Timp aproximativ de lectură: 9 minute
Un nou test de sânge ar putea fi capabil să identifice boala Parkinson cu 7 ani înainte de apariția simptomelor, conform unei noi cercetări finalizate la University College London și University Medical Center Goettingen.
Rezultatele au fost publicate recent în revista Nature Communications.
În articol, cercetătorii au descris modul în care au dezvoltat un test de sânge care utilizează inteligența artificială (AI) pentru a detecta boala Parkinson cu aproximativ șapte ani înainte de apariție.
Ei au analizat probe de sânge de la 72 de subiecți care suferă de tulburarea de somn idiopatică cu mișcări rapide ale ochilor (iRBD). Persoanele care au această tulburare acționează fizic în baza viselor lor, fără să știe că o fac. Iar aproximativ 75% până la 80% dintre persoanele cu iRBD vor dezvolta o sinucleinopatie – o tulburare a creierului cauzată de acumularea anormală a unei proteine numite alfa-sinucleină.
Practic, oamenii de știință au folosit un instrument de învățare automată și au identificat 79% dintre persoanele cu iRBD ca având același profil ca o persoană cu boala Parkinson. Programul AI a analizat opt biomarkeri sanguini modificați la persoanele cu Parkinson.
Echipa de cercetători a declarat că a prezis corect faptul că 16 persoane din cadrul studiului vor dezvolta boala Parkinson. Ei au reușit să facă acest lucru cu șapte ani înainte de apariția simptomelor. Oamenii de știință au continuat să monitorizeze cele 16 persoane identificate cu Parkinson pentru a continua să verifice acuratețea testului.
Dr. Michael Bartl, coautor al studiului în cadrul Departamentului de Neurologie de la Centrul Medical Universitar Goettingen și Paracelsus-Elena-Klinik Kassel, a declarat că „prin determinarea a opt proteine din sânge, putem identifica potențialii pacienți cu Parkinson cu câțiva ani în avans. Acest lucru înseamnă că terapiile medicamentoase ar putea fi administrate într-un stadiu mai timpuriu, ceea ce ar putea, eventual, să încetinească progresia bolii sau chiar să împiedice apariția acesteia…Nu numai că am dezvoltat un test, dar putem diagnostica boala pe baza unor markeri care sunt direct legați de procese precum inflamația și degradarea proteinelor nefuncționale. Astfel, acești markeri reprezintă posibile ținte pentru noi tratamente medicamentoase„, a menționat Bartl.
David Dexter, directorul de cercetare de la Parkinson’s UK, a indicat că această cercetare reprezintă un pas important înainte în găsirea unui test de diagnostic pentru Parkinson și speră că, cu mai multă muncă, testul ar putea face distincția între Parkinson și boli care prezintă similitudini, cum ar fi atrofia sistemelor multiple sau demența cu corpi Lewy.
„Dezvoltarea unui test biomarker pentru detectarea precoce a bolii Parkinson este un progres cu un potențial de transformare promițător, deoarece ar putea schimba peisajul diagnosticului, tratamentului și cercetării în bolile neurodegenerative. Însă este nevoie de o bună validare, iar considerentele etice și integrarea atentă în practica clinică vor fi esențiale pentru realizarea beneficiilor sale„, a declarat Dr. Daniel Truong, neurolog și director medical al Truong Neuroscience Institute la Memorial Care Orange Coast Medical Center din California și redactor-șef al Journal of Clinical Parkinsonism and Related Disorders, care nu a fost implicat în studiu, pentru Medical News Today. „Dacă este implementat cu succes, acest test ar putea duce la intervenții mai timpurii și mai eficiente, îmbunătățind în cele din urmă viața a milioane de persoane care pot dezvolta sau trăiesc cu boala Parkinson„, a adăugat acesta.
„Testarea ar putea fi mai ușor accesibilă și ar putea fi efectuată pe scară largă. Acest lucru ar duce la reducerea costurilor din sănătate„, a continuat dr Truong. „Succesul unui astfel de test biomarker ar schimba paradigma de la tratamentul reactiv la gestionarea proactivă, permițând intervenții mai timpurii și mai personalizate. Acest lucru nu numai că ar îmbunătăți calitatea vieții pacienților, dar ar face, de asemenea, să avanseze cercetarea și ar putea duce la economii semnificative ale costurilor asistenței medicale. Combinația dintre diagnosticul precoce, tratamentele țintite și o mai bună înțelegere a mecanismelor bolii ar putea anunța o nouă eră în gestionarea și tratamentul bolii Parkinson.”
Cum este diagnosticată boala Parkinson în prezent?
„În prezent, nu suntem în măsură să identificăm din timp persoanele care vor dezvolta boala, chiar dacă știm că anumite persoane cu istoric familial al bolii și mutații genetice, pe care acum le putem testa și identifica, sunt expuse riscului de a dezvolta Parkinson„, a declarat Dr. Alessandro Di Rocco, neurolog la Northwell Lenox Hill Hospital din New York, care nu a fost implicat în studiu. „Mai mult, înainte de a dezvolta modificările motorii tipice ale bolii, cum ar fi încetinirea mișcărilor sau tremorul, pot exista simptome „prodromale” care pot apărea cu câțiva ani mai devreme„, a declarat acesta pentru Medical News Today.
Potrivit unui articol publicat în Journal of Parkinson’s Disease, simptomele prodromale includ:
– Constipație;
– Pierderea mirosului;
– Posibilă tulburare de comportament în somnul REM;
– Depresie;
– Tulburări de anxietate;
– Deficiență cognitivă.
Dintre acestea, constipația poate apărea cu până la 20 de ani înainte de simptomele motorii. Pe de altă parte, pierderea mirosului și depresia pot apărea cu până la 10 ani înainte.
„Boala Parkinson este diagnosticată în prezent printr-o combinație de evaluări clinice, istoric medical, examinări fizice și neurologice și teste de susținere, cum ar fi DaTscan” (Dopamine Transporter Scan), a explicat dr. Truong. „Testele imagistice RMN ajută la excluderea altor afecțiuni care pot provoca simptome similare, cum ar fi accidentele vasculare cerebrale, tumorile cerebrale sau hidrocefalia cu presiune normală, iar DaTscan măsoară cantitatea de transportatori de dopamină din creier….Aceasta ajută la diferențierea bolii Parkinson de alte afecțiuni cu simptome similare„, a spus el.
„Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a identifica biomarkeri care pot ajuta la diagnosticarea precoce„, a adăugat dr. Truong. „De exemplu, testele de amplificare a semințelor de α-sinucleină (SAA) și fenotiparea proteomică bazată pe spectrometrie de masă sunt metode promițătoare pentru detectarea modificărilor moleculare timpurii asociate cu boala Parkinson. Biopsia cutanată poate ajuta la identificarea α-sinucleinei pe piele.”
Testul de sânge pentru Parkinson ar putea schimba regulile jocului, dar ar pune și o presiune mai mare asupra soluțiilor de tratarea bolii
Doctorul Di Rocco este de acord că testul de identificare a bolii Parkinson ar putea fi util. Cu toate acestea, el a declarat că, în același timp, sunt necesare și tratamente eficiente:
„Identificarea persoanelor cu risc ridicat de Parkinson ar putea fi extrem de utilă în viitor, când am putea avea medicamente sau alte tratamente care ar putea întârzia sau preveni apariția bolii„, a explicat dr. Di Rocco. „În prezent, însă, nu avem niciun tratament eficient pentru persoanele pe care le recunoaștem ca fiind expuse riscului de Parkinson, iar o predicție timpurie nu va duce la niciun tratament practic sau recomandare specifică, în afară de menținerea unui stil de viață sănătos și activ.”
Pe de altă parte, oamenii de știință caută să identifice dacă un anumit test de sânge este promițător și pentru a prezice boala Alzheimer
Oamenii de știință încearcă să găsească modalități de a prezice cine este susceptibil de a dezvolta boala Alzheimer, deoarece aceste persoane pot beneficia de terapia anti-amiloidă cu mult înainte ca boala să devină evidentă. Un nou test de sânge poate contribui la realizarea acestui obiectiv.
Cercetătorii au recrutat 912 persoane care au fost diagnosticate cu declin cognitiv subiectiv, insuficiență cognitivă ușoară sau demență. Ei au prelevat probe de sânge pentru a verifica șase biomarkeri. Apoi au efectuat o tomografie cu emisie de pozitroni (PET) a creierului participanților pentru a căuta acumularea de proteine amiloid-beta și tau, semnele distinctive ale bolii Alzheimer.
Atunci când cercetătorii au comparat rezultatele analizelor de sânge cu imaginile PET, au constatat că un biomarker, denumit tau fosforilat 217 din plasmă (p-tau217), a fost cel mai puternic asociat cu prezența amiloid-beta. În plus, nivelurile sanguine mai ridicate de p-tau217 au fost corelate cu cantități mai mari de proteină tau care dăunează celulelor creierului.
Rezultatele acestui studiu au fost publicate în numărul din martie 2024 al revistei JAMA Neurology.
Deși rezultatele trebuie verificate, constatările reprezintă un progres potențial interesant în lupta împotriva bolii Alzheimer.
Un simplu test de sânge ar putea, în cele din urmă, să ajute la identificarea persoanelor care ar trebui să beneficieze de imagistică PET costisitoare sau de o puncție lombară invazivă, necesare pentru a determina dacă o persoană ar putea beneficia de medicamente anti-amiloide sau de alte terapii viitoare.
Nu în ultimul rând, și inteligența artificială pare să dea rezultate pentru identificarea bolii Alzheimer
Cercetătorii de la Universitatea din Boston afirmă că au conceput un instrument de inteligență artificială care poate prezice cu o acuratețe de aproape 80% dacă o persoană riscă să dezvolte boala Alzheimer, pe baza tiparelor sale de vorbire.
Folosind un model de procesare a limbajului natural, cercetătorii au încercat să vadă dacă persoanele cu declin cognitiv ușor vor dezvolta boala Alzheimer într-o perioadă de șase ani. Ei s-au concentrat pe o cohortă de 166 de persoane – 107 femei și 59 de bărbați – cu vârste cuprinse între 63 și 97 de ani, care aveau un anumit nivel de afecțiuni cognitive.
Fiecare participant a făcut parte din studiul Framingham Heart Study, condus de Universitatea din Boston, și, în cadrul studiului, a fost înregistrat pentru un interviu de o oră. Aceste interviuri au constituit datele care au fost analizate de instrumentul AI dezvoltat de cercetători.
Din cohortă, 90 de persoane au continuat să aibă declin progresiv al funcției cognitive, în timp ce 76 au rămas stabile. Însă cercetătorii de la Universitatea din Boston au descoperit că, prin combinarea instrumentelor de recunoaștere a vorbirii și a învățării automate, puteau urmări legăturile dintre modelele de vorbire și declinul cognitiv, pe baza biomarkerilor asociați cu declinul cognitiv. Modelul pe care l-au dezvoltat, deși pe un eșantion mic, a fost capabil să prezică declinul cognitiv semnificativ cu o acuratețe de 78,5%, spun cercetătorii implicați în studiu.
De ce sunt importante astfel de rezultate?
„Știm că 40% din cazurile de Alzheimer din prezent pot fi întârziate sau prevenite prin modificări de bază ale stilului de viață: lucruri precum monitorizarea, o dietă sănătoasă pentru inimă, reducerea consumului de alcool, lucruri de genul acesta. Exercițiile fizice, tratarea depresiei – acestea sunt lucruri despre care, dacă știți că cineva are un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer, îi puteți spune: „Acestea sunt lucrurile pe care le puteți face pentru a gestiona acest risc.”, a precizat Melissa Lee, PhD și director adjunct al Acceleratorului de diagnosticare din cadrul Fundației pentru descoperirea medicamentelor Alzheimer.
„Având capacitatea de a spune – în viitor, este probabil să aveți un declin cognitiv, sau nu este probabil să aveți un declin cognitiv, vă oferă posibilitatea de a interveni mult mai devreme decât am putea acum, fie prin intermediul medicamentelor care sunt în prezent în curs de dezvoltare, care vizează lucruri cum ar fi amiloidul, fie prin intermediul lucrurilor pe care știm deja să aibă un impact asupra riscului de a dezvolta Alzheimer mai târziu precum cele legate de stilul de viață și exersarea continuă a abilităților cognitive„, a adăugat ea.
Mirela Mustață, Redactor executiv E-asistent
Surse de documentare
