Medicina de precizie

Timp de lectură – 6 minute

Medicina de precizie, o abordare în plină dezvoltare, le oferă furnizorilor de servicii medicale capacitatea de a descoperi și de a prezenta informații care, fie validează, fie modifică traiectoria unei decizii medicale, de la una bazată pe dovezi pentru pacientul obișnuit, la una bazată pe caracteristicile unice ale pacientului care este consultat și tratat în acel moment. Ca urmare, ea facilitează furnizarea de către un clinician a unei îngrijiri personalizate pentru fiecare pacient, luând în calcul caracteristicile genetice ale acestuia, compoziția microbiomului, istoricul său de sănătate, stilul de viață și dieta.

Printre întrebările cheie ale clinicianului care practică medicina de precizie se numără și ce tip de protocol medicamentos va servi cel mai bine pacientului, în funcție de metabolismul lui.

Obiectivul este acela de a spori eficacitatea, precizia acțiunii terapeutice cu ajutorul dosarelor electronice de sănătate, al testelor genetice și al inteligenței artificiale care analizează date colectate de la un mare număr de pacienți, în special cele legate de factorii genetici și epigenetici. În acest caz, este acordată o atenție deosebită preferințelor, credințelor, atitudinilor, cunoștințelor și contextelor sociale ale pacientului. Sunt utilizate noi tehnologii și sunt dezvoltate profilurile moleculare unice ale indivizilor, ceea ce joacă un rol important în răspunsul la ceea ce îi face vulnerabili la anumite boli.

Astfel, în medicina de precizie, accentul se pune pe identificarea îngrijirii optime pe baza unui profil personal unic (adică diferențele individuale date de genetică sau stilul de viață) pentru a determina susceptibilitatea la boală, a înțelege evoluția clinică a bolii și a prescrie medicamente adecvate sau alte terapii pentru subpopulații definite de pacienți, mai degrabă decât pentru pacientul mediu ori populația medie.

Astfel, medicina de precizie, integrată în asistența medicală, are potențialul de a oferi diagnostice mai precise, de a prezice riscul de îmbolnăvire înainte de apariția simptomelor și de a concepe planuri de tratament personalizate care să maximizeze siguranța și eficiența.

Mai specific, în prevenirea, diagnosticul și tratamentul cancerului, medicina de precizie poate ajuta clinicienii în următoarele aspecte:

să identifice persoanele care ar putea avea un risc crescut de dezvoltare și să le ajute să își reducă riscul;
să depisteze anumite tipuri de cancer din timp;
să diagnosticheze corect un anumit tip de cancer;
să aleagă care sunt cele mai bune opțiuni de tratament pentru cancer;
să evalueze cât de bine funcționează un tratament;
să ajute la testarea biomarkerilor.

Poate că cel mai bine studiat impact al medicinei de precizie asupra asistenței medicale este, în prezent, determinarea dozei adecvate de warfarină cu ajutorul rezultatelor testelor genetice. De asemenea, profilarea genomică a tumorilor poate informa planurile de terapie țintită pentru pacienții cu cancer mamar sau pulmonar.

O tendință emergentă în medicina de precizie este utilizarea inteligenței artificiale și a învățării automate (așa numita “machine learning”) pentru a îmbunătăți practica medicală tradițională bazată pe simptome, permițând intervenții mai timpurii cu ajutorul unor diagnostice avansate și adaptând tratamente mai bune și personalizate din punct de vedere economic. Inteligența artificială și medicina de precizie converg pentru a ajuta la rezolvarea celor mai complexe probleme din domeniul îngrijirii personalizate.

Atât medicina de precizie, cât și tehnicile de inteligență artificială, au un impact asupra obiectivului de personalizare a îngrijirii în următoarele moduri: planificarea terapiei, folosind factori determinanți clinici, genomici sau sociali și comportamentali ai sănătății, precum și predicția sau diagnoza riscului, folosind variabile genomice sau alte variabile.

Un exemplu al folosirii considerațiilor genomice în planificarea terapiei vine odată cu prescrierea sau dozarea modificată a unor medicamente pentru pacienții cu variante acționabile din punct de vedere farmacogenomic. Această prescriere în funcție de genom este poate unul dintre primele domenii care demonstrează puterea medicinei de precizie la scară largă. Cu toate acestea, capacitatea de a face recomandări în timp real depinde de dezvoltarea unor algoritmi de învățare automată pentru a prezice ce pacienți sunt susceptibili de a avea nevoie de un medicament în funcție de anumite informații genomice. Cheia pentru personalizarea medicamentelor și a dozelor constă în genotiparea timpurie a acestor pacienți, înainte ca aceste informații să fie necesare. Secvențierea genetică este fundamentală în medicina de precizie, pentru identificarea legăturilor dintre variația genomică și prezentarea bolii, succesul terapeutic și prognosticul.

O altă evoluție în care se pun mari speranțe este radiogenomica, care a pornit de la folosirea inteligenței artificiale în recunoașterea imagistică. Radiogenomica, un nou domeniu de cercetare în domeniul medicinei de precizie, se concentrează pe stabilirea de asocieri între caracteristicile imagistice ale cancerului și expresia genelor pentru a prezice riscul unui pacient de a dezvolta toxicitate în urma radioterapiei.

Dezvoltarea unor noi platforme de ultimă generație, bazate pe inteligență artificială și învățare automată, are astfel potențialul de a revoluționa domeniul medicinei și de a permite analizarea rapidă a unui volum mare de date. Deși acest lucru ridică provocări fără precedent în ceea ce privește stocarea, prelucrarea, schimbul și conservarea datelor, în cele din urmă ne va oferi o mai bună înțelegere a biologiei. Cu toate acestea, pentru ca acest potențial să se materializeze, e nevoie de îmbunătățirea procedurilor de testare genetică în cadrul serviciilor de sănătate și de integrarea studiul structurii și funcțiilor genetice și metabolice în asistența medicală.

Mirela Mustață, Redactor executiv E-asistent

Surse de documentare:

Arhive

Recomandări

Link-uri utile