Cercetările ultimelor decenii ne asigură că genetica ar putea veni cu răspunsuri pentru condiții medicale cum sunt diabetul și obezitatea și nu numai.
Conform Organizației Mondiale a Sănătății, în 2016, peste 1,9 miliarde de adulți din întreaga lume erau supraponderali, iar peste 650 milioane dintre aceștia aveau probleme de obezitate.
Iar acestea sunt condițiile propice pentru a crește riscul unei persoane de a dezvolta diabet, boli de inimă, unele tipuri de cancer și probleme musculo-scheletice, în special osteoartrită.
Programele de gestionare a greutății pot implica educația nutrițională în combinație cu exercițiile fizice obișnuite, iar medicația pentru pierderea în greutate poate fi și ea parte a planului de gestionare a greutății.
Însă aceste medicamente prezintă un risc considerabil de efecte secundare (amețeli, greață, constipație, insomnie, uscăciunea gurii și vărsături), așa cum a demonstrat, într-un studiu din 2016, o echipă de medici de la Harvard Medical School din Boston.
În condițiile acestui tablou nu foarte optimist, autorii unui nou studiu publicat la finele lunii septembrie 2019 în publicația Genome Research par să ne spună că genetica va veni cu soluții.
Colectivul este reprezentat de profesorul Yong-Hee Kim, de la Departmentul de Bioinginerie al Universității Hanyang din Seoul, Coreea de Sud și ne propune un studiu care se concentrează pe evitarea efectelor secundare asociate medicamentelor anti-obezitate și îmbunătățirea pierderii în greutate prin exploatarea modului în care celulele își folosesc codul genetic.
Cercetătorii au utilizat o tehnică de alterare a genelor CRISPR modificate pentru a viza celulele de grăsime ale șoarecilor diabetici obezi. După 6 săptămâni, animalele au pierdut în greutate și markerii diabetului de tip 2 s-au îmbunătățit, deși regimul de hrană și viață al șoarecilor nu s-a modificat.
Acest studiu demonstrează încă o dată puternica legătură dintre genetică și domeniul medicinei, iată de ce istoria geneticii, dar și viitorul ei, pot fi interesante ca subiect de cunoaștere și analiză.
Genomica implică studiul genelor, geneticii, biologiei moleculare, biochimiei, statisticii biologice și încorporează cunoștințe de tehnologie avansate, informatică și matematică.
Originile geneticii sunt legate de dezvoltarea teoriilor evoluționiste.
Pornind de la cercetările lui Charles Darwin și ale Wallace, care au descris cum au apărut noi specii prin evoluție și cum s-a produs selecția naturală pentru a evolua noi forme, atunci, în 1858, se puneau bazele geneticii. Cu toate acestea, ei nu înțelegeau rolul pe care-l jucau genele în acest fenomen.
Cam în aceeași perioadă, Gregor Mendel, un călugăr austriac, a efectuat experimente ample despre evoluția și genetica plantelor de mazăre dulce. El a descris unitatea eredității ca o particulă care nu se schimbă și este transmisă urmașilor, iar lucrarea sa este, de fapt, baza înțelegerii principiilor geneticii chiar și astăzi. El este considerat părintele geneticii, deși în perioada în care el făcea acele descoperiri s-au aflat foarte puține informații despre cercetările sale.
Tot în această perioadă, Haeckel a prezis corect că materialul ereditar este localizat în nucleu, iar Miescher a arătat că materialul din nucleu este un acid nucleic. Cromozomii – unitățile care transportă informații genetice, au fost, de asemenea, descoperite în această perioadă.
Perioada de început a secolului XX este cea în care au fost stabilite principiile mendeliene și teoria cromozomială a moștenirii. Dezvoltarea teoriei cromozomiale a dus la apariția domeniului citogeneticii. Primele observații ale anomaliilor cromozomiale (cum ar fi duplicările, ștergerile, translocările, inversările) au fost raportate în această perioadă.
Deși materialul din nucleu s-a stabilit a fi un acid nucleic în 1870, ADN-ul a fost decoperit ca fiind materialul genetic abia între anii 1920 și mijlocul anilor ’50. Experimentele lui Griffith cu o tulpină bacteriană au fost cele care au stabilit această teorie.
Avery, MacLeod și McCarty sunt cei care au arătat, în plus, că ADN-ul, și nu proteinele sau ARN-ul, este factorul responsabil pentru moștenirea genetică și evoluția tulpinilor bacteriene studiate de Griffith.
Apoi, Watson și Crick sunt cei care au determinat structura ADN-ului, iar alții au sugerat că ADN-ul conținea un cod genetic. Codul a fost descoperit în anii 1960. Crick a descoperit procesul transcrierii și traducerii și a dus la stabilirea „dogmei principale a biologiei moleculare”.
Începând cu mijlocul secolului XX și până în prezent am asistat la dezvoltarea conceptelor de biologie moleculară și genetică moleculară. Diferite tehnologii avansate și-au găsit un loc în domeniu în această perioadă. Acestea au inclus biologia moleculară, tehnologia ADN recombinantă și metodele biotehnologiei.
În acest timp au fost descoperite metode de radiomarcare a ADN-ului cu etichete radioactive sau fluorescente pentru dezvoltarea metodelor diagnostice și terapeutice, precum și variate instrumente de cercetare.
Enzimele de restricție au fost descoperite și utilizate pentru a construi molecule de ADN recombinat, care conțineau ADN străin care putea fi cultivat din abundență în tulpinile bacteriene.
Apoi au apărut metode precum RLP (reacția în lanț a polimerazei) și o serie de alte metode de biotehnologie aplicabile în medicină, farmacoterapeutică, precum și în cercetare.
Dacă ar fi să recapitulăm ce sunt genele și de ce sunt ele importante?
Toate ființele vii au gene. Ele sunt un set de instrucțiuni care determină cum este organismul, aspectul său, modul în care supraviețuiește și cum se comportă în mediul său.
Genele sunt formate dintr-o substanță numită acid dezoxiribonucleic sau ADN și dau instrucțiuni pentru ca o ființă vie să producă molecule numite proteine.
ADN-ul conține instrucțiunile biologice care fac fiecare specie unică și este transmis de la organismele adulte la urmașii lor în timpul reproducerii. O genă constă dintr-o combinație lungă de patru nucleotide diferite de bază sau substanțe chimice care pot avea multe combinații, iar fiecare persoană are mii de gene.
Modelul seamănă cu un program de computer.
Genele afectează sute de factori interni și externi, cum ar fi dacă o persoană va avea o anumită culoare a ochilor sau ce boli ar putea să dezvolte.
Efectele descoperirilor și rolul geneticii în medicină sunt evidente, de la testele genetice care pot arăta dacă un individ are un risc genetic pentru o boală specifică, până la terapia genetică și medicina personalizată.
Cancerul poate rezulta din modificări ale genomului, epigenomului sau ale ambelor. Modificările în epigenom pot activa sau dezactiva genele care sunt implicate în creșterea celulelor sau în răspunsul imun. Aceste modificări pot provoca o creștere necontrolată, o caracteristică a cancerului sau un eșec a sistemului imunitar în distrugerea tumorilor.
Cercetătorii din rețeaua Cancer Genome Atlas (TCGA) compară genomii și epigenomii celulelor normale cu cei ai celulelor canceroase, în speranța de a întocmi o listă completă de posibile modificări epigenomice care pot duce la cancer.
Cercetătorii în epigenomică sunt concentrați pe încercarea de a stabili locațiile și de a înțelege funcțiile tuturor etichetelor chimice care marchează genomul. Aceste informații pot duce la o mai bună înțelegere a corpului uman și la cunoașterea modalităților de îmbunătățire a sănătății umane.
În terapia genetică, genele sunt introduse în celulele și țesuturile pacientului pentru a trata o boală, de obicei o boală ereditară. Terapia genetică, o știință încă la început, dar promițătoare, folosește secvențe de ADN pentru tratarea sau prevenirea bolilor.
Oamenii de știință au ajuns să spună că într-o zi vom putea testa un pacient pentru a afla care sunt medicamentele specifice care sunt cele mai bune pentru el, în funcție de amprenta lui genetică. Și aceasta pentru că s-a constatat că unele medicamente funcționează bine pentru unii pacienți, dar nu pentru alții. Terapia genetică este o știință în creștere, care, în timp, poate deveni un model terapeutic extrem de viabil, alături de alte beneficii, multe încă neexplorate, ale geneticii.
Mirela Mustață, redactor executiv eAsistent.ro
Surse de documentare:
www.medicalnewstoday.com (inclusiv sursa foto 2,3)
sursa foto 1: www.institutiimedicale.ro
