Hemofilia – istorie și tratamente recente (terapia transformațională)

Timp de lectură: 7 minute

Hemofilia este o afecțiune rară, în care sângele nu se coagulează normal, deoarece nu are suficiente proteine de coagulare (factori de coagulare).

Sângele nostru conține multe proteine numite factori de coagulare care pot ajuta să oprească sângerarea. Persoanele cu hemofilie au niveluri scăzute ale acestor proteine, fie ale factorului VIII, fie ale factorului IX.

Hemofilia poate duce la sângerare excesivă după o leziune sau traumă, precum și la sângerare spontană, care poate apărea fără un motiv aparent. Dacă aveți hemofilie, s-ar putea să sângerați mai mult timp după o rănire decât ați face-o dacă sângele s-ar coagula corect.

De obicei, tăieturile mici nu sunt o problemă. Dacă aveți o formă severă a afecțiunii, principala preocupare este sângerarea internă, în special în genunchi, glezne și coate. Sângerarea internă vă poate afecta organele și țesuturile și poate pune viața în pericol.

Ce știm despre istoria hemofiliei

Istoria hemofiliei datează din secolul al II-lea era noastră, iar primele descrieri „moderne” ale afecțiunii apar în anii 1800. La acel moment, medicina transfuzională și hemofilia au devenit strâns legate, transfuzia de sânge fiind singura opțiune de tratament posibilă.

Un moment de cotitură în istoria hemofiliei apare la mijlocul secolului al XX-lea, când cercetătorii au identificat o „globulină antihemofilă” care ar putea reduce timpul de coagulare în sângele hemofil, deschizând astfel calea pentru introducerea crioprecipitatului și a primului concentrat de factor de coagulare pentru tratamentul hemofiliei A, al hemofiliei B și al bolii von Willebrand.

Disponibilitatea concentratelor de factor de coagulare pasteurizate și, prin urmare, sigure pentru virusuri, derivate din plasmă, a îmbunătățit dramatic calitatea vieții și speranța de viață a pacienților cu hemofilie.

Acestea și alte progrese ale tratamentului au permis tratamentul la domiciliu, multe centre introducând profilaxia pacienților mai tineri. Astăzi, datorită sprijinului din partea organizațiilor de pacienți cu hemofilie, aceștia pot beneficia de un control bun al sângerării folosind produse cu profiluri de eficacitate și siguranță validate.

Lucrările privind îmbunătățirea concentratelor de factori continuă, cu eforturi îndreptate către extinderea timpului de înjumătățire al acestora folosind proteine recombinate fuzionate cu albumină și alte tehnologii moderne. În ultimii 20 de ani s-au înregistrat îmbunătățiri majore în aproape toate aspectele tratamentului hemofiliei. Se speră că următorii 20 de ani vor adăuga noi capitole promițătoare cărții istoriei despre hemofilie.

Tratamentul hemofiliei poate include, așadar, înlocuirea regulată a factorului specific de coagulare care este redus. De asemenea, sunt utilizate terapii mai noi care nu conțin factori de coagulare.

Un exemplu recent vine din Marea Britanie (articol BBC, James Gallagher) și vorbește despre modul în care terapia transformațională vindecă hemofilia B.

Este povestea lui Elliott Mason care s-a născut cu incapacitatea de a produce suficient factor de coagulare IX, o proteină care ajută la oprirea sângerării. În copilărie, orice rană era o tragedie. Sportul pe care voia să-l facă – rugby – îi era complet interzis. „Nu mi-a plăcut faptul că eram diferit și nu puteam să fac lucruri pe care alți copii le făceau fără probleme”, spune el. La un moment dat, Elliott făcea injecții cu factor IX o dată la două zile, pentru a preveni o sângerare gravă. Dar el a reușit să rămână sănătos, spre deosebire de mulți alți pacienți cu hemofilie, care au leziuni severe ale articulațiilor din cauza sângerării.

Potrivit medicilor britanici, terapia „transformațională” a vindecat în mod eficient persoane cu hemofilie . Elliott Mason, care a făcut parte din studiul care a testat terapia, spune că viața lui este acum „complet normală”.

Potrivit profesorului Pratima Chowdary, de la Royal Free Hospital și University College London „sunt o mulțime de pacienți tineri care se chinuiesc și pentru care nu putem face nimic pentru a opri afectarea articulației”.

Practic, prin terapia genică, Elliot a primit un virus artificial purtător al unor instrucțiuni de fabricare a factorului lipsă IX. Virusul a acționat practic ca un poștaș microscopic care a livrat informația ficatului, care apoi a început să producă proteina de coagulare. A fost o injecție unică, a cărei administrare a durat aproximativ o oră.

Elliot spune că a fost „uimit” să vadă cum cantitatea de factor IX din sângele său a crescut de la doar 1% din nivelul normal la 100% în urma terapiei. „Nu am făcut niciun tratament de când am avut terapia, totul este un miracol într-adevăr, ei bine, este știință, dar mi se pare destul de miraculos”, spune Elliott, care locuiește acum la Londra. „Viața mea este complet normală, nu trebuie să mă opresc din nimic și să mă gândesc „cum ar putea afecta hemofilia mea acest lucru?”. Pentru Elliott, asta include schiul și mersul pe motocicletă.

Rezultatele studiului, publicate în New England Journal of Medicine, au arătat că 9 din 10 pacienți cărora li s-a administrat terapia nu mai aveau nevoie de injecțiile cu factor IX de coagulare. Acest studiu este cel mai recent dintr-o serie de descoperiri în tratarea hemofiliei A și B.

Potrivit lui Clive Smith, președintele Societății de Haemofilie din Marea Britanie: „Aceste date inițiale sunt promițătoare, dar continuăm să monitorizăm îndeaproape și cu precauție studiile de terapie genetică, ca și în cazul tuturor tratamentelor noi. Dacă se dovedește că sunt sigure și eficiente, Institutul Național pentru Excelență în Sănătate și Îngrijire și NHS trebuie să lucreze împreună pentru a face aceste tratamente inovatoare disponibile”.

Ce știm despre cauzele hemofiliei?

Hemofilia este, de obicei, moștenită. Hemofilia congenitală este clasificată după tipul de factor de coagulare care este scăzut. Cel mai frecvent tip este hemofilia A, asociată cu un nivel scăzut de factor VIII. Următorul cel mai frecvent tip este hemofilia B, asociată cu un nivel scăzut de factor IX. În cele mai comune tipuri de hemofilie, gena defectuoasă este localizată pe cromozomul X.

Fiecare dintre noi avem doi cromozomi sexuali, câte unul de la fiecare părinte. Femeile moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom X de la tată. Bărbații moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată. Aceasta înseamnă că hemofilia apare aproape întotdeauna la băieți și se transmite de la mamă la fiu prin una dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu gena defectă sunt purtătoare fără semne sau simptome de hemofilie. Dar unii purtători pot avea simptome de sângerare, dacă factorii lor de coagulare sunt moderat scăzuți.

Unii oameni dezvoltă hemofilie fără antecedente familiale de tulburare. Aceasta se numește hemofilie dobândită. Hemofilia dobândită implică o varietate de afecțiuni care apar atunci când sistemul imunitar al unei persoane atacă factorul de coagulare VIII sau IX din sânge. Poate fi asociat cu: sarcina, condiții autoimune, cancer, scleroză multiplă, reacții la medicamente.

Cel mai mare factor de risc pentru hemofilie este dat de existența unor membri ai familiei care au de asemenea boala.

Hemofilia este, așadar, aproape întotdeauna o tulburare genetică, care afectează în primul rând bărbații.

Semnele și simptomele hemofiliei variază, în funcție de nivelul factorilor de coagulare. Dacă nivelul factorului de coagulare este ușor redus, s-ar putea ca sângerarea să apară numai după o intervenție chirurgicală sau traumă. Dacă deficiența este severă, persoana bolnavă poate sângera ușor, fără niciun motiv aparent.

Semnele și simptomele sângerării spontane includ:

Sângerări inexplicabile și excesive de la tăieturi sau răni, sau după intervenții chirurgicale sau intervenții stomatologice;
Multe vânătăi mari sau adânci;
Sângerări neobișnuite după vaccinări;
Durere, umflare sau constrângere în articulații;
Sânge în urină sau scaun;
Sângerări nazale fără o cauză cunoscută;
La sugari, iritabilitate inexplicabilă.

Pentru unele persoane care au hemofilie severă, o simplă lovitură la cap poate provoca sângerare în creier. Acest lucru se întâmplă rar, dar este una dintre cele mai grave complicații care pot apărea.

Semnele și simptomele includ:

Cefalee dureroasă, prelungită;
Vărsături repetate;
Somnolență sau letargie;
Viziune dublă;
Slăbiciune sau stângăcie bruscă;
Convulsii.

Când să-i învățăm pe pacienți să solicite sprijin de urgență?

Solicitați de urgență sprijinul unui medic dacă dumneavoastră sau o persoană apropiată aveți:

Semne sau simptome de sângerare în creier;
Leziune în care sângerarea nu se va opri;
Articulații umflate care sunt fierbinți la atingere și dureroase la îndoire.

Mirela Mustață, Redactor executiv E-asistent

Surse de documentare: