Timp aprox. de lectură: 10 minute
Chiar dacă cancerul colorectal este o boală care poate fi prevenită, este a treia cea mai frecventă cauză de deces prin cancer în lume. Se estimează că are o incidență de peste un milion de cazuri pe an, iar incidența cancerului de colon și rectal la persoanele sub 55 de ani aproape s-a dublat în ultimii 20 de ani, de la 11% la 20%.
Factorii care pot crește riscul de cancer de colon includ:
Vârsta mai înaintată. Cancerul de colon poate fi diagnosticat la orice vârstă, dar majoritatea persoanelor cu cancer de colon au peste 50 de ani. Ratele de cancer de colon la persoanele mai tinere de 50 de ani au crescut, dar medicii nu sunt siguri de ce.
Antecedente personale de cancer colorectal sau polipi. Dacă ați avut deja cancer de colon sau polipi necanceroși de colon, aveți un risc mai mare de cancer de colon în viitor.
Afecțiuni inflamatorii intestinale. Bolile inflamatorii cronice ale colonului, cum ar fi colita ulcerativă și boala Crohn, pot crește riscul de cancer de colon.
Sindroame ereditare care cresc riscul de cancer de colon. Unele mutații genetice transmise din generație în generație în familie vă pot crește semnificativ riscul de cancer de colon. Doar un mic procent din cancerele de colon sunt legate de genele moștenite. Cele mai frecvente sindroame moștenite care cresc riscul de cancer de colon sunt polipoza adenomatoasă familială (FAP) și sindromul Lynch, care este cunoscut și sub numele de cancer colorectal ereditar nepolipozant (HNPCC).
Antecedente familiale de cancer de colon. Aveți mai multe șanse să dezvoltați cancer de colon dacă aveți o rudă de sânge care a avut această boală. Dacă mai mult de un membru al familiei are cancer de colon sau cancer rectal, riscul dumneavoastră este și mai mare.
Dieta săracă în fibre și bogată în grăsimi. Cancerul de colon și cancerul rectal pot fi asociate cu o dietă occidentală tipică, care este săracă în fibre și bogată în grăsimi și calorii. Cercetările în acest domeniu au avut rezultate mixte. Unele studii au constatat un risc crescut de cancer de colon la persoanele care au o dietă bogată în carne roșie și carne procesată.
Un stil de viață sedentar. Persoanele inactive sunt mai predispuse să dezvolte cancer de colon. Practicarea unei activități fizice regulate poate reduce riscul de cancer de colon.
Diabet. Persoanele cu diabet sau rezistență la insulină au un risc crescut de cancer de colon.
Obezitatea. Persoanele obeze prezintă un risc crescut de cancer de colon și un risc crescut de deces din cauza cancerului de colon, în comparație cu persoanele considerate cu greutate normală.
Fumatul. Persoanele care fumează pot avea un risc crescut de cancer de colon.
Alcool. Consumul excesiv de alcool crește riscul de cancer de colon.
Radioterapia pentru cancer. Radioterapia îndreptată spre abdomen pentru tratarea cancerelor anterioare crește riscul de cancer de colon.
Un nou studiu a identificat simptome cheie legate de un risc crescut de apariție timpurie a cancerului colorectal la adulții tineri. Printre simptomele care trebuie urmărite se află: dureri abdominale, sângerare rectală, diaree și anemie feriprivă.
Factorii de risc pentru cancerul de colon pot include un istoric de boală inflamatorie intestinală (IBD), antecedente personale sau familiale de polipi colorectali sau o predispoziție genetică.
Starea de sănătate a unei persoane și obiceiurile alimentare sau stilul de viață pot juca, de asemenea, un rol. De aceea, adulții mai tineri și-ar putea reduce riscul prin menținerea unui stil de viață sănătos, prin efectuarea de teste de depistare a cancerului de colon atunci când este recomandat și prin luarea în considerare a unui screening genetic.
Cercetările au condus, de asemenea, la micro diagnosticare și la îmbunătățirea tratamentului sistemic. Totuși, în ciuda progreselor în materie de depistare și îngrijire, morbiditatea și mortalitatea cauzate de cancerul colorectal continuă să fie ridicate.
Integrarea geneticii medicale
Integrarea geneticii medicale îmbunătățește în mod dramatic rezultatele la nivelul sănătății publice.
Situația diferă la persoanele cu o predispoziție ereditară: cu o durată mai scurtă a tumorigenezei, care se prezintă adesea la o vârstă mai timpurie. Încorporarea evaluării riscului de cancer (CRA) și a testelor genetice presimptomatice are ca rezultat o stratificare eficientă. Identificarea indivizilor și familiilor cu risc ridicat conduce la un screening mai adecvat, la opțiuni de chirurgie profilactică pentru prevenția primară și la cunoașterea cancerelor potențial asociate.
Astfel, rolul geneticii în cancerul colorectal a devenit esențial pentru misiunea de prevenire a bolii, de depistare precoce și de tratament eficient și, în ultimul secol, genetica CCR a trecut de la un domeniu nerecunoscut la un domeniu specializat, care cuprinde toate aspectele îngrijirii cancerului.
Prima relatare a unei familii cu afecțiuni colorectale ereditare a fost făcută de Dr. Aldred Warthin, care a suspectat pentru prima dată această afecțiune în familia unei femei afectate (care a murit ulterior de cancer endometrial), în urmă cu peste 100 de ani. El a început să studieze familia ei (Familia G) în 1895 și a publicat primul său raport despre aceasta în 1913, documentând un tipar de cancer ginecologic – în special cancerul endometrial – și cancere gastrointestinale, în special gastrice și de colon. În 1971, studiile actualizate ale Familiei G de către Lynch și Krush au arătat că aceasta corespunde cu ceea ce a devenit cunoscut sub numele de sindrom Lynch.
La pacienții cu sindrom Lynch s-a observat un exces pronunțat de 70-80% la sută de cancere de colon proximal. Manifestările cutanate ale sindromului Muir-Torre, cum ar fi adenoamele sebacee și carcinoamele sebacee, au fost, de asemenea, asociate cu această afecțiune. Cancerele colorectale sunt cele mai frecvente tipuri de cancer asociate cu sindrom Lynch, iar cancerele endometriale au fost identificate ca fiind al doilea tip de cancer asociat cu acest sindrom.
Consilierea genetică este procesul de a ajuta oamenii să înțeleagă și să se adapteze la implicațiile medicale, psihologice și familiale ale contribuțiilor genetice la boală. Acest proces integrează: (I) interpretarea istoricului familial și medical pentru a evalua șansele de apariție sau de recurență a bolii; și (II) educația privind moștenirea, testarea, gestionarea, prevenirea, resursele și cercetarea, precum și consilierea pentru a promova alegerile în cunoștință de cauză și adaptarea la risc sau la afecțiune.
Evaluarea riscului de cancer este un domeniu specializat al consilierii genetice și este o componentă integrală a îngrijirii și prevenirii cancerului într-un sistem de sănătate modern. Aceasta reprezintă procesul de obținere a unui istoric familial, a unui istoric medical și chirurgical detaliat, a unei evaluări psihosociale, a unei consilieri de risc, a unei educații cu privire la măsurile preventive și la istoria naturală a bolii, a unei discuții despre testarea genetică și a unui consimțământ informat. Liniile directoare pentru evaluarea riscului de cancer sunt documentate prin declarații de poziție ale unor organizații de vârf din domeniul sănătății din SUA, cum ar fi National Comprehensive Cancer Network, American Society of Clinical Oncology, American College of Gastroenterology, National Society of Genetic Counselors și Collaborative Group of the Americas on Inherited Colorectal Cancer. Ghidul de practică clinică din 2014 oferă îndrumări pentru gestionarea pacienților cu risc ridicat și predispoziție ereditară la cancer. În plus: „toți indivizii cu cancer colorectal ar trebui să fie luați în considerare pentru o evaluare a riscului cu colectarea istoricului familial. Screeningul și testarea genetică de predispoziție au introdus noi oportunități, aduse și de teama de a dezvolta boala. Datorită naturii complexe a testării genetice a cancerului, consilierea genetică pre și post-test este recomandată de majoritatea organizațiilor menționate.
