Timp aproximativ de lectură: 4 minute
Ziua internațională a persoanelor cu sindromului Down are loc la 21 martie în fiecare an. Aceasta este o zi de sensibilizare la nivel mondial, marcată oficial de Organizația Națiunilor Unite din anul 2012.
Împreună cu afecțiunile cardiace și ale tubului neural, sindromul Down se află în top 3 cele mai frecvente afecțiuni congenitale severe. Incidența estimată a sindromului Down este de aproximativ 1 la 1.000 – 1,100 de nașteri vii la nivel mondial. Astfel, în fiecare an, aproximativ 3 000 – 5 000 de copii se nasc cu această afecțiune.
Sindromul Down este o afecțiune genetică cauzată de o diviziune celulară neobișnuită care are ca rezultat apariția unei copii suplimentare totale sau parțiale a cromozomului 21. Acest material genetic suplimentar determină probleme de dezvoltare și caracteristicile fizice specifice ale persoanelor cu sindromului Down.
Boala poartă numele unui medic englez, John Langdon Down, care a descris-o pentru prima dată.
Există trei tipuri de sindrom Down, iar caracteristicile fizice și comportamentale sunt similare pentru toate cele trei tipuri:
- trisomia 21 – fiecare celulă din organism are trei copii separate ale cromozomului 21. Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down au trisomia 21;
- sindrom Down tip translocație – în acest tip, este prezentă o parte suplimentară sau un întreg cromozom 21 suplimentar. Cu toate acestea, cromozomul suplimentar este atașat sau „trans-locat” la un cromozom diferit, în loc să fie un cromozom 21 separat. Acest tip reprezintă aproximativ 3% din persoanele cu sindrom Down;
- sindrom Down de tip mozaic – în acest tip, unele celule au trei copii ale cromozomului 21, dar alte celule au cele două copii tipice. Persoanele cu sindrom Down de tip mozaic au de obicei mai puține caracteristici ale afecțiunii. Acest tip reprezintă aproximativ 2% din persoanele cu sindrom Down.
Până acum, nu știm cu siguranță de ce apare sindromul Down sau câți factori diferiți joacă un rol în apariția lui.
Știm însă că unele lucruri pot crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down.
- Un factor este vârsta la care mamele rămân însărcinate. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta la momentul sarcinii.
- Consangvinitatea (atunci când părinții sunt înrudiți prin sânge) crește, de asemenea, prevalența tulburărilor genetice congenitale rare și aproape dublează riscul de deces neonatal și în copilărie, dizabilitate intelectuală și alte anomalii.
Există două tipuri de teste disponibile pentru detectarea sindromului Down în timpul sarcinii: teste de screening și teste de diagnostic.
- Un test de screening poate spune dacă sarcina are un risc mai mare de a fi afectată de sindromul Down. Însă testele de screening nu oferă un diagnostic absolut.
- Testele de diagnostic pot detecta de obicei dacă un copil va avea sindromul Down, dar prezintă un risc mai mare. Testele de diagnostic pentru sindromul Down și alte probleme cromozomiale necesită introducerea unui ac în uter sau placentă și prelevarea de lichid sau țesut. Există o mică creștere a riscului de pierdere a sarcinii – aproximativ 1/200 pentru biopsia de vilozități coriale [CVS] și 1/300 până la 1/600 pentru amniocenteză.
Nici testele de screening, nici testele de diagnostic nu pot prezice impactul complet al sindromului Down asupra unui copil.
Severitatea sindromului Down variază în funcție de persoană. Această afecțiune cauzează dizabilitate intelectuală pe tot parcursul vieții și întârzieri în dezvoltare. Este cea mai frecventă cauză genetică cromozomială a dizabilităților intelectuale la copii. De asemenea, cauzează frecvent alte afecțiuni medicale, inclusiv probleme cardiace și ale sistemului digestiv.
Copiilor cu sindrom Down le ia mai mult timp să atingă etapele de dezvoltare, cum ar fi șezutul, vorbitul și mersul. Terapia ocupațională, terapia fizică și terapia logopedică pot ajuta la îmbunătățirea funcționării fizice și a vorbirii.
Cu îngrijire de sprijin, persoanele diagnosticate cu sindrom Down pot duce o viață sănătoasă și pot fi incluse în comunitate, trăind în același timp o viață independentă.
Familiile au, de asemenea, nevoie de sprijin, deoarece adesea ele sunt cele care oferă pe cont propriu îngrijire membrului familiei cu sindrom Down.
Din păcate, multe persoane cu sindrom Down din întreaga lume nu primesc sprijinul de care au nevoie. Multe țări nu au sistemele de sprijin necesare care să răspundă nevoilor persoanelor cu dizabilități și ale familiilor acestora.
Ca urmare, tema de anul acesta prin care se marchează Ziua internațională a personelor cu sindrom Down este îmbunătățirea sistemelor de sprijin pentru persoanele afectate de Sindromul Down.
Mai exact, conform definiției profesioniștilor din sistemele medico-sociale din lume, un sistem de sprijin bun include:
- intervenția timpurie și serviciile de educație specială, care pot ajuta copiii și adolescenții cu sindrom Down să își atingă potențialul maxim.
- protecție socială – sprijin din partea guvernului, cum ar fi bani sau servicii, cum ar fi furnizarea de tehnologie asistivă, servicii de transport adaptate pentru a corespunde nevoilor de acces ale persoanelor cu sindrom Down. La fel și pentru locuințe, care trebuie să fie accesibile din punct de vedere fizic și al autonomiei funcționale și să poată fi oferite la prețuri accesibile.
- tehnologie asistivă pentru a le permite persoanelor cu sindrom Down să comunice și să ducă o viață independentă, care este obiectivul cel mai important al persoanelor afectate, al familiilor lor și, nu în ultimul rând al societății în ansamblul ei, din motive de respectare a drepturilor omului, umanitare dar și pentru reducerea poverii bolilor cronice asupra dezvoltării economice și sociale.
În concluzie, este important de re-amintit că toate aceste lucruri sunt necesare pentru ca persoanele afectate de sindromul Down să poată avea o buna calitate a vieții, să poată avea familie sau loc de muncă. În final, cu sprijinul adecvat, acestea se pot bucura și duce o viață aproape independentă la maturitate.
Mirela Mustață, Redactor executiv
Surse de documentare:
