Întârzierile de dezvoltare pe care le suferă cei născuți cu Sindromul Down (1 din 1000 de nașteri la nivel mondial) au fost considerate incurabile până acum, deoarece se știau foarte puține despre mecanismele acestei modificări genetice produse de existența unei a treia copii a cromozomului 21.
Identificarea patologiilor celulare care stau la baza acestei disfuncționalități cromozomiale s-a dovedit foarte dificilă, din cauza complexității condiției genetice. Dar toate acestea au început să se schimbe. În ultimul deceniu s-au făcut mari progrese în cercetările axate pe corectarea dereglărilor genetice, afirmă specialiștii în biologie celulară.
Astfel, în 2013, cercetători de la Școala de Medicină a Universității din Massachusetts anunțau că au descoperit un “întrerupător” natural al cromozomului X, ceea ce deschide posibilitatea găsirii unui tratament pentru Sindromul Down prin suprimarea in vitro a cauzei lui genetice.
Mai recent, în august 2015, o companie americană din domeniul bio-tehnologiei (Elixirgen) anunța, în jurnalul DNA Research din SUA, descoperirea unei potențiale terapii pentru cei cu sindromul Down și alte tulburări cromozomiale. Această terapie urmărește să amelioreze complicațiile ce apar în cazul oamenilor cu sindrom Down (malformații cardiace congenitale, dezvoltare cognitivă întârziată, etc.) prin folosirea genei ZSCAN4, pentru a crește numărul de celule așa-numit euploide, adică cu un număr normal de cromozomi. Ca un argument în favoarea continuării pe această pistă, este important de notat că cei cu condiția numită Sindrom Down mozaic (o formă în care persoana are un mix de celule euploide și an-euploide în loc de celule an-euploide) prezintă complicații mult mai puțin severe.
În ultimii ani, un număr de laboratoare lucrează, de asemenea, pentru finalizarea unor medicamente care țintesc căi neuro-chimice inactive, a căror activare ar putea corecta, cel puțin parțial, deficitul de învățare și memorie prezent în sindromul Down. În cazul celor cu această condiție genetică, cerebelul este ca. 40% mai mic decât în mod normal, caracteristică întâlnită și la șoarecii de laborator cu sindrom Down. Cercetătorii au încercat să aducă cerebelul acestora la o mărime normală prin injectarea unei substanțe chimice care stimulează o cale neuronală care, printre altele, orchestrează creșterea cerebelului. La trei luni de la administrarea tratamentului, șoarecii al căror cerebel a fost refăcut în urma tratamentului au fost capabili să se descurce într-un labirint, o dovadă a îmbunătățirii funcției de învățare și memorie. Se ridică, totuși, o importantă întrebare – până acum se credea că această capacitate era controlată de o altă parte a creierului, hipocampusul, așa că rezultatele experimentului pot arăta că cerebelul are, de fapt, un rol mai important în învățare și memorie decât se știa.
Dacă până acum dezvoltarea de strategii terapeutice pentru anomaliile cromozomiale precum sindromul Down au primit destul de puțină atenție, cercetările din ultimii ani, inclusiv rezultatele acestui studiu prezentat mai sus și publicat recent în revista Science Translational Medicine, deschid posibilitatea apariției unor terapii, fie genetice, fie medicamentoase. Acestea i-ar putea ajuta enorm pe cei cu sindromul Down să-și îmbunătățească semnificativ calitatea vieții pe fondul atenuării complicațiilor asociate sau reducerii întârzierii de dezvoltare a funcției de învățare și memorie.
Acestea sunt lucrurile despre care opinia publică ar vrea să audă mai multe cu ocazia celebrării, pe 21 martie, a Zilei Internaționale a Sindromului Down!
Articol realizat de Mirela Mustață, Redactor E-Asistent, Specialist în comunicare și relații publice, PhD.
Surse de documentare:
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index1.html
http://www.prnewswire.com/news-releases/new-down-syndrome-therapy-discovered-300135102.html
http://www.scientificamerican.com/article/new-drugs-may-transform-downs-syndrome/
