Timp de lectură: 6 minute

Medicina personalizată este o practică medicală de ultimă generație care utilizează profilul genetic al unui individ pentru a ghida deciziile în ceea ce privește prevenirea, diagnosticarea și tratamentul bolilor.

Ea permite, în unele cazuri, posibilitatea de a alege medicamentul potrivit, în doza potrivită, pentru persoana potrivită, în locul abordării de tip „aceeași soluție pentru toți” a terapiei medicamentoase.

Acest domeniu al medicinei personalizate se numește farmaco-genomică și urmărește să îmbunătățească specificitatea și eficacitatea medicamentelor, făcându-le mai bine orientate și mai individuale pentru fiecare pacient.

Medicamentele pe care le luăm sunt metabolizate în primul rând de rinichi și de ficat printr-un set de enzime determinate genetic. În funcție de genele fiecăruia, enzimele ar putea avea funcții scăzute, medii, ridicate, ceea ce duce la rate de metabolizare diferite. Potrivit cercetătorilor, aceste rate de metabolizare diferite creează probleme pentru medici atunci când prescriu medicamente.

Screening-ul genetic promite mari beneficii. Mutațiile pot afecta medicamentele în tot felul de moduri, determinând eficacitatea unei pastile, toxicitatea, modul în care este absorbită și modul în care este descompusă. De exemplu, în Marea Britanie, persoanele de peste 70 de ani au aproximativ 70% șanse să ia cel puțin un medicament a cărui siguranță sau eficacitate este compromisă de genele lor, a spus Munir Pirmohamed, farmacolog și genetician la Universitatea din Liverpool, citat în The Economist.

În cazul în care un medicament este prescris pentru hipertensiune arterială sau pentru niveluri de colesterol care blochează arterele, timpul petrecut încercând diferite medicamente înseamnă timp în care se poate produce un accident vascular cerebral, un atac de cord sau leziuni ale organelor.

Prin urmare, prin identificarea variațiilor genetice care sunt asociate cu acești factori precum sexul, etnia, medicamentele și tratamentele pot fi îmbunătățite, devenind mai sigure și mai eficiente. Acest domeniu de cercetare a beneficiat deja de o atenție deosebită în cadrul multor boli complexe, cum ar fi HIV, cancerul, depresia și bolile pulmonare.

Un exemplu de farmaco-genomică aplicată este utilizarea warfarinei pentru tratarea cheagurilor de sânge. Acest medicament acționează pentru a subția sângele, însă fereastra de dozare eficientă este foarte îngustă și diferită pentru fiecare persoană. Medicii urmăresc să stabilească cea mai mare cantitate care va reuși să subțieze cu succes sângele, fără a cauza însă hemoragii interne. Acest lucru este, de obicei, evaluat prin analiza mai multor factori, inclusiv vârsta, greutatea și funcționalitatea rinichilor și a ficatului. Cu toate acestea, studiile au dezvăluit acum că există variații genetice specifice care fac ca doza adecvată să difere de la o persoană la alta, dincolo de vârstă, greutate și funcționalitatea rinichilor și a ficatului.  Prin urmare, medicina personalizată va permite determinarea cantității de warfarină necesară, prin intermediul evaluării genetice, făcând astfel ca utilizarea acesteia să fie mai eficientă și mai sigură.

O altă aplicație de mare importanță a farmaco-genomicii este în curs de realizare pentru medicamentele folosite în chimioterapie. În acest context, cercetătorii analizează cazul lui Peter Ley, un funcționar public pensionat care locuiește la Londra și care a fost diagnosticat cu cancer de colon în 2017. A fost operat cu succes pentru extirparea tumorii, dar chimioterapia care a urmat i-a provocat o reacție severă, care a necesitat o spitalizare de două săptămâni și o pauză în tratamentul său împotriva cancerului.

Un screening genetic făcut înainte de începerea chimioterapiei ar fi putut evita aceste probleme – testul examinează o genă care codifică o enzimă hepatică ce descompune mai multe medicamente folosite frecvent în chimioterapie. Fără aceasta enzimă, nivelurile toxice ale medicamentelor se acumulează în organism, uneori cu rezultate fatale. Deși o incapacitate completă de a produce această enzimă e rară, există patru mutații în gena de reglare despre care se știe că reduc producția acesteia, iar domnul Ley avea una dintre ele.

Pentru a evita astfel de probleme, mai multe spitale mari din America deja își testează genetic pacienții. De asemenea, în câteva țări din UE au început proiecte pilot, iar National Health Service – Serviciul Național de Sănătate – al Marii Britanii face astfel de teste genetice pentru unii pacienți cărora li se prescriu medicamente împotriva cancerului sau anti-HIV.

Recent, Societatea Farmacologică Britanică și Colegiul Regal al Medicilor din Marea Britanie au propus screening-ul genetic al persoanelor cărora li se administrează 40 dintre cele mai prescrise medicamente și care sunt afectate de farmaco-gene.

Costul testelor genetice poate varia de la mai puțin de 100 de dolari la peste 2.000 de dolari, în funcție de natura și complexitatea testului. Costul crește dacă este necesar mai mult de un test sau dacă trebuie testați mai mulți membri ai familiei, pentru a obține un rezultat semnificativ.

Având în vedere costul încă ridicat al screening-ului genetic, actorii din sistemul asistenței medicale din multe țări analizează dacă implementarea testelor genetice pe scară largă este fezabilă. În acest context, mulți cercetători susțin că o opțiune viabilă de a obține un bun raport cost-beneficiu este de a oferi acest test tuturor celor care au depășit o anumită vârstă, de exemplu – 50 de ani.

Acești cercetători pledează pentru o abordare medicală personalizată, care să testeze genetica pacientului pentru a îmbunătăți rezultatele în materie de sănătate, în special în cazul populației vârstnice, în cadrul căreia poli farmacia este frecventă, ceea ce complică prescrierea de medicamente și efectul acestora.  În cazul poli farmaciei, medicamentele pot interacționa între ele, creând potențial noi complicații medicale pentru pacienți. În plus, devine mai dificil pentru clinicieni să țină evidența tuturor problemelor.  Screening-ul genetic ar permite evitarea cel puțin a unora dintre implicațiile negative ale poli farmaciei asupra îngrijirii pacienților.

Medicina personalizată a demonstrat deja un mare potențial de utilizare.

Cu toate acestea, sunt necesare mai multe cercetări și e nevoie de decizii importante ale actorilor din sistem (autorități de sănătate publică, clinicieni, companii publice de asigurări de sănătate sau firme private de asigurări de  sănătate), înainte de a putea fi utilizată în mod curent. De exemplu, va fi nevoie de o evaluare prin studii clinice pentru a investiga pe deplin legăturile dintre anumite boli și tratamentul lor medicamentos și variațiile genetice.

Cu toate acestea, este deja cert că farmaco-genomica prefigurează un viitor promițător în privința creșterii eficienței și siguranței multor tipuri de tratamente medicale, cu efecte deosebite asupra îmbunătățirii stării de sănătate a pacienților.

Mirela Mustață, Redactor executiv E-asistent

Surse de documentare:

1. Genetic Testing and Personalized Medicines (news-medical.net)
2. Personalized Medicine (genome.gov)
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Implementation and utilization of genetic testing in personalized medicine – PMC (nih.gov)
4. Science & technology Apr 16th 2022 edition – Genetic screening can improve drug prescribing | The Economist
5. What is the cost of genetic testing, and how long does it take to get the results?: MedlinePlus Genetics