Sindromul Langdon Down e produs de existența unui al treilea cromozom, întreg sau parțial, alături de perechea 21 a lanțului genetic. Alegerea zilei de 21 a lunii a treia pentru marcarea Zilei Internaționale dedicată acestui sindrom nu este, deci, deloc întâmplătoare.
Descoperirea acestui cromozom în plus, care face ca cei născuți cu acest sindrom să aibă 47 în loc de 46 de cromozomi, a fost făcută în 1959 de geneticienii francezi.
Totuși, fiindcă Doctorul John Langdon Down a fost primul care l-a descris, încă din anii 1850, acest sindrom îi poartă numele.
Sindromul Down este o condiție genetică, mai precis o disfuncționalitate cromozomială care apare la circa 700-1 000 de nașteri, din cauza diviziunii celulare incorecte din momentul concepției, aceasta neputând fi nici prevenită, nici tratată. Sindromul Down poate fi depistat la făt în timpul gravidității prin screening-ul pre-natal, urmat de testarea diagnosticului, sau după naștere, prin observații directe sau testare genetică. Este important de notat că această condiție nu este ereditară.
Prezența cromozomului în plus, al 47lea, duce la o serie de modificări în evoluția și dezvoltarea copilului, acestea manifestându-se prin trăsături faciale specifice și diverse grade de dizabilitate intelectuală, precum întârzieri în deprinderea vorbitului, dar și afectiuni fizice, precum bolile cardiace sau un tonus muscular scăzut.
În funcție de gradul de severitate a sindromului, unii dintre cei afectați pot duce o viață independentă, pe când alții au nevoie de îngrijiri și asistență medicală mai mult sau mai puțin permanentă.
În acest context, este important ca cei care suferă de acest sindrom să se bucure de drepturi și oportunități egale cu ale celorlalți. Și exact acesta este scopul primordial al Zilei Internaționale a Sindromului Langdon Down adoptată și promovată de Organizația Națiunilor Unite.
Mesajele transmise cu ocazia diverselor activități organizate cu acest prilej subliniază importanța accesului copiilor cu sindromul Down la educație si îngrijiri medicale corespunzătoare, precum și necesitatea primirii unui sprijin special din partea comunității. Educația, îngrijirile primite și o atitudine deschisă, nediscriminatorie si incluzivă din partea societatii îmbunătățesc simțitor calitatea vieții acestor copii.
România, unde se estimează că trăiesc aproximativ 30 000 de persoane cu Sindromul Down, a sărbătorit Ziua Internațională pentru prima oară în 2012 prin organizarea de evenimente dedicate acestor persoane în 18 orașe din țară. Ele aveau scopul de a crește gradul de conștientizare a opiniei publice cu privire la această condiție și a promova incluziunea lor socială.Evenimentele planificate în România de diversele organizatii care promovează drepturile celor afectați de Sindromul Down, în acest an, vor cuprinde spectacole interactive de teatru, seri dansante sau demonstrații de echitatie dedicate copiilor.
Această sărbătoare ne arată că cei afectați sunt ca noi toți, au abilități și pasiuni diverse, pot face lucruri și pot avea un impact în societate. Trebuie doar să-i ajutăm să poată fi printre noi zi de zi!
Articol realizat de Mirela Mustață, Redactor E-Asistent, Specialist în comunicare și relații publice, PhD.
Surse de documentare:
https://www.worlddownsyndromeday.org/10th-anniversary-world-down-syndrome-day-bucharest-romania