Deși istoricul familial este o componentă fundamentală a informațiilor despre sănătate și, prin urmare, toți medicii de familie ar trebui să aibă ca abilitate de bază capacitatea de a realiza un istoric familial adecvat și precis, puține chestionare au fost elaborate și evaluate în cadrul asistenței medicale primare chiar și din SUA.
Fiecare persoană este bine să știe că, cunoașterea antecedentelor familiale de cancer colorectal și împărtășirea acestor informații cu medicul său o poate ajuta să ia măsuri pentru a reduce riscul. Dacă persoana are mai multe rude care au fost diagnosticate cu cancer colorectal sau rude care au fost diagnosticate la o vârstă fragedă (înainte de 50 de ani), medicul îi poate modifica managementul medical pentru a preveni cancerul colorectal sau pentru a-l depista cât mai devreme posibil. Dacă o persoană a fost diagnosticată cu cancer colorectal, este important ca aceasta să le spună membrilor familiei, ca să-i poată ajuta.
Pe baza recomandărilor actuale, majoritatea oamenilor încep screeningul pentru cancerul colorectal la vârsta de 45 de ani, dar dacă persoana are antecedente familiale, medicul îi poate recomanda următoarele:
- Colonoscopie, începând cu vârsta de 40 de ani sau cu 10 ani înainte de vârsta la care membrul de familie a fost diagnosticat cu cancer;
- Screening mai frecvent;
- În unele cazuri, consilierea genetică.
De asemenea, este bine de știut că polipii colorectali precanceroși sunt excrescențe anormale în colon sau rect care se pot transforma în cancer dacă nu sunt îndepărtați. Cu toate acestea, nu toți polipii se transformă în cancer. Dacă o persoană a fost diagnosticată cu anumite tipuri de polipi colorectali, medicul acesteia îi poate recomanda să înceapă mai devreme screeningul prin colonoscopie. La fel ca anterior, este important ca persoana în cauză să îi anunțe pe membrii familiei sale despre istoricul său de polipi colorectali.
Cum să procedăm când colectăm istoricul sănătății familiei
- Includeți părinții, surorile, frații, copiii, bunicii, mătușile, unchii, nepoții și nepoatele dvs.
- Asigurați-vă că documentați atât partea de familie a mamei, cât și partea de familie a tatălui dvs.
- Documentați ce rude au avut cancer, tipul (tipurile) de cancer pe care l-au (le-au) avut și vârsta la care au fost diagnosticate.
- Raportați orice antecedente de polipi pe care le-a avut fiecare rudă.
- Enumerați vârsta și cauza decesului rudelor care au murit.
- Împărtășiți cu medicul dumneavoastră istoricul de sănătate al familiei.
- Actualizați-vă periodic istoricul de sănătate al familiei și alertați-vă medicul cu privire la orice diagnostic nou.
Integrarea cu succes a geneticii în prevenirea și tratamentul cancerului colorectal are potențialul de a reduce considerabil povara bolii. În mod ideal, furnizorii de asistență medicală trebuie să includă istoricul detaliat al familiei extinse și să discute toate informațiile tehnice disponibile în prezent. O abordare în echipă care implică o comunicare clară între specialiștii din domeniul sănătății este optimă și poate reprezenta un pas în gestionarea acestei probleme în creștere.
Mirela Mustață, Redactor executiv E-asistent
Surse de documentare:
