Timp estimat de lectură: 10 minute

Cancerul pulmonar este principala cauză de deces prin cancer la nivel mondial,cu aproximativ1,8 milioane de decese înregistrate în 2022.Conform Organizației Mondiale a Sănătății, în acel an, aproximativ2,5 milioane de persoane au fost diagnosticate cu această boală.

Cu toate acestea, în ciuda progreselor înregistrate în domeniul diagnosticului și al tratamentului, multe persoane sunt încă diagnosticate într-un stadiu avansat, când opțiunile terapeutice pot fi mai limitate.

Pe de altă parte, depistarea precoce poate îmbunătăți semnificativ rezultatele, ceea ce face ca conștientizarea simptomelor și accesul la un diagnostic în timp util să fie mai importante ca niciodată.

Screeningul populațiilor cu risc ridicat poate ajuta la identificarea cancerului pulmonar înainte de apariția simptomelor, când boala poate răspunde mai bine la tratament. S-a demonstrat că screeningul anual prin tomografie computerizată cu doză redusă (LDCT) pentru persoanele eligibile cu risc ridicat permite detectarea cancerului pulmonar în stadii mai timpurii, mai ușor de tratat și reduce mortalitatea.

Cu toate acestea, accesul la screening rămâne inegal de la o țară la alta și chiar în cadrul sistemelor de sănătate, multe persoane eligibile se confruntă cu bariere precum disponibilitatea limitată, lipsa de conștientizare, obstacole financiare sau provocări geografice. Extinderea screeningului pentru populațiile cu risc ridicat are potențialul de a îmbunătăți semnificativ rata de supraviețuire prin diagnosticarea precoce.

De aceea, cu ocazia Zilei Mondiale a Cancerului Pulmonar (1 august 2026), comunitatea globală de pneumologie subliniază că depistarea precoce poate salva vieți, dar numai dacă screeningul este accesibil.

Dintre formele de cancer pulmonar, cancerul pulmonar cu celule non-mici (NSCLC) rămâne principala cauză de morbiditate și mortalitate asociată cancerului la nivel mondial.

Cu toate acestea, ultimele două decenii au dus la o schimbare semnificativă în înțelegerea noastră asupra biologiei acestei boli agresive. Identificarea mutațiilor țintibile ale receptorului factorului de creștere epidermal (EGFR), un „călcâi al lui Ahile” în NSCLC, a marcat începutul erei oncologiei de precizie în cazul cancerului pulmonar, conducând la îmbunătățiri spectaculoase ale rezultatelor clinice prin utilizarea inhibitorilor de tirozin-kinază (TKI). Până în 2025, impactul acestei transformări este subliniat de șapte noi aprobări din partea Administrației pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) pentru terapii țintite personalizate, bazate pe biomarkeri, în cazul NSCLC.

Astfel, în 2025, o serie de medicamente noi au fost aprobate de FDA pentru diverse forme de cancer pulmonar.

• Două medicamente administrate pe cale orală, zongertinib și sevabertinib, destinate tratamentului pacienților cu cancer pulmonar cu celule non-mici (NSCLC) ale căror tumori prezintă mutații HER2 (ERBB2) și care au urmat anterior o terapie sistemică.
• În plus, sunvozertinib a fost aprobat pentru NSCLC cu mutații la exonul 20 al genei EGFR, iar larotrectinib pentru fuziunile ROS1 și NTRK.
• Pentru prima dată, au fost aprobate două conjugate anticorp-medicament pentru tratamentul NSCLC.
  • Telisotuzumab, un conjugat anticorp-medicament (ADC) îndreptat împotriva c-Met, a fost aprobat pentru adulții cu NSCLC cu supraexpresie ridicată a proteinei c-Met care au urmat un tratament anterior.
  • Medicamentele deja aprobate de FDA și-au găsit o indicație în tratamentul cancerului pulmonar. Un exemplu este datopotamab deruxtecan, un alt ADC, care este deja utilizat pentru tratamentul cancerului de sân și este acum aprobat pentru pacienții cu NSCLC cu mutație EGFR la care boala a progresat după un tratament anterior.

Chiar dacă aici nu sunt indicate toate progresele înregistrate în ultimul an, aceste aprobări ale FDA reprezintă avansuri importante în domenii cu nevoi nesatisfăcute, subliniind importanța testării moleculare și a participării pacienților la studiile clinice. Aceste progrese nu ar fi posibile fără contribuția pacienților, prin disponibilitatea lor de a participa la cercetarea clinică.

Pe de altă parte, testarea genetică pentru cancerul pulmonar cu celule non-mici este esențială.

Majoritatea cazurilor de cancer pulmonar sunt de tipul cancerului pulmonar cu celule non-mici (NSCLC) care include mai multe subtipuri, precum adenocarcinomul, carcinomul cu celule scuamoase și carcinomul cu celule mari. Iar mulți pacienți primesc diagnosticul de NSCLC după ce boala s-a răspândit în alte părți ale corpului.

Modificările la nivelul ADN-ului celulelor tumorale pot accelera răspândirea cancerului. Prin o înțelegere mai bună a ADN-ului implicat în aceste mutații, medicii pot identifica tratamentul cel mai eficient pentru fiecare pacient.

Conform Fundației Americane pentru Cancerul Pulmonar, orice persoană diagnosticată cu cancer pulmonar ar trebui să se supună acestui tip de testare a biomarkerilor.

Testarea genetică este un pas crucial în individualizarea tratamentului pentru NSCLC, deoarece mutațiile genetice care cauzează NSCLC variază de la o persoană la alta.

Mutațiile genetice din genele EGFR, BRAF și ALK pot fi țintite cu inhibitori ai tirozin-kinazei (TKI), medicamente care blochează creșterea celulelor canceroase. Iar diferite mutații răspund la diferiți TKI.

Medicii utilizează tehnici de imagistică și teste de laborator, inclusiv biopsii, pentru a diagnostica NSCLC și a identifica mutații genetice specifice în țesutul pulmonar, ceea ce permite elaborarea unor strategii de tratament personalizate.

Mutațiile genetice sunt o parte naturală a vieții, iar multe dintre ele sunt inofensive. Cu toate acestea, atunci când celulele din plămânii unei persoane suferă anumite mutații, poate apărea NSCLC.

Aceste mutații care provoacă NSCLC pot apărea aleatoriu. Cu toate acestea, oamenii de știință estimează că aproximativ 90% dintre cazurile de cancer pulmonar sunt legate de consumul de tutun.

Alte cauze ale mutațiilor genetice care pot crește riscul de NSCLC includ: consumul de alcool, expunerea la radiații ionizante, expunerea la radon, expunerea la azbest.

Există multe tipuri diferite de mutații genetice. Iar atunci când un specialist analizează o probă de țesut pulmonar, acesta caută mutații genetice despre care se știe că provoacă NSCLC.

Un studiu din 2020 menționează că mutațiile din următoarele gene pot fi asociate cu NSCLC: EGFR, BRAF, ALK, RET, NTRK, ROS1, HER2, KRAS, MET.

Aproximativ 10-30% dintre tumorile NSCLC rezultă dintr-o mutație a genei receptorului factorului de creștere epidermal (EGFR).

Iar între 85% și 90% dintre mutațiile EGFR implică exonii 19 și 21. Un exon este o porțiune specifică a unei gene. Între 10% și 15% implică mutații precum mutația de inserție în exonul 20.

Cu toate acestea, mutația în exonul 20 devine din ce în ce mai frecventă pe măsură ce cercetătorii înțeleg mai bine mutațiile genetice rare din NSCLC.

Persoanele cu mutații de inserție în exonul 20 nu răspund bine la erlotinib, gefitinib și afatinib, un inhibitor EGFR de a doua generație.

Cu toate acestea, cercetătorii au dezvoltat inhibitori potențiali care pot viza kinaza mutantă cu inserție în exonul 20 al EGFR. În viitor, aceste medicamente ar putea deveni o opțiune terapeutică pentru persoanele cu acest subtip de NSCLC.

Mai mult, testele genetice permit medicilor să personalizeze planurile de tratament pe baza mutațiilor identificate în celulele unei persoane.

De exemplu, cercetătorii studiului menționat mai sus au analizat genele a 256 de persoane din China cu NSCLC. Aceștia au constatat că cele mai frecvente mutații genetice în rândul participanților au fost la nivelul genelor EGFR, ERBB2 și KRAS. Din totalul participanților, 63% prezentau două sau mai multe mutații.

Un participant prezenta o mutație neobișnuită la două gene. Acest lucru înseamnă că una dintre gene ar putea dezvolta rezistență la anumite medicamente, determinând medicii să utilizeze un alt tip de tratament care ar putea fi mai eficient.

Atunci când medicii știu care mutații genetice sunt asociate cu NSCLC-ul unei persoane, pot oferi cel mai bun și cel mai personalizat tratament posibil.

Ei pot face acest lucru folosind un agent precum un inhibitor al tirozin-kinazei (TKI), un medicament care poate traversa membrana celulară. Prin blocarea funcționării diverselor gene și proteine, aceste medicamente interferează cu procesele care determină creșterea și diviziunea celulelor canceroase.

Mutațiile genetice diferite necesită TKI-uri diferite, iar unele TKI-uri pot viza mai multe tipuri de mutații.

Institutul Național al Cancerului enumeră următorii TKI comuni și mutațiile genetice pe care le vizează:

• Inhibitori ai EGFR: erlotinib, gefitinib, afatinib, osimertinib, dacomitinib
• Inhibitori ai BRAF: dabrafenib
• Inhibitori ai ALK: crizotinib, entrectinib, ceritinib, alectinib, brigatinib și lorlatinib
• Inhibitori ai RET: selpercatinib
• Inhibitori ai NTRK: larotrectinib
• Inhibitori ai ROS1: crizotinib și entrectinib

Unele mutații s-au dovedit a fi mai rezistente la TKI-urile existente. Cu toate acestea, oamenii de știință depun eforturi susținute pentru a dezvolta opțiuni terapeutice mai eficiente.

De exemplu, un studiu din 2019 realizat în Coreea arată că cercetările anterioare au constatat că TKI-urile HER2 sunt relativ ineficiente. Dar cercetătorii menționează că unele medicamente mai noi ar putea viza mai bine gena HER2. Printre acestea se numără:

• ado-trastuzumab emtansină (T-DM1)
• afatinib
• dacomitinib.

În mod similar, Institutul Național al Cancerului (SUA) menționează că un inhibitor al genei KRAS, sotorasib, poate reduce dimensiunea tumorii la persoanele cu NSCLC care prezintă o mutație la nivelul acestei gene.

La ce se poate aștepta cineva în timpul unui test genetic

Conform Institutului Național al Cancerului, medicii efectuează testele genetice prelevând mai întâi o mică probă de țesut cu aspect anormal din plămânii unei persoane. Această procedură se numește biopsie. Medicii realizează acest lucru folosind un ac foarte fin care aspiră o probă de țesut pulmonar.

Ei pot localiza țesutul folosind tehnologii de imagistică, cum ar fi tomografia computerizată (CT), sau prin efectuarea unei proceduri numite bronhoscopie, care implică introducerea unui endoscop flexibil cu fibră optică în căile respiratorii ale persoanei. Uneori, endoscopul are o sondă cu ultrasunete la vârf pentru a ajuta la localizarea țesutului canceros.

Medicii trimit apoi proba la un laborator pentru analize, în vederea determinării tipului de cancer și a stadiului acestuia.

Ce urmăresc toate aceste eforturi?

Rata de supraviețuire la 5 ani pentru cancerul pulmonar s-a îmbunătățit semnificativ, ajungând la 27% în 2025, comparativ cu 17% în 2014. Acest rezultat este atribuit progreselor înregistrate în tratament și în detectarea precoce. 27% reprezintă, în mod clar, o îmbunătățire, dar nu este suficient, iar eforturile trebuie continuate.

În anii următori, ne așteptăm la aprobarea unui număr mai mare de medicamente și la eforturi de detectare a cancerului pulmonar într-un stadiu mai timpuriu, în special la pacienții care nu îndeplinesc criteriile actuale de screening (adică cei care nu au fumat niciodată).

Practic, ne putem aștepta la mai multe progrese în tratamentul cancerului pulmonar cu celule mici, o boală deosebit de dificil de tratat, pentru care s-au înregistrat recent unele progrese.

Ne putem aștepta și la un sprijin mai mare pentru cercetătorii care încearcă să înțeleagă biologia cancerului pulmonar, pentru a dezvolta terapii noi și a depăși rezistența la tratament.

Cele mai importante 3 concluzii:

• Anumite mutații genetice pot cauza NSCLC. Medicii pot alege cel mai eficient tratament în funcție de genele afectate.
• Deoarece nu toate persoanele cu NSCLC prezintă aceleași mutații genetice, tratamentul va varia de la o persoană la alta.
• Primirea unui tratament personalizat, pe baza testelor genetice, poate îmbunătăți semnificativ prognosticul unei persoane cu NSCLC.

Mirela Mustață, redactor executiv

Surse de documentare:

1. https://goldcopd.org/world-lung-cancer-day-august-1-2026/
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/nsclc-testing
3. Tomić K, Vranić S. Un an remarcabil pentru NSCLC: Șapte noi aprobări ale FDA în 2025 pentru diverse ținte moleculare. Biomol Biomed. 5 ianuarie 2026;26(6):869-871. doi: 10.17305/bb.2026.13832. PMID: 41499692; PMCID: PMC12873738.
4. https://www.lungcancerresearchfoundation.org/lung-cancer-in-2025/
5. https://lcfamerica.org/living-with-lung-cancer/ (inclusiv sursa foto)