Sindromul Down este o afecțiune în care o persoană are un cromozom suplimentar.
Cromozomii sunt structuri formate din ADN spiralizat care se găsesc în nucleul fiecărei celule şi sunt în număr de 46 pentru specia umană. Așadar, de obicei, un copil se naște cu 46 de cromozomi. Bebelușii cu sindrom Down au o copie suplimentară a unuia dintre acești cromozomi, cromozomul 21. Un termen medical pentru o copie suplimentară a unui cromozom este „trisomia”. Sindromul Down este denumit și Trisomia 21.
Practic, cromozomii determină modul în care corpul bebelușului se formează în timpul sarcinii și cum funcționează acesta pe măsură ce crește în uter și după naștere. Iar această copie suplimentară modifică modul în care corpul și creierul copilului se dezvoltă, ceea ce poate genera atât provocări mentale, cât și fizice pentru bebeluș.
Deși lumea medicală știe că sindromul Down este cauzat de un cromozom suplimentar, în fapt nimeni nu știe cu siguranță de ce apare sindromul Down sau care sunt toți factorii de risc. Cercetătorii știu totuși că un factor care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Femeile care au 35 de ani sau mai mult când rămân însărcinate au mai multe riscuri de a avea o sarcină afectată de sindromul Down decât femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai mică. Deși așa stau lucrurile, statistic majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt născuți de mame mai tinere de 35 de ani, tocmai pentru că există mult mai multe nașteri în rândul femeilor mai tinere.
Există două tipuri de bază de teste disponibile pentru a detecta sindromul Down în timpul sarcinii: teste de screening și teste de diagnostic. Un test de screening poate spune unei femei și medicului său dacă sarcina are șanse mai mici sau mai mari de a avea sindrom Down. Testele de screening nu oferă un diagnostic absolut, dar sunt mai sigure pentru mamă și pentru făt. Testele de diagnostic pot detecta de obicei dacă un copil va avea sau nu sindrom Down, dar pot fi mai riscante pentru mamă și pentru făt. Însă nici screening-ul, nici testele de diagnostic nu pot prezice impactul complet al sindromului Down asupra unui copil. Nimeni nu poate prezice acest lucru.
În privința problemelor de sănătate asociate, multe persoane cu sindrom Down au caracteristicile faciale comune și nu prezintă alte defecte congenitale majore. Cu toate acestea, unele persoane cu sindrom Down pot avea unul sau mai multe defecte congenitale majore sau alte probleme medicale. Unele dintre cele mai frecvente probleme de sănătate în rândul copiilor cu sindrom Down sunt: pierderea auzului, apneea obstructivă în somn, care este o afecțiune în care respirația persoanei se oprește temporar în timp ce doarme, infecții ale urechii, boli oculare, defecte cardiace prezente la naștere.
Sindromul Down este o afecțiune pentru toată viața. Însă, serviciile oferite la începutul vieții vor ajuta adesea bebelușii și copiii cu sindrom Down să-și îmbunătățească abilitățile fizice și intelectuale. Majoritatea acestor servicii se concentrează pe a ajuta copiii cu sindrom Down să își dezvolte potențialul maxim și includ logopedie, terapie ocupațională și kinetoterapie. În unele țări sunt servicii oferite prin programe de intervenție timpurie. Copiii cu sindrom Down pot avea nevoie, de asemenea, de ajutor sau atenție suplimentară la școală.
Mirela Mustață, Redactor executiv E-asistent
Surse de documentare
