Medicina de precizie reprezintă, cu siguranță, medicina viitorului. Dar cum arată, de fapt, experiența unui profesionist care lucrează în acest domeniu? Un exemplu este povestea doctorului în medicină Bernard Esquivel, un imunolog-alergolog clinician și lider în businessul internațional de dezvoltare de noi piețe în genomică și medicina de precizie. El este fondatorul și președintele Asociației Latino-Americane de Medicină Personalizată (ALAMP). În acest scurt interviu (MDisrupt), el vorbește despre pasiunea lui pentru medicina de precizie.

Cum ați transformat pasiunea pentru medicina de precizie într-o carieră?

BE: Pe parcursul pregătirii mele medicale, am aflat despre rolul jucat de informațiile noastre genetice în influențarea dezvoltării bolii. Odată ce am început să practic medicina, am încercat să încep să-mi testez pacienții ca să le înțeleg genele, apoi să găsesc o modalitate de a folosi ce aflam în munca mea. Atunci am observat că, în primul rând, era foarte greu să găsești teste genetice. În al doilea rând, era foarte greu să accesezi informațiile necesare pentru a înțelege și a implementa clinic deciziile bazate pe acele informații. Și în al treilea rând, colegii mei au crezut că vorbesc despre Războiul Stelelor sau despre vreo știință neagră. Așa că, înfruntând aceste bariere, în 2014, un coleg de-al meu și cu mine am fondat ALAMP. Scopul nostru a fost împărtășirea cunoștințelor, pentru a stimula implementarea medicinei de precizie. Am interacționat cu o mulțime de lideri de opinie cheie la nivel global din diferite domenii ale medicinei de precizie. Și am învățat cum implementau ei medicina de precizie, farmacogenomica, testarea moleculară a cancerului și așa mai departe. Pe scurt, în ultimii 12 ani am lucrat 100% în medicina de precizie, pentru a găsi o modalitate de a aduce aceste noi instrumente fantastice mai aproape de pacienți.

Cum definiți medicina de precizie și cum o vedeți ca fiind diferită de medicina personalizată? BE: Dacă folosim definiția pe care cancer.gov o are pentru medicina de precizie, aceasta este o ramură a medicinei care utilizează informații despre propriile gene sau proteine ale unei persoane pentru a preveni, diagnostica sau trata boli. Dar eu cred că lipsesc părți din această definiție. Una dintre ele este „a previziona”. Spre aceasta cred că se îndreaptă medicina de precizie: să prezică, folosind date de la pacienți, subpopulații, grupuri mai mari și folosind noi tehnologii, cum ar fi învățarea automată, modul în care va răspunde un pacient. De asemenea, medicina de precizie nu mai este doar despre informații genetice. De exemplu, există diferite „omice” – metabolomica, epigenomica, nutrigenomica, proteomica și, de asemenea, determinanții sociali ai sănătății, care sunt, de asemenea, cruciali. Medicina personalizată este specifică pacientului.

Care sunt unele obstacole în calea adoptării pe scară largă a medicinei de precizie?

BE: Prima barieră este modul în care desfășurăm studiile clinice. Trebuie să continuăm să urmăm o abordare bazată pe dovezi, ceea ce înseamnă că trebuie să arătăm validitatea clinică, utilitatea clinică, capacitatea de acțiune clinică și așa mai departe. Dar medicina de precizie este unică, deoarece este posibil să vorbim despre un singur individ cu o mulțime de serii de date. A doua barieră se referă la implementare și acțiune clinică. De exemplu, în farmacogenomică, unele variante genetice ale enzimelor CYP450 pot afecta modul în care pacientul va răspunde la anumite medicamente. În acel caz, trebuie să mergi la următorul nivel: „Ce pot face în continuare? Există vreo altă opțiune pentru acel pacient? Există ghiduri clinice care să mă ajute să personalizez doza pentru acel pacient specific?” Aceasta este acțiunea clinică. A treia barieră este că medicina de precizie trebuie să fie ușor de utilizat pentru furnizorul de servicii, ca parte a instrumentarului nostru curent. Dacă nu implementăm seturi de date de medicină de precizie în fluxul de lucru clinic, va fi o implementare grea. Și nu în ultimul rând este rentabilitatea. Trebuie să arătăm că are sens să investim în testele moleculare și în platformele tehnologice de care avem nevoie.

Când credeți că putem aduce toate aceste informații împreună pentru a oferi o viziune individualizată asupra pacientului?

BE: În următorii cinci ani. Cred că ajungem acolo în ceea ce privește conectivitatea și gestionarea datelor. Momentul de cotitură pentru următorii cinci ani va fi legat de etică – modul în care acele corporații vor gestiona, gestionează și vă vor proteja informațiile ca pacient.

Care este implementarea ideală a farmacogenomicii în modelul de furnizare a asistenței medicale?

BE: Farmacogenomica este un exemplu extraordinar al modului în care a evoluat medicina de precizie. Una dintre bariere a fost lipsa standardizării. Trebuie să ne asigurăm că varianta noastră este cât se poate de similară pentru a compara „mere cu mere”. Celălalt este despre modul în care interpretezi acele date, apelurile de fenotipizare. Cum numiți [o anumită] variantă genetică și care sunt implicațiile clinice? Mai multe organizații fac o muncă remarcabilă încercând să abordeze aceste probleme. Și cred cu tărie că campionii farmacogeneticii sunt și vor continua să fie farmaciștii.

Există un exemplu de sistem de sănătate care a avut succes în implementarea unui program de farmacogenomică?

BE: Da, mai multe. Spitalul St Jude’s a fost un pionier în implementarea farmacogenomicii în dosarul medical electronic, iar farmaciștii experți au ajutat alți furnizori să-l implementeze. De asemenea, Mayo Clinic cu centrul său de medicină individualizată. Țările de Jos sunt un exemplu fascinant de implementare a farmacogenomicii la nivel național. Ei folosesc o singură fișă medicală electronică pentru întreaga țară. Au deja un indicator farmacogenomic specific care va urmări pacientul oriunde ar merge. Ei publică date despre modul în care economisesc bani la nivel național utilizând farmacogenomica.

Când vă gândiți la medicina de precizie, ce ar putea face mai mult inovatorii în domeniul sănătății digitale și ce nu fac ei suficient?

BE: În primul rând, este nevoie de un flux de lucru continuu în ceea ce privește integrarea. Apoi, odată ce avem toate acele seturi de date, cum veți începe să organizați aceste informații? Trebuie să permiteți noilor tehnologii, cum ar fi învățarea automată, să înceapă să facă modele predictive, apoi să integrăm acele informații cu genomica, microbiomul, expunerea, comportamentele, testele clinice, chiar și datele furnizate de pacienți. Și apoi trebuie găsite modalități de a conecta toate acestea la informațiile clinice și de a le livra utilizatorului final. Știu că sună greu, dar mulți oameni lucrează la asta chiar acum.

Ce sfaturi ați da cuiva interesat de soluții de medicină de precizie?

BE: Să lucreze cu experții potriviți. Dacă nu faci acea investiție la început, va fi mult mai costisitoare „învățarea în timpul drumului”. Cu echipa potrivită la bord, recomand trei piloni: primul – peisajul de reglementare: analizează cerințele de reglementare, discută despre ideea ta cu agenția de reglementare. Apoi, al doilea pas: investiți în dezvoltarea dovezilor potrivite din spatele produsului dvs. Iar al treilea este capacitatea clinică de acțiune: puteți intra pe piață cu produsul viabil dezvoltat minim, dar trebuie să vă gândiți mereu la modul în care aceste informații vor declanșa acțiunea din punct de vedere clinic.

Cum credeți că va arăta sistemul de sănătate peste 10 ani?

BE: Știm că modul în care cheltuim banii în asistența medicală nu funcționează. Deci totul se va schimba în îngrijire bazată pe valoare, iar medicina de precizie va juca un rol critic în acest sens.

Mirela Mustață, Redactor executiv E-asistent

Traducere și adaptare a unui interviu cu Bernard Esquivel, doctor în medicină, lider în medicina de precizie Dr. Esquivel Interview about Precision Medicine | MDisrupt