastă” a unei gene ar trebui să “dobândească” 2 mutații diferite ale acelei gene pentru ca ea să nu mai funcționeze. Dobândirea a 2 asemenea mutații ale aceleiași gene durează mai mult decât dobândirea uneia singure, astfel încât cancerele care sunt cauzate de mutații moștenite tind să apară mai devreme în cursul vieții decât cancerele de același tip care nu sunt cauzate de mutații moștenite.

Când într-o familie sunt multe cazuri de cancer, acest lucru apare, cel mai frecvent, din cauza întâmplării sau a faptului că membrii acelei familii au fost expuși unei toxine comune, precum compușii chimici din fumul de țigară. Se întâmplă mai rar ca aceste cancere să fie cauzate de o mutație moștenită care să ducă la apariția unui sindrom de cancer familial.

Acest sindrom de cancer familial este probabil prezent când se întâmplă unul dintre aceste lucruri: 1) există multe cazuri dintr-un tip relativ rar de cancer (precum cancerul la rinichi); 2) cancerele apar la o vârstă mai mică decât de obicei (precum cancerul de colon în cazul unui tânăr de 20 de ani); 3) un membru al familiei are mai mult de o forma de cancer (o femeie care are și cancer de sân și ovarian); 4) cancere care apar în fiecare dintre cele 2 organe pereche (amândoi ochii, amândoi rinichii, amândoi sanii)

Cea mai comună cauză a cancerului ereditar de sân este o mutație moștenită în genele BRCA1 și BRCA2. În celulele normale, aceste gene ajută la prevenirea cancerului prin producerea de proteine care împiedică dezvoltarea anormală a celulelor. Dacă ai moștenit de la un părinte o copie cu o mutație fie a uneia, fie a alteia, dintre cele 2 gene, ești expus unui risc crescut de a face cancer de sân. Deși în unele familii cu mutații ale genei BRCA1, riscul de a face cancer de sân poate atinge chiar și 80%, riscul mediu în aceste cazuri este în intervalul 55%-65%. Pentru mutațiile genei BRCA2, riscul este mai scăzut, în jur de 45%.

Cancerele de sân legate de aceste mutații apar mai frecvent la femei mai tinere și pot afecta ambii sâni mult mai des decât celelalte cancere de sân. De asemenea, femeile care au aceste mutații moștenite sunt mai susceptibile de a dezvolta și alte tipuri de cancere, în special cel ovarian.

Odată cu descoperirea acestor 2 gene ale susceptibilității la cancer – BRCA1 și BRCA2 – în rândul opiniei publice a apărut și s-a întărit concepția că riscul de a face cancer de sân în cazul în care moștenești mutații în aceste gene este deosebit de crescut, însă cercetările au arătat că și pentru cancerul de sân este adevărat că doar 5%-10% dintre cazuri sunt ereditare. Alte 10-15% dintre cazurile de cancer la sân sunt considerate familiale, deși nu s-a descoperit nicio genă care să explice riscul.

Aceasta înseamnă că 75-85% dintre cancere au o natură neereditară. Pentru că femeile care nu au mutația BRCA sunt mult mai puține decât cele care o au, înseamnă că majoritatea cancerelor apar în acest grup cu risc scăzut.

Acest fapt științific ar trebui să ne facă și mai conștienți de importanța impactului stilului de viață asupra probabilității apariției acestei maladii și a testării periodice pentru depistarea ei precoce. Aceste două alegeri pot face diferența dintre viață și moarte!

 

Articol realizat de Mirela Mustață, Redactor E-Asistent, Specialist în comunicare și relații publice, PhD.

Surse de documentare:

http://eu-cancer.iarc.fr/eucan/CancerOne.aspx?Cancer=46&Gender=2

Besser, Richard, Dr., “Spune-mi adevarul, doctore”, Bucuresti, Lifestyle Publishing, 2014, ISBN 978-606-8566-09-2

http://www.cancer.org/cancer/cancercauses/geneticsandcancer/index