Tema evenimentului din acest an este „Adaptarea la schimbare: susținerea îngrijirii într-o lume nouă”. Aceasta se referă la mobilizarea comunităților medicale în condițiile speciale ale pandemiei COVID-19 pentru susținerea persoanelor care au nevoie de ajutor pentru a face față acestei condiții medicale.
Hemofilia este, de obicei, o tulburare moștenită în care sângele nu se coagulează corespunzător.
În cazuri rare, o persoană poate dezvolta hemofilie mai târziu în viață. Majoritatea cazurilor implică persoane de vârstă mijlocie sau vârstnice sau femei tinere care au născut recent sau se află în stadiile avansate ale sarcinii. Adesea, această afecțiune se rezolvă cu un tratament adecvat.
Hemofilia poate duce la sângerări spontane, precum și la sângerări după leziuni sau intervenții chirurgicale.
De ce se întâmplă acest lucru? Sângele conține mai multe proteine numite factori de coagulare care pot ajuta la oprirea sângerării.
Hemofilia este cauzată de o mutație într-una dintre gene, care oferă instrucțiuni pentru producerea factorului de coagulare necesar formării cheagurilor de sânge. Această modificare poate împiedica proteina de coagulare să funcționeze corect sau ea poate să lipsească cu totul. Bărbații pot avea hemofilie dacă moștenesc un cromozom X afectat care are o mutație în gena factorului VIII sau factorul IX. Femeile pot avea și ele hemofilie, dar acest lucru este mult mai rar.
Persoanele cu hemofilie au, așadar, niveluri scăzute fie ale factorului VIII (8) – denumită hemofilia A (clasică), fie ale factorului IX (9) – denumită hemofilie B.
Severitatea hemofiliei pe care o are o persoană este determinată de cantitatea acestor proteine care sprijină coagularea din sânge. Cu cât aceasta este mai mică, cu atât este mai probabil să apară sângerări care pot duce la probleme grave de sănătate.
Semnele frecvente ale hemofiliei includ:
- Sângerări în articulații. Acest lucru poate provoca umflături și dureri sau contracturi la nivelul articulațiilor; afectează adesea genunchii, coatele și gleznele.
- Sângerări în piele (care sunt vânătăi) sau mușchi și țesuturi moi, provocând acumularea de sânge în zonă (numit hematom).
- Sângerări ale gurii și ale gingiilor și sângerări greu de oprit după pierderea unui dinte.
- Sângerări după circumcizie.
- Sângerări după vaccinuri.
- Sângerări la nivelul capului unui sugar după o naștere dificilă.
- Sânge în urină sau scaun.
- Sângerări nazale frecvente și greu de oprit.
Hemofilia apare la aproximativ 1 din fiecare 5.000 de nașteri de băieți. Hemofilia A este de aproximativ patru ori mai frecventă decât hemofilia B și aproximativ jumătate dintre cei afectați au forme severe.
În ce constă diagnosticul?
Mulți oameni care au sau au avut membri ai familiei cu hemofilie vor cere ca băieții lor să fie testați imediat după naștere.
Aproximativ o treime dintre copiii cărora li se diagnostichează hemofilie prezintă o mutație care nu este prezentă la alți membri ai familiei. În aceste cazuri, medicul verifică alte semne de hemofilie. Practic, va efectua anumite analize de sânge pentru a arăta dacă sângele se coagulează corect. Dacă nu, atunci va face teste ale factorului de coagulare, pentru a diagnostica cauza tulburării de sângerare. Aceste analize de sânge arată tipul hemofiliei și severitatea.
Care este tratamentul? Cel mai bun mod de a trata hemofilia se realizează prin înlocuirea factorului de coagulare lipsă, astfel încât sângele să se poată coagula în mod corespunzător. Acest lucru se face prin infuzarea (administrarea printr-o venă) a concentratelor din acești factori de coagulare. Persoanele cu hemofilie pot învăța singure cum să efectueze aceste perfuzii astfel încât să poată opri episoadele de sângerare și, efectuând perfuziile în mod regulat (profilaxie), pot chiar preveni majoritatea episoadelor de sângerare.
Asistența medicală de bună calitate asigurată de medici și asistenți medicali care știu mai multe despre tulburare poate ajuta la prevenirea unor probleme grave. Astfel, persoanele cu hemofilie se pot bucura de majoritatea activităților pe care le fac ceilalți oameni, cu condiția să învețe ce trebuie să facă și unde să se adreseze pentru sprijin, pentru a se simți cât mai bine și mai sănătoase cu putință.
Mirela Mustață, Redactor executiv E-asistent
Documentare și adaptare după:
